Вопросы о гемофилии и тромбоцитах

[MR_Man]

Добрый день, уважаемые! У меня вопрос для гематолога!
Скажите пожалуйста, влияет ли болезнь гемофилия на уровень тромбоцитов?
Наблюдаеся ли у больных гемофилией сниженное количество тромбоцитов в крови?
Насколько я понимаю, кровоточивость при гемофилии (при любых ее типах) связана с недостатком факторов крови (VIII, IX, XI, XII) необходимых для образования тромба, но при такой болезни количество тромбоцитов остается в норме, человек не страдает от их недостатка. Так ли это?
И еще один вопросик:
Могут ли встречаться люди с диагнозом гемофилия и с низким уровнем тромбоцитов?

P.S. Может быть имеются научно-популярные статьи посвященные именно эти вопросам?
Большое спасибо за внимание! Буду очень рад ответу.

[Dr.Vad]

Если не секрет, Вы врач? При дефиците фактора ХII кровотечения не бывает, а скорее склонность к тромбозам.
Не исключается и сочетание гемофилии и тромбоцитопении.

[MR_Man]

Добрый день, Dr.Vlad! Нет, я не врач. Цель с которой я задал этот вопрос - это проверить заявления одного человека.
Человек этот упоминал о девушке с диагнозом гемофилия и с низким уровнем тромбоцитов (практически нет в крови).

Вы говорите о том, что возможно сочетание гемофилии и тромбоцитопении.
Но возможно ли такое сочетание у девушки (женщины) при том, что уровень тромбоцитов у нее будет совсем малым?

[Dr.Vad]

Вся проблема в том, что гемофилии у женщин крайне редки и во взрослой жизни встречаются только при появлении аутоантител к фактору(ам) свертывания (бывает в послеродовом периоде). Теоретически аутоантитела могут вызывать и тромбоцитопению.

[MR_Man]

Благодарю за отзывчивость, Dr.Vad! Все-таки радует, что я могу общаться с Вами на эту тему.
Насколько я понимаю гемофилия - это наследственное заболевание, она развивается в результате изменения одного гена в хромосоме X ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]). Развивается это заболевание у мужчин, а женщины являются носителями измененного (дефектного) гена. Рождение женщины, больной гемофилией, может получиться только в результате передачи X хромосомы с измененным геном от отца и X хромосомы с измененным геном от матери, т.е. должно быть так, чтобы женщина-носительница такого измененного гена родила ребенка от мужчины, болеющего гемофилией (причем еще не 100%, что при встрече двух таких людей на свет обязательно появиться девочка, больная гемофилией, а не девочка-носительница, т.к. должны передаться две X-хромосомы с измененным геном).
В таком случае появляется ребенок, у которого очень малые шансы на выживание, если вообще есть (две хромосомы X имеют измененный ген).
Насколько я понимаю, для гемофилии А, B, С это так.

Именно по этой причине Вы говорите, что гемофилии у женщин редки или Вы имелии ввиду болезнь Виллебранда?

Могут ли женщины болеть гемофилией не из-за передачи двух Х хромосом с изменным геном по наследству? ( Вы говорили об аутотелах).

Скажите, пожалуйста, если теоретически аутотела к фактору(ам) свертывания крови могут вызывать тромбоцитопению, то насколько она может быть тяжелой? Может ли бы быть совсем низкий уровень тромбоцитов?
И могут ли (в случае с болезнью гемофилии у девушки) быть большие колебания уровня тромбоцитов вообще (это первый рассматриваемый вариант) и в случае, если человек не принимал никаких препаратов (это второй рассматриваемый вариант)? Например, "было совсем мало, потом появилось в большом количестве" (простите за неточность данных, просто таковыми не располагаю, имею только высказывания по типу "тромбоцитов практически не было в крови, но потом они вдруг появились в болшом количестве, а потом через некоторое время их опять стало мало")?

Большое спасибо за внимание! Извиняюсь, если закидал Вас вопросами .
Занимаюсь делом проверки реалистичности упоминаний про такую девушку с гемофилией и низким уровнем тромбоцитов.

[Dr.Vad]

Именно по етой причине врожденные гемофилии у женшин крайне редки, а приобретенные из-за аутоантител к фактору свертывания все же более частый феномен. Болезнь фон Воллебранда может проявляться как гемофилия А, когда етого фактора фон Виллебранда очень низкий уровень: он является транспортно-зашитным белком для фактора 8 и при отсутствии оного падает и концентрация ф.8 в крови. К сожалению, мне неизвестны случаи и приобретенной гемофилии и тромбоцитопении у женшин, пойетому как такое сочетание болезней протекает мне неизвестно. Раньше (лет 20-30 назад) тромбоцитопения и лимфопения у гемофиликов была проявлениями/признаками трансфузионной ВИЧ-инфекции.