синдром Патау

[Suna_]

Мне 29 лет. Было 4-е беременности. Один аборт, один выкидыш и две замерших беременности в первом триместре. Гистологию эмбриона проводили после 3-ей беременности. Оказался частичный пузырный занос, беременность замерла на 5-6 неделях. После 4-ой беременности – у плода обнаружен синдром Патау, замерла на 6 неделях.
У меня и мужа кариотип в норме. Спермограмма норма. Из инфекций только хроническая герпетическая и цитомегаловирус. Герпес половой с частыми обострениями. В остальном со здоровьем, гормонами все в порядке. ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ? Уже два года непрерывного хождения по врачам. От чего могла появиться трисомия 13 хромосомы? Ждать ли повторения генетического сбоя? Как обезопасить себя от этого? Возможно ли, что и до этого замершие беременности были из-за этого? Тогда генетический анализ не делали.

[nata-k]

Напишите, пожалуйста, полностью формулы всех кариотипов.

[Samoilova]

Трисомия по 13, равно как и другие нарушения количества хромосом - в основном явление случайное. При распределении хромосом в период деления клетки (чаще яйцеклетки, реже при сперматогенезе) иногда происходят сбои, в таком случае в одной из клеток остается меньшее число, а в другой оказывается большее число хромосом.
В любом случае при след. беременностях Вам рекомендуется проведение процедуры дородовой диагностики.

[Suna_]

Я не совсем поняла про какие формулы всех кариопитов Вы пишете. Мне и мужу выдали по листу, где нарисованы по парам все хромосомы, а внизу их хаотичное расположение. Внизу в диагнозе написано мой кариотип 46,ХХ. Кариотип мужа 46ХY, 21spt+. Как мне объяснила врач 21spt+ это спутник на 21 хромосоме, который ничего не значит - такая особенность. А кариотип эмбриона вообще не дали, дали только заключение. Там написано - замершая беременность 6 недель, синдром Патау у плода.
Я не понимаю, беременность замерла из-за с-ма Патау? Ведь с ним вынашивают все 9-ть месяцев? Или она могла замереть по какой-то другой причине, которую мне надо искать. Ведь замирает уже в третий раз.
Прочитала, что если нет генетической предрасположенности родителей к неправильному расхождение хромосом, то трисомия возникает под воздействием мутагенных факторов: ионизирующее излучение, химические препараты, вирусы. Мог ли это сделать герпес?

[nata-k]

Вот это формулы Вашего кариотипа и мужа: 46,ХХ 46ХY, 21spt+
Хорошо бы знать формулу кариотипа плода. Не всегда синдром патау представлен полной трисомией, это может быть и несбалансированная транслокация.

Дело в том, что при такой особенности кариотипа, как у Вашего мужа, вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной.

Причиной замирания 4 беременности, скорее всего, был синдром Патау. Любая хромосомная аномалия может стать причиной замирания.

Можно предположить, что и другие беременности прерывались по причине ХА. Но утверждать это сложно.

В любом случае, при следующей беременности Вам обязательно надо проводить принатальный скрининг.

[Suna_]

Нужно ли проволить какие-то дополнительные исследования сейчас? ТО что делают в нашем городе (инфекции, гормоны, кардиолипин, УЗИ, спермограмма) мы прошли. Не делали антитела к ХГЧ, антифосфолипидный синдром, волчаночный антикоагулянт, гомостеин, совместимость по HLA. Читала про другие генетические анализы - определение генов к расхождению хромосом во время образования половых клеток; определение частоты спонтанных хромосомных абербаций. Нужно ли все это проходить с целью благоприятной следующей беременности? Или же все это бесполезно? Если делать, надо ехать в Питер или Москву.
А в чем отличие от полной трисомии и несбалансированной транслокации? Что-то из этого хуже?
Спасибо за ответы.

[Suna_]

Здравствуйте. Почему не отвечаете? Мне бы еще хотелось узнать вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной именно при такой формуле кариотипа как у моего мужа или это относится ко всем , у кого есть спутники и на других хромосомах?

