|
#46
16.04.2022, 19:35
|
||||
|
||||
|
нужно запастись сиролимусом на годы вперед в связи с неизвестной ситуацией на росс. рынке - похоже данное лечение понадобится до конца жизни
Efficacy of sirolimus for treatment of autoimmune lymphoproliferative syndrome: a systematic review of open label clinical studies [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 
|
|
#47
16.04.2022, 19:49
|
|||
|
|||
|
Панель "Иммунологическая" (диагностика иммунологических заболеваний NGS). По ней ничего не нашли. Там очень много генов. Но по данным литературы до трети больных не имеют выявленной поломки гена. Нам рекомендовали года через два сделать экзом, когда будут известны больше генов.
У моего мужа в подростковом возрасте было сильное увеличение лимфоузлов, размеры до куриного яйца, его несколько лет обследовали и даже лечили от туберкулёза( профилактически) но в то время конечно диагноз никто не ставил. Цитопений не было. Были проблемы с иммунитетом- тяжёлая пневмония до реанимации, тяжёлая степень акне. Но после смены климата в возрасте примерно 16-17 лет все стало улучшаться и с 20 лет он не замечал каких то проблем со здоровьем. У нас есть врач в Рогачева Швец она писала диссертацию по этой теме, они наблюдают довольно много детей и подростков с этой проблемой. Говорят у кого то удается постепенно отменить сиролимус. Исследования продолжаются. Некоторые ещё пили мофетил микрфенолат. Но сиролимус лучше действует на лимфопролиферацию. Пока фармкомпании продолжают поставки лекарств, закупки проводятся, нам выдали лекарство на полгода. Потом обследование и решение о дальнейшей тактике.
|
|
#48
16.04.2022, 20:52
|
||||
|
||||
|
по данным 10 летней давности, около 20% без каких-либо ген.поломок, это в 30% отсутствуют FAS мутации; не видел данных, что отменяют сиролимус, мукофенолат хуже
|
Линейный вид
