псевдогипопаратиреоз?

[camelot]

добрый вечер, уважаемые коллеги. консультируется больная 28 лет с диагнозом экзостозная болезнь.( нашла маленькую заметку в книге"наследственные синдромы по Дэвиду Смиту". ну вообщем, соответствует,кроме того , что еще укорочены верхние и нижние конечности как при гипохондроплазии). рост 145 см нормостеник. родила два года назад. до этого гинекологи выставляли диагноз СПКЯ, лечили дюфастоном и верошпироном. после родов стали беспокоить боли в тазобедренных суставах и усилилась х-образная деформация нижних конечностей. обратилась к ревматологу, обследована: денситометрия-норма. кальций. фосфор-норма. паратгормон-150 (норма до 78).судорог нет, парастезии незначительные. отправила ее делать 25-он-d3, но у нас это очень дорого. а больная. как водится, бедная одинокая мать с ребенком двух лет.Склоняюсь к псевдогипопаратиреозу и очень теряюсь в дальнейших действиях. Прошу совета!

[Melnichenko]

Что надо лечить в данном случае , и как Вы будете решать проблему генетического обследования с позиций безденежности ?
Если не может быть проведено важнейшее обследование , в зависимости от которого будет строится врачебная тактика ?
Вы можете сделать вид , что мы живем 40 лет назад и дать лечение активными формами витамина Дз ( раз уж нельзя определить ничего ) при этом вероятность остемаляции высока ( роды ! ) Там симфизита -то не было ?

[camelot]

про симфизит поняла, снимки сделаем. лечение активными формами витамина D - я правильно понимаю, что нет в данном случае разницы, трактуем ли мы ситуацию как вторичный гиперпаратироз на фоне дефицита витамина D или предположим псевдогипопаратиреоз, который я ,похоже, доказать все-равно не смогу? Все-равно лечение одно и тоже и нет смысла копать дальше?

[Melnichenko]

Примерно так - или обсуждать возможности уточнения диагноза.
Вообще надо потихоньку приучать людей к тому , что хорошая медицинская практика мб в городе при одном условии - хорошая диагностика.

[camelot]

надеюсь, что больная все-таки сделает анализ, тем более.что она родила девочку с таким же диагнозом (экзостозная болезнь) и, возможно. ей придется столкнуться с подобной проблемой у собственного ребенка. у педиатров со слов пациентки , уже масса вопросов возникла.всвязи с незнанием данной патологии.