Частичная трисомия по коротким плечам X-хромосомы

[Milana]

Здравствуйте.
Моей дочке 9 месяцев. В 1 месяц сдали анализ на кариотип (смущала форма головки "лимон"). Результат 46 XX dup Xp (частичная трисомия по коротким плечам X-хромосомы). Наш генетик сказала, что с таким кариотипом возможно развитие по синдрому Тернера, но в "смазанной" форме.
Сейчас дочка развивается хорошо: ползает, встает у опоры, сама садится, лепечет, говорит "мама","папа", "баба", на вопрос "где?" находит игрушку (одну), маму и папу, играет с пирамидкой, в прятки, узнает и радуется другим играм ("коза рогатая", "сорока"). Пока не стоит без опоры, не играет в ладушки, не машет "пока". На мой взгляд (и на взгляд невролога), задержки в развитии нет.
Но мы очень маленькие. В 9 месяцев рост 65 см и вес 7 кг. Голова 42, грудь 42. Наш педиатр считает, что пропорции хорошие, но для 9 месяцев маловато, особенно рост. Именно рост меня и волнует больше всего, потому что при синдроме Тернера отмечается низкорослость.
Хочу еще добавить: родилась дочка в 37 недель (роды вызвали, т.к. по КТГ ставили гипоксию, но родилась малышка на 9/10 по Апгар) с ростом 48 см, весом 2500 г, головка 32 см.

Меня волнуют следующие вопросы:
1. Не будучи генетиком, но рассуждая логически, не могу понять, почему при частичной трисомии наш генетик говорит о возможном развитии синдрома Тернера, а не трипло-X?
2. Как Вы считаете, нынешняя задержка роста связана с генетикой или стоит искать другие причины?
Если связана, то почему также идет недобор веса (по возрасту, а не по пропорциям)? Какое лечение нужно проводить?
3. Какие еще проблемы стоит предвидеть при таком кариотипе? Какие анализы в ближайшее время стоит сделать?
В частности, интересует половое развитие. В 3 месяца у эндокринолога сдавали анализ, был значительно повышен ФСГ, гормоны щитовидки в норме.
4. Стоит ли ожидать проблем в психо-интеллектуальном развитии?
Буду очень благодарна за ответ.

[nata-k]

Сообщение от Milana

1. Не будучи генетиком, но рассуждая логически, не могу понять, почему при частичной трисомии наш генетик говорит о возможном развитии синдрома Тернера, а не трипло-X?

Мне тоже это не понятно. Наверно, стоит уточнить у Вашего врача что он имел в виду.
Приведите полностью формулу кариотипа, пожалуйста.
Вам не предлагали определить характер лайонизации Х хромосомы?

2. Как Вы считаете, нынешняя задержка роста связана с генетикой или стоит искать другие причины?
Если связана, то почему также идет недобор веса (по возрасту, а не по пропорциям)? Какое лечение нужно проводить?

Этот вопрос в любом случае надо решать с педиатром. Или эндокринологом.

3. Какие еще проблемы стоит предвидеть при таком кариотипе? Какие анализы в ближайшее время стоит сделать?
В частности, интересует половое развитие. В 3 месяца у эндокринолога сдавали анализ, был значительно повышен ФСГ, гормоны щитовидки в норме.

Не думаю, что нужны какие-то анализы без наличия конкретных жалоб.
Наблюдение эндокринолога надо.

4. Стоит ли ожидать проблем в психо-интеллектуальном развитии? Буду очень благодарна за ответ.

Даже при полной трисомии по Х хромосоме развитие нормальное в подавляющем большинстве случаев.

[alisa_v]

Ситуация несколько нестандартная, т.к. при трисомии именно по короткому плечу Х-хромосомы мы бы скорее ожидали увидеть выраженную высокорослость.
Учитывая, что рост ребенка на данный момент на нижней границе нормы, необходимо наблюдение в динамике (контроль скорости роста). Пока показаний к обследованию у детского эндокринолога нет в принципе.

