кариотип плода

[Helena_nika]

Добрый вечер!
Помогите советом. 4 года не было детей.Мне - 30, мужу - 31 год.Сейчас беременность 18-19 недель. В 12 недель - УЗИ -воротниковая зона 6,0. БВХ - ответ неоднозначный (ч-з 4 дня - норма 46,ХХ; через 2-3 недели - изменение 4 хромосомы - точного кареотипа не помню). Было сильное нервное потрясение после посещения УЗИ, генетика, БВХ - начались небольшие мажущие выделения, попала в больницу на сохранение (отслойка 4х10 мм). Впоследствии врач-генетик сказала что-то вроде того, что не стоило сохранять, это может природа делает естественный отбор, и если впоследствии что-то в этом роде произойдет, то не стоит держаться за эту беременность. В 16 недель -амниоцентез.Результата пока нет.Сегодня начались опять мажущие выделения.Что делать?Сохранять или ... если результаты амнеоцентеза будут недели через две?
И еще пару вопросов. Может ли результат амнеоцентеза быть в норме? Может ли при такой картине родится нормальный, здоровый ребенок?
Кареотип мой 46,ХХ, мужа 46, ХY.

[Voluson]

Уважаемая Helena nika,
Разумеется Вам нужно получить кариотип плода, что даст ответ на главный вопрос, в связи с высокой вероятностью наличия хромосомных аномалий \ХА\у плода. Но Вы должны быть готовы к тому, что при ТВП 6мм вероятность ХА и пороков сердца у плода превышает 50%. При нормальном кариотипе Вам показано прицельное УЗИ в 20 недель ввиду высокой вероятности пороков сердца у плода. Но пока сохраняйте беременность и ждите результатов обследований.

[Helena_nika]

Спасибо за ответ.
Сегодня были на УЗИ.Срок беременности по УЗИ 18 нед 5 дн.
Д-з:начинающийся двухсторонний гидроторокс (в плевральной полости небольшое количество жидкости справа от 2 до 4,3 мм, слева - от 2 до 4 мм) ВПС - не выявлены.Все остальное в норме. Рекомендовано УЗИ в динамике через 10 дней. Результата а/ц еще нет.
Объясните, пожалуйста, наш диагноз. Есть ли связь между воротниковой зоной в 12 недель и образующимся гидротороксом.

[Voluson]

Водянка плода, в том числе изолированный гидроторакс, часто встречается у плодов с расширенным (особенно более 5мм) воротниковым пространством, часто сочетается с пороками сердца и\или сердечной недостаточностью плода.

[Helena_nika]

Кариотип плода 46,ХХ,der (4)t(4;?)(16;?), внизу приписано "ole uoбo" или что-то вроде этого невозможно разобрать.Д-з:Беременность 21 нед.Хромосомный дисбаланс у плода (частичная трисомия по участку неидентифицировнной хромосомы).Рекомендовано прерывание беременности по генетическим показаниям. Повторное УЗИ ч-з 10 дней- гидроторакс без динамики,ВПР,ВПС не выявлено.Вопрос: объясните, пожалуйста, кариотип плода.как такое могло произойти? какие факторы могли повлиять?что можно порекомендовать делать в будущем, какие анализы сдать (с учетом того что 4года детей не было, а потом ...)

[Igor_S]

Посмотрите внимательно, возможно @de nova@

[Helena_nika]

Спасибо.Скорее всего Вы правы.Что это значит?

[Igor_S]

"de nova"-имеется ввиду впервые возникший.
Риск на повтор низкий, желательно более внимательное отношение во время следующей беремености(комбинированный скрининг хромосомной патологии плода-кровь из вены+УЗИ с расчетом риска в 11-13 недель обязательно).

[Helena_nika]

Спасибо за ответ и извините за настойчивость, но объясните: "комбинированный скрининг хромосомной патологии плода-кровь из вены" и мои предыдущие вопросы "объясните, пожалуйста, кариотип плода.как такое могло произойти? какие факторы могли повлиять?что можно порекомендовать делать в будущем, какие анализы сдать (с учетом того что 4года детей не было, а потом ...)"