Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 17.08.2013, 17:28
Polinkina_mama Polinkina_mama вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.01.2012
Город: N
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
Polinkina_mama *
скрининги 1 и 2 триместров. делать ли амнио?

Добрый день! Очень хотелось бы увидеть мнение компетентного врача.
Такая ситуация. Мне 28, мужу 40. В 2011 родилась дочка с СД (простая трисомия).
сейчас вторая беременность. срок 18 недель.
1 УЗИ 13 недель:
ктр 73,3; бпр 25,5, кости черепа визуализируются, окружность живота 70; длина бедренной кости 10,4; шейная складка 1,94; носовая кость 3,3
скрининг первого триместра (низкий риск):
papp-a 5,36 mlU/ml, 0,98 скорр МоМ
fb-hCG 44,2 ng/ml, 1,29 скорр МоМ
шейная складка 1,94 мм, 1,07 МоМ
Биохим. риск+NT 1:1233
возрастной риск 1:110
трисомия 13/18+NT <1:10000

2 УЗИ 17 недель:
все в норме для данного срока
скрининг второго триместра (высокий риск):
AFP 42,5 lU/ml 1,10 скорр МоМ
uE3 0,371 ng/ml 0,42 скорр МоМ
HCG 50577 mlU/ml 1,78 скорр МоМ

риск трисомии 21 1:181
возрастной риск 1:849
скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки
вычисленный риск для трисомии 18 равен 1:1862, что является нормой для трисомии 18

Заключение: по результату комбинированного скрининга беременная входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода. рекомендована консультация врача-генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Вопросы:
1) может ли результат скрининга зависеть от того, что было съедено за час до забора крови (я ела арахис в сахаре - а по сути вареный сахар)
2) почему такая разница в возрастном риске (1:110 и 1:849)? может быть, что-то напутано в анализах?
и самое главное!
3) делать ли амнио? я вся в сомнениях...
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 20.08.2013, 09:49
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1.нет
2. Странно, особенно если Вы делали анализ в одном месте. 1:110 для Вашего возраста много. Но тем не менее, при использовании такого завышенного базового риска, Ваш индивидуальный получился низким.
3. Формально - показания к амниоцентезу есть. Решение должны принять Вы, руководствуясь потребностью знать кариотип ребенка сейчас.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 23:50.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.