Транслокация между 11 и 13 хромосомами

[ivk]

кариотип женщины 46,XX , без особенностей
мужчины 46,XY,t(11;13)
оба фенотипически здоровы.

Каковы возможные патологии у ребенка? Есть ли какая-то общедоступная статистика или база зависимостей транслокаций/патологий?

[nata-k]

Кем Вы приходитесь этим мужчине и женщине?
По какому поводу им рекомендовали провести кариотипирование?

[ivk]

мужчина - я, женщине прихожусь соответсвенно супругом .

отслоение плаценты, невынашивание,
инфекций нет , патологий нет, с гормонами все в порядке, физических нагрузок нет, вредных привычек/болезней тоже.

[nata-k]

Порекомендовать Вам базу статистических данных, к сожалению, не могу.

Сообщить же Вам могу следующее. Вы уже, наверное, знаете, что особенностью Вашего кариотипа является наличие сбалансированной транслокации и, скорее всего, причиной невынашивания беременностей (кстати, сколько их было?) является то, что у плода был дефектный набор хромосом (скорее всего не сбалансированная транслокация или анеуплоидия).
Если один из родителей имеет такой кариотип вероятность возникновением хромосомных нарушений у плода составляет 8-10% для каждой беременности. Большинство таких нарушений обуславливают замирание или прерывание беременности. Но следует учитывать, что при развивающейся беременности возможен вариант развития синдрома Патау (трисомия по 13 хромосоме).

[ivk]

Спасибо,

да, картина похожая.

беременностей было 2, первая закончилась примерно на 20-22 неделе(точно не помню), но отслоение началось гораздо раньше. Правда на УЗИ никаких отклонений не замечали, всякие маркеры как я понимаю тоже были в норме.
После родов сказали что были какие-то проблемы и пробовали обьяснить инфекцией(но анализы ничего не показали), генетику проверить к сожалению не догадались.

Вторая замерла где-то на 2-м месяце. Предполагали недостаток гормонов , поскольку перерыв был несколько меньше допустимого.

Т.е. другими словами сохранение противопоказано , пока не ясна генетика плода. Какой из анализов считается наиболее точным в моем случае ?

[nata-k]

На 10 неделе беременности проводят биопсию хориона для определения хромосомной патологии плода.
При наступлении беременности лучше сразу обратиться в медико-генетический центр, чтобы не пропустить наиболее удобный срок для проведения этого анализа.
Удачи!

[ivk]

Сообщение от nata-k

На 10 неделе беременности проводят биопсию хориона для определения хромосомной патологии плода.
При наступлении беременности лучше сразу обратиться в медико-генетический центр, чтобы не пропустить наиболее удобный срок для проведения этого анализа.
Удачи!

Не порекомендуете куда обратиться по поводу этой процедуры (биопсия Хориона) во Львове, если знаете, насколько большой опыт у врачей? Если такая возможность есть в нескольких местах, то где наиболее безопасно(больший опыт, лучше аппаратура и т.д.) на ваш взгляд?

[nata-k]

Делают в Інституті спадкової патології. Там достаточно опытные врачи, если надумаете идти в институт, напишу Вам в личку к какому врачу лучше (по моему мнению) обратиться.

Наверно (не знаю точно), делают в "Интерсоно", позвоните - узнайте (телефон легко найти через гугл). Если в Интерсоно делают, то мне кажется лучше туда.

[ivk]

Спасибо,
в Интерсоно ответили что не делают, напишите пожалуйста в личку по Інституту спадкової патології.

[nata-k]

Написала в ЛС.