#1
|
|||
|
|||
Частичная трисомия по коротким плечам X-хромосомы
Здравствуйте.
Моей дочке 9 месяцев. В 1 месяц сдали анализ на кариотип (смущала форма головки "лимон"). Результат 46 XX dup Xp (частичная трисомия по коротким плечам X-хромосомы). Наш генетик сказала, что с таким кариотипом возможно развитие по синдрому Тернера, но в "смазанной" форме. Сейчас дочка развивается хорошо: ползает, встает у опоры, сама садится, лепечет, говорит "мама","папа", "баба", на вопрос "где?" находит игрушку (одну), маму и папу, играет с пирамидкой, в прятки, узнает и радуется другим играм ("коза рогатая", "сорока"). Пока не стоит без опоры, не играет в ладушки, не машет "пока". На мой взгляд (и на взгляд невролога), задержки в развитии нет. Но мы очень маленькие. В 9 месяцев рост 65 см и вес 7 кг. Голова 42, грудь 42. Наш педиатр считает, что пропорции хорошие, но для 9 месяцев маловато, особенно рост. Именно рост меня и волнует больше всего, потому что при синдроме Тернера отмечается низкорослость. Хочу еще добавить: родилась дочка в 37 недель (роды вызвали, т.к. по КТГ ставили гипоксию, но родилась малышка на 9/10 по Апгар) с ростом 48 см, весом 2500 г, головка 32 см. Меня волнуют следующие вопросы: 1. Не будучи генетиком, но рассуждая логически, не могу понять, почему при частичной трисомии наш генетик говорит о возможном развитии синдрома Тернера, а не трипло-X? 2. Как Вы считаете, нынешняя задержка роста связана с генетикой или стоит искать другие причины? Если связана, то почему также идет недобор веса (по возрасту, а не по пропорциям)? Какое лечение нужно проводить? 3. Какие еще проблемы стоит предвидеть при таком кариотипе? Какие анализы в ближайшее время стоит сделать? В частности, интересует половое развитие. В 3 месяца у эндокринолога сдавали анализ, был значительно повышен ФСГ, гормоны щитовидки в норме. 4. Стоит ли ожидать проблем в психо-интеллектуальном развитии? Буду очень благодарна за ответ. |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
Приведите полностью формулу кариотипа, пожалуйста. Вам не предлагали определить характер лайонизации Х хромосомы? Цитата:
Цитата:
Наблюдение эндокринолога надо. Цитата:
|
#3
|
||||
|
||||
Ситуация несколько нестандартная, т.к. при трисомии именно по короткому плечу Х-хромосомы мы бы скорее ожидали увидеть выраженную высокорослость.
Учитывая, что рост ребенка на данный момент на нижней границе нормы, необходимо наблюдение в динамике (контроль скорости роста). Пока показаний к обследованию у детского эндокринолога нет в принципе. ФСГ в первые месяцы очень часто бывает расторможен. Это не имеет никакого клинического значения. Показаний для проведения этого исследования у Вас не было. Речь об исследовании половых гормонов может зайти не ранее 9 лет. Учитывая, что Вы в Москве, 1. напишите, где проводилось исследование кариотипа 2. смените детского эндокринолога |
#4
|
|||
|
|||
Большое спасибо за скорый и ясный ответ. Хочу добавить некоторые моменты.
Цитата:
46,XX,dup Xp (частичная трисомия по коротким плечам X-хромосомы) - это все, что было написано. На словах пояснили: дупликация коротких плеч. На рисунке они такие же по величине, как и длинные. Диф. окраска - G. Не предлагали. Может быть, в 1 месяц было рановато. Сама об этом читала, но, честно говоря, не поняла, какую информацию дает этот анализ. Ведь в разных клетках (в разных тканях) могут инактивироваться разные X хромосомы. Анализ, насколько я понимаю, может показать только процентное соотношение, и то весьма условно. Какие из этого можно будет сделать выводы? Объясните, пожалуйста. Какова примерная стоимость этого анализа? Цитата:
"Часто трисомия-Х выявляется у больных психозами и олигофренией ... Для заболевания характерно лишь небольшое снижение интеллекта. В ряде случаев интеллект сохранен. Нередко отмечаются сочетание трисомии-Х с шизофренией, склонность к развитию эпилепсии" [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Это старые данные? И еще 2 вопроса: 1) форма головки "лимон" - это характерная стигма для трипло-Х (или других заболеваний)? Если нет, то возможно ли, что низкое положение головки плода начиная примерно с 28 недель внутриутробного периода изменило ее форму? 2) За что отвечают гены, расположенные в коротких плечах Х хромосомы? |
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
А имеет ли смысл пройти УЗИ малого таза? В каком возрасте уже возможно оценить, насколько функциональны яичники? Цитата:
Мы из другого города. |
#6
|
|||
|
|||
Смею усомниться, а не изохромосома ли по длинному плечу эта Х? Меня смущает клиника и высказывание, что короткие выглядят, как длинные плечи (хотя для неспециалиста все равно). Опять же, какой участок дуплицировался, не указали в заключении...И какого разрешения бэндирование...
А насчет генов, которые расположены в коротких плечах, там их многовато...=)) |
#7
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Общая рекомендация, касающаяся всех Ваших вопросов. 1. Прекратите заниматься самодиагностикой. Вы мечетесь, делаете много лишнего, не приносящего пользы, и получаете пугающие результаты, которые не можете интерпретировать. 2. Обратитесь в лабораторию, где выполнялось исследование кариотипа, попросите, если это возможно, пересмотреть результаты. Можно пересдать анализ повторно, хотя не вижу в этом никакого смысла для Вас на данном этапе. Можно вернуться к этому вопросу, если будут проблемы с половым развитием, например. 3. Ваш ребенок родился с небольшими массо-ростовыми показателями. Считается, что 60-80% таких детей догоняют сверстников к 4 годам. Надейтесь, что Вы попадете в это большинство. И главное - радуйтесь каждому положительному моменту, тому, что ребенок хорошо развивается. |
#8
|
||||
|
||||
После этой фразы
Цитата:
В этом случае, действительно, есть основания говорить о синдроме Тернера. Возможно, все же стоит переделать кариотип в другом месте? Цитата:
В большинстве случаев инактивация идет по принципу 50/50. Но бываю случаи, когда преимущественно инактивирована именно одна из Х хромосом. Если окажется, что преимущественно инактивирована Х хромосома с дупликацией (или изохромосома), то можно будет с большой уверенностью говорить об отсутствии влияния такой особенности кариотипа на фенотип. Про стоимость ничего не могу сказать. Но, думаю, что определение характера лайонизации делают не в каждой лаборатории. При аномалиях по Х хромосоме прогноз интеллектуального развития благоприятный. |
#9
|
||||
|
||||
Если версия об изохромасоме подтвердится, то целесообразно провести обследование для исключения врожденных пороков развития почек и сердца (при с Тернера высокая вероятность)
|
#10
|
|||
|
|||
Спасибо большое всем за ответы. Буду уточнять правильность анализа и, если возможно, определим характер лайонизации.
|