[Samoilova]

1) даже если у плода была робертсоновская транслокация - после исследования кариотипов супругов исключили "наследуемый" вариант такого синдрома.
Говорить о том, что хуже или лучше нельзя, т.к. в обоих случаях присутствует дополнительный материал 13 хромосомы.
2) в последнее время также вопрос о четкой связи между вариантами нормы (спутники, спутничные нити, увеличение гетерохроматина) и хромосомной патологией нет, но статистически установлено, что подобные особенности кариотипа могут "спровоцировать" нерасхождение хромосом во время деления
3) сдавать анализы с целью определения частоты спонтанных аберраций, на мой взгляд, не стоит, если только Ваша профессиональная деятельность не связана с вредными факторами. Хромосомные аберрации вряд ли так сильно поспособствуют нерасхождению хромосом.
4) если исключена гинекологическая патология (эндометрит и пр.), начинайте подготовку к след. беременности: пролечитесь от инфекций, принимайте мультивитамины, фолиевую кислоту и т.д. Не факт, что все неудачные беременности (предыдущие) сопровождались хромосомной патологией. Синдром Патау у плода - случайность, от которой никто не застрахован.
5) при беременности Вам показана инвазивная диагностика хромосомной патологии, на ранних сроках (не ранее 10 недель) - биопсия ворсин хориона.
Лаборатория в Петрозаводске работает вполне достойно, анализ Вам проведут качественно, не переживайте!
Успехов Вам и здоровья!

[Suna_]

Сейчас мне 30 лет, беременность 5-ая срок 10,5 недель акушерских. Последние месячные 16.10.09г. Настраивалась на биопсию хориона, но генетик сказала, что из-за праздников я не успеваю ее сделать. Теперь либо плацентоцентез, либо амниоцентез. В любом случаи при плохом ответе на аборт я не успеваю, только на преждевременные роды после 20 недели. Это пугает. Хотя я настраиваюсь на хорошее. Врач сказал, что риск очень мал, но пройти процедуру все же стоит. Посоветуйте, что мне выбрать плацентоцентез или амниоцентез? В первом варианте ответ будет намного быстрее. Но спешить-то уже некуда. Амниоцентез действительно является наиболее точным и безопасным методом? Как я поняла, там смотрят клетки самого плода, а не плаценты. Но почему он считается безопасней? Ведь при плацентоцентезе прокалывают только матку, а при амниоцентезе сам околоплодный пузырь и плаценту?
Посоветуйте, может сделать двойной тест? И, если результаты теста и УЗИ будут хорошие вообще не делать инвазивной диагностики? УЗИ мне еще не делали, только сверху посмотрели датчиком, что сердцебиение есть.

[nata-k]

Лучше всего пройти вот такой скрининг http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

Амниоцентез, действительно, наиболее предпочтительный.

[Suna_]

Прошла скрининг 1-ого триместра беременности в ИНВИТРО на 12,5 акушерской неделе. Результаты: РАРР-А =5,4, скорр. МоМ =2,21. ХГЧ =104, скорр. Мом =2,05. Риск синдрома Дауна - 1:2521, риск Трисомии 18 - 1:10000, возрастной риск 1:626. Получается, что риски по другим генетическим отклонениям эта программа не вычисляет, в том числе и синдром Патау? А почему не определяют другие риски?
Прочитала в интернете, что риски в норме 1:250, а вот норма МоМ 0,5-2. Хотя в ответе про норму МоМ ничего не сказано. Является ли поводом для беспокойства то, что мои МоМ выше нормы медиан или же интерпретация производится по рискам?

[nata-k]

Имеют значение именно показатели рисков. Разные лаборатории могут давать несколько разные наборы результатов. Но те, показатели, которые Вам рассчитали -низкие. И это хорошо.

[Suna_]

Спасибо. А почему все-таки не принято определять риски на другие ген отклонения?

[nata-k]

Скрининг определяет риски хромосомных аномалий, а не всех ген отклонений. Спектр ХА зависит, скорее всего, от программы. Иногда определяют только риск синдрома Дауна.
Если Вы продолжите скрининг, то по результатам анализов 1 и 2 триместров - могут дать более полный результат.