Подозрение на синдром Вильямса

[Zabadaika]

Здравствуйте, уважаемые врачи! Меня зовут Евгения, мой сын - Арсений (2 года и 1 месяц).
Арсений родился на 32 неделе с весом 1380 г, кровоизлияниями и атрезией двенадцатиперстной кишки. Тогда лечащие врачи однозначно сказали, что причина порока не генетическая. После операции был крайне тяжелый восстановительный период.
При выписке были также поставлены ОАП и ДМПП, к году осталось только ООО.
Ребенок развивался с задержкой: перевернулся в 8 месяцев, стал сидеть - в 10, пополз в год, пошел в полтора. В настоящее время диагноз - ЗПРР. Обращенную речь понимает хорошо, но в собственной речи только несколько слов (да, дай, папа, баба, ба - собака или банан по контексту) и звукоподражания - всего около 20. Очень плохая зрительно-двигательная координация, с трудом даются башенки, пирамидки: ребенок явно понимает, как их собирать, но получается плохо, и таких игр он избегает. Видимо, по этой же причине с трудом пользуется инструментами - ложкой, карандашом и т.д. Слабо развита имитация действий взрослого, но стала более активной звуковая имитация. Нет указательного жеста: на картинки и предметы показывает большим пальцем или всей ладонью.
Ребенок очень активный, неусидчивый, непослушный, озорной, своенравный. Очень любит книги (сам листает, просит взрослых почитать). К музыке особого интереса не проявляет.
Аппетит превосходный, вкус не избирательный, проблем со стулом нет. Сон нормальный. Зубы - по возрасту.
В 2 года вес около 12 кг, рост - 90 см. Худощавый, но очень сильный (семейная черта).
Невролог направил к генетику, который предложил синдром Вильямса и рекомендовал только динамическое наблюдение.
Подскажите, пожалуйста, какова вероятность этого диагноза или иных генетических отклонений.
Прилагаю фотографии ребенка. Сразу отмечу, что очень светлые волосы - семейная черта. Глаза у сына серые.

[nata-k]

Какова вероятность - ответить не возможно.

Черты лица, действительно, дают повод думать о синдроме Вильямса.
Особенно если у родителей нет єтих характерных черт.
Важен не цвет глаз, а цвет склеры.

Рекомендация наблюдать, похоже, оправдана.

[Zabadaika]

Наталья, спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, насколько важное значение в диагностике этого синдрома имеют рост и вес ребенка? На сайте американской ассоциации синдрома Вильямса есть центильные таблицы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Все наши показатели лежат в зоне развития обычного ребенка, несмотря на крайне низкий вес при рождении и несколько месяцев после операции, которые ребенок провел на капельницах без нормальной еды.
Кроме того, хочу у Вас уточнить: насколько я понимаю, можно сдать анализ на этот синдром? Насколько он будет достоверным и где его можно сделать? у нас в городе его не делают.

[nata-k]

Рост не может ни подтвердить, ни опровергнуть данный диагноз.
Все признаки должны оцениваться в совокупности. У разных детей с синдромом Вильямся комбинация признаков может отличаться.

Да, генетический анализ есть и он достаточно информативен. И цена его достаточно высока. Рекомендуют его при наличии нескольких характерных черт, особенно поведенческих. Оценить их в полной мере можно после 3 лет.

[Zabadaika]

Спасибо. Как раз поведенческих признаков я в ребенке пока не вижу. Значит, пока будем наблюдать и развивать как и прежде.