#1
|
|||
|
|||
расшифровка кариотипа
Добрый день,
У нас была замершая беременность, синдром Дауна. Сделали анализ, пожалуйста прокомментируйте результаты цитогенетического исследования: муж: 46,xx,9qh- жена: 46,xy,17ph+ Какие у нас перспективы? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
На каком сроке было замирание? Как определили, что у плода был синдром Дауна? |
#3
|
|||
|
|||
12-я неделя. Делали анализ тканей эмбриона, к сожалению кариотип сейчас не напишу, не помню.
|
#4
|
|||
|
|||
Вы чего то напутали. При кариотипе женщины 46,xy,17 ph+ будет бесплодие.
Еще раз внимательно посмотрите и напишите результат цитогенетического обследования. Полностью, с заключением. Если Вы перепутали мужской и женский кариотип вполне могли еще что-то напутать(плюс с минусом к примеру). Посмотрите какой кариотип был у плода, это очень важно для Вас. |
#5
|
|||
|
|||
прошу прощения, действительно перепутал.
жена: 46,xx,9qh- муж: 46,xy,17ph+ у эмбриона исследовались ворсины хориона: 47,XX,+21 |
#6
|
|||
|
|||
1.47,XX,+21 Простая трисомная форма с-ма Дауна, дают риск на повтор 1%. Внимательно делать УЗИ и комплексный скрининг хромосомной патологии плода на 12-13 нед беременности если только это, но несколько настораживает п.2.
2. жена: 46,xx,9qh- муж: 46,xy,17ph+ В данном случае необходимо заключение, при этом крайне желательно обсуждение ситуации с человеком, который делал анализ. Если кариотип мужа с высокой вероятностью вариант нормы(хотя без заключения тоже точно этого утверждать нельзя), то про кариотип жены этого не скажешь, достаточна велика вероятность что это не так. |
#7
|
|||
|
|||
Игорь, спасибо за ответ.
|