нейрофибоматоз?!

[gram75]

Здравствуйте уважаемые доктора. Моей дочке 13 лет. В 4 года на правой голени появилась подкожные образования. В 11 лет они стали увеличиваться в объеме . У девочки 2 пятна кофе с молоком(на спине и шеи), дочка смуглая гиперпигментации подмышек и паховых областей нет. Врач педиатор ставит Ds:нейрофиброматоз, дерматолог не согласен с этим диагнозом. Из сопутсвующих заболеваний: миопия, S-образный сколиоз, плоскостопие, джвп, панкреатит. МРТ головного мозга и правой голени по 3 ссылке.Пожалуйста подскажите:
1) Достаточно ли по данной клинике поставить диагноз: нейрофибромаоз?
2) Нужна ли генетическая диагностика и где ее можно сделать?
3) Куда и к какому специалисту обратиться например в Москве?живем в г.Пенза чтобы исключить или подтвердить этот диагноз.
Заранее благодарны.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr. W.N.]

Есть диагностические критерии нейрофиброматоза, их легко найти в поисковиках. Не видя ребенка и мы не определим, что из критериев есть и чего нет у пациента. Предлагаю оценить наличие критериев совместно с врачом на очном приеме.

[gram75]

Уважаемый Василий Юрьевич и другие доктора!ситуация такова,что 2 года назад,после прививки увеличились шейные л\узлы,направили к гематологу\онкологу,он,увидев образования на ноге и пятно на спине(см ссылки) поставил ds:нф,сделали мрт гол мозга,там кисты,нейрохирург сказал"забудьте"они маленькие,взяли биопсию с ноги(сссылк)(заживала 5 мес).гематолог утверждает,что это нф,невролог и дерматолог говорят "не похоже".гематол\онколог обследовал кровь даже пункцию кост мозга брали все в номе,но из за предполагаемого ими нф эти анализы повторять ч\з 6 мес,а стоит ли пунктировать ребёнкакаждые 6 м,если другие врачи ставят под ? ds:нф ,а некоторые вообще разводят руками.хочется ясности,знать есть нф или нет, у кого наблюдаться,ей в будущем деток рожать,пожалуйста подскажите куда и к кому обратиться.какие обследования пройти?хотим ехать в москву,но куда?большое спасибо за помощь.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[gram75]

Уважаемые доктора! Не дождавшись ответа, нашла на Вашем форуме посты по нейрофиброматозу. Люди обращались в медицинские учреждения в которые обращаются с нф, но все-таки хотелось бы услышать Ваше мнение и совет.Опять были у онколога, который утверждает, что данных признаков (2 пятна и образование на голени)достаточно, чтобы поставить нф. Консультация участкового невролога: недостаточно данных для нейрофиброматоз. И как быть? Могут ли нам помочь в МГНЦ и в онкоцентре им. Блохина? Все-таки надеюсь на Ваш ответ.

[step_into]

Dr. W.N. написал вам, что существуют критерии для постановки диагноза, так вот при наличии двух или более из этих признаков ставится диагноз. По изложенному здесь недостаточно данных для постановки диагноза.
Врач на очном приеме оценивал критерии?
Осмотр окулиста с использованием щелевой лампы проводился?
Выложенный вами результат биопсии без описания, просто заключение, не очень информативно.

По поводу обращения - дождитесь ответа коллег, возможно подскажут.

[gram75]

здравствуйте,огромное спасибо за ответ!отвечаю на Ваши вопросы.1)онколог на очном приёме образования на голени расценил как нейрофибромы,назначил биопсию.заключение без всякого описания,как дет.хирург в направлении предположил:нейрофиброма?,так гистолог и ответил:нейрофиброма. Онколог сказал, раз по гистологии образования -нейрофибромы,у вас их 11 ( критерий нф более 2)+2 кофейных пятна (хотя критерий более 5) значит нейрофиброматоз!Доктора,можно ли по такому "неинформативному"гисто.заключению поставить нф?а если это не нейрофибромы,значит и нф по критериям отпадает?
2)к окулисту нас не назначали,спасибо,что указали обязат. сходим.
смотрел нас дерматолог,сказал ,что это вообще ксантомы,надо биопсию делать на кафедре в самаре(он оттуда),нашей гисто. он не доверяет.у нас после 1ой заживало 5 мес,остался рубец(см.ссылку пост1)неужели опять надо брать?откуда такие разные ds?каждый узк. спец-т видит своё?
эти разногласия покоя не дают,НФ серьёзный ds,если подтвердится -будем наблюдатся,если нет,то снимут его,а то остальные дет.врачи теперь все свои ds связывают с НФ,которого возможно нет.

Уважаемые доктора,помогите, пожалуйста разобраться что игде надо делать,нужна ли повтор.биопсия?извините,что много написала,наболело.