#1
|
|||
|
|||
Транслокационная форма синдром Дауна
Здравствуйте,
У моего сына синдром Дауна, транслокационная форма. То что написала нам генетик простому обывателю не понятно, не могли бы Вы расшифровать, что конкретно у нас за форма, чем она отличается от обычной формы, и чем "грозит" эта форма моему ребенку. Диагноз звучит так: кариотип: 46ХУ, гов (21;21) (q10;q10)- транслокационная форма с Дауна. Особенно не понятно, что такое (q10;q10)? Я видела распечатку анализа, лишняя палочка прицепилась к одной палочке 21-й хромосомы, это же получается все равно 47 хромосом? или как, не очень понятно? Мы с отцом ребенка тоже сдали анализ, у нас все чисто, никаких отклонений. Заранее спасибо за ответ |
#2
|
||||
|
||||
С точки зрения проявления болезни, никакой зависимости от цитогенетической формы нет.
то, что вы поняли как ГОВ, на самом деле сокращение от робертсоновская (ROB) - это такая форма транслокации, когда переносится практически вся хромосома (что подтверждается и точками разрыва, q10 - это самая ближняя к центромере точка длинного плеча, а коротких у 21 хромосомы практически нет). Хотя физически имеется только 46 хромосом, фактически их 47, так как лишняя хромосома "прицепилась" к существующей. |
#3
|
|||
|
|||
Значит ли это что это очень тяжелая форма трисомии? И как так могло получиться, если у родителей генетически все чисто???
|
#4
|
||||
|
||||
как я уже сказал, клинических различий между простой и транслокационной формами трисомий нет. Вам было бы легче, если бы у родителей было что-то "нечисто"?
|
#5
|
||||
|
||||
Нет, транслакационная форма не является более сильной формой заболевания. Иногда транслокационные формы бывают более легкими, зависит от размера фрагмента. Но главный ориентир в оценке - сам ребенок.
Большинство хромосомных аномалий являются случайными событиями, которые не зависят ни от кариотипа родителей, ни от внешних влияний. |
#6
|
|||
|
|||
Не могли бы Вы объснить этот момент поподробнее, насчет размера фрагмента. просто я в генетике вообще мало понимаю, но мне очень хочется знать, какие дальнейшие прогнозы относительно развития моего ребенка. Спасибо вам заранее
|
#7
|
||||
|
||||
Гадание по кариотипу - дело не благодарное. Как я уже говорила главный ориентир - сам ребенок.
|