мутация гена DARS2

Andrei4 · #1 19.02.2009, 00:06

Здравствуйте! После прививки в 1 год и курса лечения в связи с внутричерепным давлением и отставанием в речевом развитии (лидаза кортексин, церебрализин) ребенок стал резко терять приобретенные навыки. при обследовании в Москве у нашего сына обнаружили мутацию в гене DARS2, точнее в 3 и 5 экзоне этого гена. Суть заболевания состоит в том, что в белом веществе мозга по каким-то причинам накапливается лактат и разрушает его. в тот момент методов лечения данного заболевания не было во всем мире.
Подскажите пожалуйста где ведутся исследования этого заболевания и методы его лечения?
Ссылка на наши заключения и выписки [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Andrei4 · #2 01.03.2009, 19:16

ЕЩЕ ОДНА ССЫЛКА НА ТЕ ЖЕ ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ВЫПИСКИ, ЕСЛИ ПО ТОЙ НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ ВОЙТИ. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
НЕУЖЕЛИ НИКТО НИЧЕГО НЕ ЗНАЕТ О ДАННОМ ЗАБОЛЕВАНИИ ?!!!!!!!!!!!
ИЛИ ДЕЛО ВСЕТАКИ В ПРИВИВКЕ????????

**BBC** · #3 01.03.2009, 19:23

Андрей, кричите - не кричите, генетиков на форуме больше не станет. Специалистов в этой области у нас не много. Вам придется подождать, пока они смогут Вам ответить.

**nata-k** · #4 01.03.2009, 20:15

Здравствуйте!
Если это Ваш основной вопрос

Цитата:

Сообщение от Andrei4

ИЛИ ДЕЛО ВСЕТАКИ В ПРИВИВКЕ????????

то можно с полной уверенностью сказать - прививка не могла стать причиной заболевания.

Мутация в гене DARS2 обуславливает заболевание лейкоэнцефалопатия ( leukoencephalopathy). Это прогрессирующее заболевание.
Кардинального лечения не существует. О возможности симптоматического лечения, наверно, надо говорить с неврологами.

Andrei4 · #5 02.03.2009, 01:04

Цитата:

Сообщение от nata-k

Здравствуйте!
Если это Ваш основной вопрос

то можно с полной уверенностью сказать - прививка не могла стать причиной заболевания.

Мутация в гене DARS2 обуславливает заболевание лейкоэнцефалопатия ( leukoencephalopathy). Это прогрессирующее заболевание.
Кардинального лечения не существует. О возможности симптоматического лечения, наверно, надо говорить с неврологами.

но послужила толчком!!!!!?????

хочу спросить вашего мнения, как специалиста, генетика.последнее время в СМИ появляется информация, о положительных результатах использования СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК в лечении, ранее считавшихся неизлечимых или трудно лечимых, заболеваний. По этому поводу хочу у ВАС спросить: возможно ли ,что данный метод поможет в лечении нашего ребенка ?????? владеете ли вы свежей информацией о исследованиях этого заболевания ????????

vrr · #6 02.03.2009, 19:17

Добрый день! Про эффект лечения стволовыми клетками ничего умного не скажу, не будучи врачом. В вопросе диагностики присоединяюсь к уже сказанному ув. nata-k. Единственное, можно еще раз посмотреть трейс. В заключении из МГНЦ написано что мутация у Вашего сынишки выявлена секвенированиме, Вы можете попросить лабораторию выслать трейсы с секвенатора, если их не предоставили сразу. Мутация 228-20_-21delTTinsC была описана совсем недавно, и увы в литературе довлеет мнение о ее жесткой связи с ранним поражением белого вещества мозга. Именно в том случае, когда подобные мутации присутствуют на обеих хромосомах. Если Вы выложите файлы, можно будет взглянуть еще раз на трейс, на всякий случай, но учитывая качество работы МГНЦ, надежда маленькая.

PS: возможно, Вам и Вашей супруге тоже придется тестироваться.

Andrei4 · #7 02.03.2009, 21:51

Цитата:

Сообщение от vrr

Добрый день! Про эффект лечения стволовыми клетками ничего умного не скажу, не будучи врачом. В вопросе диагностики присоединяюсь к уже сказанному ув. nata-k. Единственное, можно еще раз посмотреть трейс. В заключении из МГНЦ написано что мутация у Вашего сынишки выявлена секвенированиме, Вы можете попросить лабораторию выслать трейсы с секвенатора, если их не предоставили сразу. Мутация 228-20_-21delTTinsC была описана совсем недавно, и увы в литературе довлеет мнение о ее жесткой связи с ранним поражением белого вещества мозга. Именно в том случае, когда подобные мутации присутствуют на обеих хромосомах. Если Вы выложите файлы, можно будет взглянуть еще раз на трейс, на всякий случай, но учитывая качество работы МГНЦ, надежда маленькая.