ФСГ в первые месяцы очень часто бывает расторможен. Это не имеет никакого клинического значения. Показаний для проведения этого исследования у Вас не было. Речь об исследовании половых гормонов может зайти не ранее 9 лет.

Учитывая, что Вы в Москве,
1. напишите, где проводилось исследование кариотипа
2. смените детского эндокринолога

[Milana]

Большое спасибо за скорый и ясный ответ. Хочу добавить некоторые моменты.

Сообщение от nata-k

Мне тоже это не понятно. Наверно, стоит уточнить у Вашего врача что он имел в виду.

Пыталась, ничего конкретного не выяснила. Поняла, что такой кариотип - крайне редкий.

Сообщение от nata-k

Приведите полностью формулу кариотипа, пожалуйста.

46,XX,dup Xp (частичная трисомия по коротким плечам X-хромосомы) - это все, что было написано.
На словах пояснили: дупликация коротких плеч. На рисунке они такие же по величине, как и длинные. Диф. окраска - G.

Сообщение от nata-k

Вам не предлагали определить характер лайонизации Х хромосомы?

Не предлагали. Может быть, в 1 месяц было рановато.
Сама об этом читала, но, честно говоря, не поняла, какую информацию дает этот анализ. Ведь в разных клетках (в разных тканях) могут инактивироваться разные X хромосомы. Анализ, насколько я понимаю, может показать только процентное соотношение, и то весьма условно. Какие из этого можно будет сделать выводы? Объясните, пожалуйста. Какова примерная стоимость этого анализа?

Сообщение от nata-k

Даже при полной трисомии по Х хромосоме развитие нормальное в подавляющем большинстве случаев.

На этот счет читала противоположные мнения, но часто встречала и такое:
"Часто трисомия-Х выявляется у больных психозами и олигофренией ... Для заболевания характерно лишь небольшое снижение интеллекта.
В ряде случаев интеллект сохранен. Нередко отмечаются сочетание трисомии-Х с шизофренией, склонность к развитию эпилепсии"
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Это старые данные?

И еще 2 вопроса:
1) форма головки "лимон" - это характерная стигма для трипло-Х (или других заболеваний)? Если нет, то возможно ли,
что низкое положение головки плода начиная примерно с 28 недель внутриутробного периода изменило ее форму?
2) За что отвечают гены, расположенные в коротких плечах Х хромосомы?

[Milana]

Сообщение от alisa_v

Учитывая, что рост ребенка на данный момент на нижней границе нормы, необходимо наблюдение в динамике (контроль скорости роста).

Как Вы считаете, может быть, можно на данном этапе провести какую-нибудь рост-стимулирующую терапию? Я читала о применении препаратов цинка в подобных случаях, витаминов, кварцевания.

Сообщение от alisa_v

ФСГ в первые месяцы очень часто бывает расторможен. Это не имеет никакого клинического значения. Показаний для проведения этого исследования у Вас не было.

В 2,5 мес. результат по ФСГ был 53,7 МЕ/мл, при указанных нормах 2-10 в фолик. фазе и 0,5-3,9 в лютеин. фазе. Подобное значение может укладываться в клинику "расторможенности"?

Сообщение от alisa_v

Речь об исследовании половых гормонов может зайти не ранее 9 лет.

А имеет ли смысл пройти УЗИ малого таза? В каком возрасте уже возможно оценить, насколько функциональны яичники?

Сообщение от alisa_v

Учитывая, что Вы в Москве,
1. напишите, где проводилось исследование кариотипа

Сама не желая, ввела в заблуждение. Регистрировалась на скорую руку, поэтому так получилось.
Мы из другого города.

