С-м ретта

[naden]

Здравствуйте.Помогите нам пожалуйста,здесь у нас ответить никто не может.Дочь больна 6 лет с-м Ретта.Определена мутация сдвига релики в 4 экзоне гена МеСР2:с.707.Тип наследования Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола.Очень хочется иметь ребенка,как нам быть?Мужу -38 лет,мне -32 .Можем ли мы себе это позволить.Спасибо.Буду очень ждать.

[nata-k]

Здравствуйте!
В подавляющем большинстве случаев мутация, которая обуславливает синдром Ретта, является спонтанной. То есть, дочка не унаследовала эту мутацию. И опасность возникновения такой же мутации при новой беременности, практически, отсутствует.

Очень-очень редко встречаются случаи, когда мама является носителем мутации. Чтобы исключить этот вариант, Вам следует сделать анализ и определить есть ли у Вас такая же мутация, как у дочки.

Если нет, то нет никаких оснований бояться повтора.

[naden]

Спасибо большое.