болезнь Штрюмпеля

[lisa1]

Уважаемые генетики. У моего мужа дедушка болел спастической параплегией (болезнь Штрюмпеля) заболевание начало прогрессировать когда ему было 40 лет, очень быстро превращая его в инвалида. Теперь болеет отец мужа, прогрессировать заболевание начало в 50 лет, вот уже 4 года у него спастическая походка, болят ноги, но он продолжает двигаться без помощи и даже работает водителем автобуса. Но ухушения с каждым годом продолжаются. У меня вопрос какова вероятность, что мой муж будет болеть? можно ли примерно сказать возраст, когда у мужа появятся признаки данной болезни? а также спрогнозировать течение заболевания? и какова вероятность болезни у наших детей? Пожалуйста, не оставьте без внимания мой вопрос. Я беременна и очень переживаю о будущем

[nata-k]

Похоже, речь об аутосомно-доминантной форме заболевания (если у деда и отца, действительно, одно и тоже заболевание).

В таком случае, вероятность заболевания у Вашего мужа составляет 50% процентов. Точно определить возраст начала - не возможно. Приблизительно как у деда и отца.

Если у мужа есть ген заболевания, то вероятность передачи его потомству - 50%.
Если нет - у детей его тоже нет.

[lisa1]

Спасибо большое за ответ. Еще вопрос. А можно сдать анализ на этот ген и как он называется? и наличие этого гена будет обозначать, что муж будет болеть или это будет значит, что он является просто носителем?

[nata-k]

Поскольку в семье есть двое больных, то вполне возможно провести генетическую диагностику. В Москве есть такие лаборатории (через гугл находится).

Это доминантное заболевание - достаточно одной копии гена.