|
#1
16.11.2009, 23:14
|
|||
|
|||
Поликистоз почек у ребенка и множественные пороки развития. Поттер?
Здравствуйте! Я впервые здесь, но на то есть очень весомая причина. На сроке 14 недель моей доченьке был поставлен диагноз - левосторонний гидронефроз, после повторялось все так же, на последнем УЗИ все-таки поставили опухоль Вильмса, но в итоге родилась доношенная девочка весом 3,300 с множественными пороками развития. 1. Поликистоз почек, 2. вывихи голеней, 3. куча проблем с сердцем, всего даже не перечислю толком - миокардит с переходом в дилятационную .... Мы боролись что есть сил и 4,5 месяца наша малышка жила. Теперь ее нет, но в планах рожать. Пока не беременная, поскольку только 9 месяцев прошло с дня родов (кесарево),но все же... Сдали с мужем анализы на кариотип - норма, генетики предположили синдром Поттера, но сегодня отказались от своей версии, подскажите, что делать, как быть, как жить? Говорят в Москве есть специализированные лаборатории, где можно обследоваться генетически, забыла сказать - ребенок был второй, первый мальчик здоров, ему 8 лет. Очень жду ваших советов.
|
|
#2
17.11.2009, 21:05
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Без конкретной информации ничего сказать нельзя. Какой диагноз все же был? Какие обследования? Почему отказались от версии синдрома поттера? Какую предложили взамен? Кариотип дочки? Нужна фактическая информация.
|
|
#3
19.11.2009, 23:39
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Вообщем то кариотип ребенка не брался, эта информация отсутствует. Почему отказались от Поттера, якобы не все признаки ложаться под этот синдром ( внешне ребенок был абсолютно нормальным, а в 1-ом Поттере (как мне объяснили) должны быть некие признаки на лице - кость носа ... Поликистоз почек был инфантильного типа и развивался стремительно, левая почка была увеличена в 11 раз, правая в 8. Причина смерти ребенка - пневмония застойного характера. Теперь с сердцем : после рождения о сердце не шла речь, но к 1,5 месяцам мы попали в реанимацию с шумом в сердце, тахикардией и общей слабостью. После обследований в Донецке нам поставили диагноз врожденный ранний кардит с исходом в дилатационную кардиопатию (не могу разобрать написанное - H 25 или Н 2 Б ), открытое овальное окно и что-то с левым желудочком ( к сожалению карточку сдали). Потом мы поехали ОХМАТДЕТ в Киев, там диагноз подтвердили в принципе, но в заключении было написано миокардит. С ножками ребенок родился, согнутыми от колен на себя, это описали как врожденный вывих голеней, конечно благодаря донецкому детскому ортопеду Хаустову С.А. ножки были "сложены" правильно и к 2 месяцам нормально функционировали и сгибались как положено, правда одели стремена Павлика, т.к. обнаружилась дисплазия тазобедренных суставов. Еще имел место вирус Епштейн-Бар у ребенка. На даный момент никакого синдрома нам не определили, сейчас абсолютное неведение. Ищу ответы везде, хочу услышать мнение каждого специалиста. Жду вашего ответа. Спасибо заранее.
|
|
#5
20.11.2009, 15:04
|
||||
|
||||
|
Плохо, что не было кариотипирования. Это очень важный анализ в вашем случае, поскольку были патологии разных органов.
И плохо, что нет диагноза от врачей, которые вели ребенка. Нам, заочно, тем более трудно понять истину. Но может быть, еще кто-то из коллег выскажется.
|
Линейный вид
