Фенилкетонурия?

[boonie942]

Добрый день! Первая беременность. 19 лет. Ребенку два месяца. Родился с весом 2660, 50 см. Уже третий раз просят пересдать неонатальный скрининг. Педиатр обмолвилась ,что подразумевают фенилкетонурию. Сам ребенок полностью на ГВ, отлично набирает вес (в месяц набрали 1600), активный. Начал агукать, держать голову. Крайне редко срыгивает. Мало верится, что такой диагноз... На что обратить внимание? И что можно уже предпринять и стоит ли? Хочу обратить внимание, что в начале беременности был очень сильный токсикоз, а в конце отеки и белок в моче. Могло ли это послужить развитию болезни или это исключенительно наследственное заболевание?

[Dr.Vad]

Тест на фенилкетонурию делается сразу после рождения (в течение 12 ч), иногда бывают ложнополож. результаты, которые требуют повторения (для исключения первого ложноположит. теста). Зачем тест делается третий раз - непонятно, уточните результаты предыдущих, и что именно будут делать в этот раз?