Миопатия Дюшенна

samsung · #1 01.04.2009, 11:07

Здравствуйте. Моему племяннику поставили диагноз Миопатия Дющенна.
После сдачи анализов в Центре Молекулярной Генетики в Лаборатории ДНК - диагностики ГУ Медико - генетического научного центра РАМН было сделанно заключение: у ребенка проведен поиск делеции в промоторной области,3. 4. 6. 13, 17. 19, 32, 42, 43, 44, 45, 47. 48, 50, 51, 52, 52, 53, 60, экзонов гена дистрофина. Делеция не обнаружена, что не подтверждает и не исключает поставленного клинического диагноза. Может кто - то пояснит как понимать это заключение? Есть диагноз или нет?
После здачи анализов (там же) мамой, пришол ответ: мама информативна по маркерам Pert 87.15 Bam H1, STR45, STR50, STR60.1, STR76. Возможно проведение косвенной пренатальной диагностики. Так является ли мать носителем мутантного гена или нет? Ведь анализы сданы, результаты получены, а ответа однозначного нет?

!!

**nata-k** · #2 01.04.2009, 19:11

Вы уверены, что имеете право получить такую консультацию? Вас уполномочили?

samsung · #3 21.04.2009, 11:07

Конечно я выступаю от лица мамы. В нашем городе нет квалифицированных специалистов (на весь город один единственный генетик, который пояснить ничего не может). Надеюсь на вашу помощь.

**nata-k** · #4 21.04.2009, 20:32

Генетический анализ, к сожалению, не всегда бывает информативен.
В заключении написано - диагноз не подтвержден, но и не опровергнут. То есть, мутацию в гене не нашли, но это не значит, что ее там нет.

Если вопрос в правомерности диагноза, надо опираться на клинические проявления.

samsung · #5 22.04.2009, 03:44

А как же мама она является носителем или... Дело в том что мама сейчас на 2 месяце беременности. Какие у неё шансы родить здорового ребенка при таких результатах?
Может ли ген мутировать из - за того что отец первого ребенка (у второго другой отец) в период зачатия принимал наркотики?

**nata-k** · #6 22.04.2009, 09:13

Цитата:

Сообщение от samsung

А как же мама она является носителем или... Дело в том что мама сейчас на 2 месяце беременности. Какие у неё шансы родить здорового ребенка при таких результатах?

Отвечать на такие вопросы через третьих лиц считаю не возможным. Подобные вопросы должна формулировать сама женщина.

Цитата:

Сообщение от samsung

Может ли ген мутировать из - за того что отец первого ребенка (у второго другой отец) в период зачатия принимал наркотики?

Нет, не может. Ген находится в Х хромосоме, а значит мальчик мог его унаследовать только от матери.