PS: возможно, Вам и Вашей супруге тоже придется тестироваться.

Нам выдали только эти заключения!!!!!!! как правильно выразить свою просьбу к лаборатории????? Попросить выслать ТРЕЙСЫ С СЕКВЕНАТОРА??? они вышлют то что нужно? сохраняется ли у них эта информация на протяжении такого длительного времени?
огромное спасибо за ответ!
мы сженой тоже сдавали кровь на анализ, но почемуто нам его не стали делать. На словах обьяснили что это заболевание у нас обоих и вероятность того, что оно проявится у ребенка 25% из 100%. Но чесно говоря я до конца так и не понял, предполагаю,что смешение наших генов дало мутацию? ТАК ЧТОЛИ ?????

**nata-k** · #8 02.03.2009, 23:16

Цитата:

Сообщение от Andrei4

но послужила толчком!!!!!?????

Нет. С генетически обусловленными болезнями рождаются. Но не все болезни протикают одинаково на протяжении жизни, и начало болезни может быть не сразу после рождения.

Цитата:

последнее время в СМИ появляется информация, о положительных результатах использования СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК

К сожалению, этот метод пока не приносит желаемого результата. А посколку стоит он очень дорого, не советую вам прибегать к нему.

Цитата:

На словах обьяснили что это заболевание у нас обоих и вероятность того, что оно проявится у ребенка 25% из 100%. Но чесно говоря я до конца так и не понял, предполагаю,что смешение наших генов дало мутацию? ТАК ЧТОЛИ ?????

Не совсем. Вы с женой носители - то есть, у вас по одной копии мутантного гена. При этом болезнь не развивается. У вашего сына соединились именно эти мутантные гены, поэтому у него их 2 копии и, соответственно, болезнь. Вероятность такого соединения - 25%.

Если Вы планируете беременность, то, возможно, стоит проверить ваши с женой гены. На всякий случай.

И в вашем случае возможна принатальная диагностика.

Andrei4 · #9 07.04.2009, 22:18

Цитата:

Сообщение от nata-k

Если Вы планируете беременность, то, возможно, стоит проверить ваши с женой гены. На всякий случай.

БОЛЬШОЕ СПАСИБО ЗА ОБЪЯСНЕНИЕ! ПОДСКАЖИТЕ НА ЧТО НАМ С ЖЕНОЙ НУЖНО ПРОВЕРИТЬСЯ(КАК НАЗЫВАЮТСЯ ЭТИ АНАЛИЗЫ)??????
(принатальная диагностика) ЧТО ЭТО ТАКОЕ??? ЧТО ОНА ВЫЯВЛЯЕТ????

**nata-k** · #10 08.04.2009, 09:20

Я имела в виду, что вам с женой стоит сделать тот же генетический анализ, который делали сыну. Скорее всего, этот анализ подтвердит, что вы оба носители гена и вероятность рождения у вас ребенка с лейкоэнцефалопатией - 25%.

Принатальная диагностика позволяет сделать генетический анализ плода на ранних сроках беременности.

Andrei4 · #11 18.04.2009, 23:40

Цитата:

Сообщение от nata-k

Я имела в виду, что вам с женой стоит сделать тот же генетический анализ, который делали сыну. Скорее всего, этот анализ подтвердит, что вы оба носители гена и вероятность рождения у вас ребенка с лейкоэнцефалопатией - 25%.

Принатальная диагностика позволяет сделать генетический анализ плода на ранних сроках беременности.

БОЛЬШОЕ СПАСИБО! ЗНАЧИТ ЛИ ЭТО(ЕСЛИ АНАЛИЗ ПОДТВЕРДИТ НАЛИЧИЕ У НАС ГЕНА), ЧТО ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ МОЖЕТ ВЫЛЕЗТИ И У НАС С ЖЕНОЙ В ЛЮБОЙ МОМЕНТ???

**nata-k** · #12 18.04.2009, 23:44

Цитата:

Сообщение от Andrei4

БОЛЬШОЕ СПАСИБО! ЗНАЧИТ ЛИ ЭТО(ЕСЛИ АНАЛИЗ ПОДТВЕРДИТ НАЛИЧИЕ У НАС ГЕНА), ЧТО ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ МОЖЕТ ВЫЛЕЗТИ И У НАС С ЖЕНОЙ В ЛЮБОЙ МОМЕНТ???

Нет. У носителей гена заболевание не проявляется.