расщелина мягкого нёба

[OlgaLD]

Здравствуйте!
У меня и у мужа кариотип нормальный.
У нашего старшего сына синдром Дауна, обычная трисомия, по словам генетика - случайность.
Младший сын родился с расщелиной мягкого нёба и чуточку затронуто твердое нёбо. Пороков внутренних органов, сердца нет. НСГ в норме. Ушки и подбородок небольшие. Апноэ не было и нет.
По словам генетика, "непохоже ни на какой синдром", но "внешних данных для постановки диагноза недостаточно". Генетик назначила нам только анализ на кариотип. Кариотип нормальный (46ху).
Из общения с другими мамами детей со схожими диагнозами по Интернету узнала, что им было рекомендовано также проверить 22 и 4 хромосомы.
Не могли бы Вы подсказать, имеет ли нам смысл проявлять инициативу, сдавать анализы на 4 и / или 22 хромосому или на что-то еще?

[nata-k]

Сообщение от OlgaLD

Не могли бы Вы подсказать, имеет ли нам смысл проявлять инициативу, сдавать анализы на 4 и / или 22 хромосому или на что-то еще?

Смысл в этих анализах есть тогда, когда есть основания (во внешних признаках или развитии ребенка) подозревать сложную патологию.

[OlgaLD]

Спасибо!
В развитии ребенка пока трудно сказать, ему 2 месяца. Улыбается он пока редко, но голову держит хорошо; вес набирает плохо, но для детей с расщелинами это типично, как нам сказали.
Во внешних признаках вроде нет ничего, что врачам бы бросалось в глаза.
Значит, будем дальше наблюдать за развитием сына, идет ли оно в соответствии с нормами.
Еще раз спасибо.