К ГЕНЕТИКАМ!!! Результаты СКРИНИНГА Т21 и Т18, помогите разобраться

[ciaos]

МОЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ 1-го триместра,кровь
Срок беременности на котором сдавался анализ был равен 10 нед. и 2 дня (на всякий случай мой возраст 28 лет, первая беременность, наследственных заболеваний нет, при узи воротниковое пространство равно 2 мм)

1. ПАПП-А-белок, измененная коцентрация, мМЕ/мл - результат 0,7 (референсные значения: беременность, скорректированная медиана: 10 нед.+2 дня ______ 1,52) ПРИМЕЧАНИЕ: понижены концентрация и коэф.МоМ для ПАПП-А белка

2. ПАПП-А-белок,расчет.коэф., МоМ
риск трисомии 18 и 21 - результат 0,46 (референсные значения: >0.5 норма, <0,5) ПРИМЕЧАНИЕ: понижены концентрация и коэф.МоМ для ПАПП-А белка)

3. Риск трисомии -21 (без NT) - результат 1:221 (референсные значения:Норма: вычесленные риски должны быть ниже порога 1:250) ПРИМЕЧАНИЕ: Повышен биохимический риск трисометрии 21


Скорректированные МоМ и вычисленные риски
PAPP-A 0.7 mlU/ml скорр.МоМ 0,46
fb-hCG 101.0 ng/ml скорр.МоМ 1.64

Трисомия 21 на дату забора пробы 1:221
Возрастной риск на дату забора пробы 1:719

Риск Синдрома Дауна
Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога, что показывает повышенный риск.

Риск Трисомии 18
Вычисленный риск Трисомии 18<1:10000, что является нормальным значением риска.

это весь анализ из которого я ничего не поняла, у меня только есть рекомендация получить консультацию у медицинского генетика и повторить тест во 2-м триместре.

Но мне все таки хотелось бы знать насколько эти риски опасны для ребенка (т.е. быть больным)?

[Golubitskaia]

2ciaos!
Хорошо бы указать данные УЗ-пренатального скрининга.
Данные КТР, ТВП и т.д.

[Voluson]

Уважаемая Ciaos,
Результаты проведенного биохимического скрининга 1-го триместра свидетельствуют о высоком риске хромосомных аномалий (синдрома Дауна) у плода (1:221). Однако более точным и эффективным является комбинированый скрининг, т.е. полученные данные РАРР-А+ХГЧ плюс данные УЗИ в 11-14 недель (как минимум ТВП). Поэтому, как правило, риск полученный при биохимическом скрининге корректируется данными УЗИ в 11-14 недель. Т.е., то что Вам провели - это как бы половина от необходимого объема обследования в 11-14 недель.

[ciaos]

ВОТ РЕЗУЛЬТАТЫ узи 10 НЕД. 1 ДЕНЬ:
Тело матки в антефлексио 78*68*75мм
В полости матки одно плодное яйцос живым эмбрионом КТР - 29 (10 нед.) СБ+
Плацента формируется по задней стенке матки.
Воротниковое пространство - 2 мм (норма)
Позадней стенке матки определяется повышенный тонус.
Шейка матки: 39мм, внутр. зев закрыт.
Область яичников Б/о.
Заключение: Размеры эмбриона соответствуют 10 неделям беременности.

Это все что у меня есть и что давалось для двойного скринига.

[Voluson]

УЗИ должно быть поведено в 11-14 недель, а не в 10, т.е. плод должен иметь определенные размеры для адекватной оценки толщины воротникового пространства.

[Golubitskaia]

Думаю, вам стоит повторить УЗИ в пренатальном центре...