[Samoilova]

Смею усомниться, а не изохромосома ли по длинному плечу эта Х? Меня смущает клиника и высказывание, что короткие выглядят, как длинные плечи (хотя для неспециалиста все равно). Опять же, какой участок дуплицировался, не указали в заключении...И какого разрешения бэндирование...
А насчет генов, которые расположены в коротких плечах, там их многовато...=))

[alisa_v]

Сообщение от Milana

Как Вы считаете, может быть, можно на данном этапе провести какую-нибудь рост-стимулирующую терапию? Я читала о применении препаратов цинка в подобных случаях, витаминов, кварцевания.

При задержке роста на первом году жизни необходимо исключать в первую очередь соматические заболевания, во вторую - генетические проблемы. Ни о какой рост-стимулирующей терапии речи не идет. Препараты цинка, витамины, кварцевание не обладают каким-либо влиянием на рост. Решайте вопрос с нормальным питанием.

Сообщение от Milana

В 2,5 мес. результат по ФСГ был 53,7 МЕ/мл, при указанных нормах 2-10 в фолик. фазе и 0,5-3,9 в лютеин. фазе. Подобное значение может укладываться в клинику "расторможенности"?

Вам уже было отвечено на этот вопрос. На бланке - взрослые нормы, к Вашему случаю они не имеют никакого отношения. Интерпретация ФСГ на первом году жизни - вещь неблагодарная.

Сообщение от Milana

А имеет ли смысл пройти УЗИ малого таза? В каком возрасте уже возможно оценить, насколько функциональны яичники?.

Никакого смысла!!!

Общая рекомендация, касающаяся всех Ваших вопросов.
1. Прекратите заниматься самодиагностикой. Вы мечетесь, делаете много лишнего, не приносящего пользы, и получаете пугающие результаты, которые не можете интерпретировать.
2. Обратитесь в лабораторию, где выполнялось исследование кариотипа, попросите, если это возможно, пересмотреть результаты. Можно пересдать анализ повторно, хотя не вижу в этом никакого смысла для Вас на данном этапе. Можно вернуться к этому вопросу, если будут проблемы с половым развитием, например.
3. Ваш ребенок родился с небольшими массо-ростовыми показателями. Считается, что 60-80% таких детей догоняют сверстников к 4 годам. Надейтесь, что Вы попадете в это большинство. И главное - радуйтесь каждому положительному моменту, тому, что ребенок хорошо развивается.

[nata-k]

После этой фразы

На словах пояснили: дупликация коротких плеч. На рисунке они такие же по величине, как и длинные. Диф. окраска - G.

мне тоже показалось вероятным предположение об изохромосоме.
В этом случае, действительно, есть основания говорить о синдроме Тернера.

Возможно, все же стоит переделать кариотип в другом месте?

Не предлагали. Может быть, в 1 месяц было рановато.
Сама об этом читала, но, честно говоря, не поняла, какую информацию дает этот анализ. Ведь в разных клетках (в разных тканях) могут инактивироваться разные X хромосомы. Анализ, насколько я понимаю, может показать только процентное соотношение, и то весьма условно. Какие из этого можно будет сделать выводы?

Инактивация одной из Х хромосом происходит на ранних этапах эмбрионального развития, поэтому практически во всех тканях будет инактивация по одинаковому принципу.
В большинстве случаев инактивация идет по принципу 50/50. Но бываю случаи, когда преимущественно инактивирована именно одна из Х хромосом.

Если окажется, что преимущественно инактивирована Х хромосома с дупликацией (или изохромосома), то можно будет с большой уверенностью говорить об отсутствии влияния такой особенности кариотипа на фенотип.
Про стоимость ничего не могу сказать. Но, думаю, что определение характера лайонизации делают не в каждой лаборатории.

При аномалиях по Х хромосоме прогноз интеллектуального развития благоприятный.

[alisa_v]

Если версия об изохромасоме подтвердится, то целесообразно провести обследование для исключения врожденных пороков развития почек и сердца (при с Тернера высокая вероятность)

[Milana]

Спасибо большое всем за ответы. Буду уточнять правильность анализа и, если возможно, определим характер лайонизации.