крупные конечности

[AnastasiaY]

Добрый день!

Мальчик, зачатый с помощью эко.
Сейчас 9 мес. Рост 72, вес 8600. Задержка моторного развития. Не ползает, не садится сам, не встаёт.

Беспокоит меня,мать, вот что:
Мальчик худощавый.
Голова крупная 46.5
Ступни крупные 19 размер
Кисти рук крупные
Ноги руки длинные

Всё это бросается в глаза. Невролог намекнула на генетические проблемы,мол мутации возможно.
Кариотип рекомендует
И лактат крови.

Головы,стопы,кисти в семье у всех не крупные.
Стоит копаться в этом, есть ген.заболевания с такими признаками?

[nata-k]

По такому описанию ничего не возможно сказать.
Обсуждать чьи-то намеки Вами пересказанные дело бесперспективное.
Заочно можно говорить только на основании фактических данных - объективные данные о росте, весе, объемах, развитии, результаты осмотров специалистами, их заключения.

[AnastasiaY]

Добрый день
Мальчик от 3й беременности (2 замершие) ЭКО ИКСИ, на момент зачатия матери 29 лет, отцу 33 года. Рост матери 158, отца 172
Беременность осложненная, вся прошла в стационаре. Предлежание плаценты, кровотечения. КС в 37 недель. Вес 2470 рост 45. 2 дня на ИВЛ.

Сейчас ребенку 2 года 5 месяцев. Вес 12,8 кг Рост 96

Хочу понять, может ли на основании данного описания быть проблема в генетике, и если да, то какие синдромы стоит рассмотреть.

С рождения темповая задержка развития. Всему учится, но гораздо позже.

Дисплазия соединительной ткани
Гипермобильность суставов

Внешние данные:
Высокий
Худощавый
Длинный ноги
Длинные руки, пальцы
Деформация грудной клетки
Готическое небо
Неправильный прикус, крупные зубы (хорошие,ровные)
Мегалокорнеа (было подозрение на глаукому изначально)
В 2 года 5 месяцев полный 27 размер ноги (стопа 17 см). Не в кого иметь такие ноги.
Мышечная дистония
Ложная хорда в сердце
Было подозрение на крипторхизм. Яички нашлись потом, но постоянно убегают из мошонки до сих пор

На учете у кардиолога из за ДСТ (дисплазия соед.ткани), каждые полгода обследование
На учете у окулиста. Риск по миопии.