Микроделеция на 7 хромосоме короткого плеча

[KarinaMV]

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,может кто-то сталкивался.
Детей трое (беременностей тоже 3) дочки 6 и 3,5 года и сын-1,8. Дочки здоровы, развиваются по возрасту. У сына задержка психомоторного развития. В 12 недель при скрининге был высокий риск синдрома Эдвардса, в 16 недель делали прокол и на УЗИ обнаружили порок сердца тетрада фалло, сдали микроматричный анализ, по нему обнаружили микроделецию на 7хромосоме короткого плеча. Синдром не подтвердился. Сын родился доношенным в 38 недель, но с маленьким весом 1939 и ростом 41 см. Вес сейчас около 9 кг, 75 см. Хотелось бы узнать по нашему исследованию,за что отсутствующие участки могут отвечать, т.к наши генетики ничего толком сказать не смогли. И как я понимаю, затронут приличный участок гена. Какие ещё может нужно сделать анализы? Либо это из-за генетики сын отстаёт, либо просто после операции на сердце требуется ему больше времени. Ни у кого из семьи не было синдромов или каких-либо видимых отклонений. Ни дочкам, ни мне с мужем генетических исследований не делали.

[nata-k]

Здравствуйте,
1. Какая ткань плода была использована для анализа?
2. Ребенку после рождения делали какие-то генетические анализы?
3. Нужно полное, объективное описание ребенка.

[KarinaMV]

Здравствуйте.
Брали хорион, амниотическую жидкость. После рождения никаких анализов по генетике не сдавали.
После рождения 1,5 месяца лежали в ОПН,набирали вес, лечили желтушку, наблюдались по сердцу. В 8 месяцев была радикальная коррекция порока тетрада фалло, сын к этому времени умел только переворачиваться. В год сел, ползать стал примерно в мае.
Сын в принципе спокойный, внимательный, реагирует на семью, показывает,где папа, сёстры, дедушка. Эмоционально реагирует на животных, на музыку. Интересуется игрушками, книгами.
Сейчас ползает активно, встаёт у опоры. Из слов - мама и мяу. Спит хорошо. В марте лежали в неврологии, делали МРТ. Выписку прикрепляю.
Подскажите пожалуйста, какие анализы можно сдать по генетике?

[KarinaMV]

Врачи также говорили, что у него необычная внешность, форма головы.
Фото прикрепляю.

[nata-k]

Всё-таки, хорион или амниотическая жидкость? Это разные вещи.

[KarinaMV]

Брали и то и то. Какой использовали при данном анализе не знаю, написано- ткань плода

[nata-k]

Лучше всего сейчас сделать микроматричный анализ и ребенку, и обоим родителям.
Анализ родителей важен для правильной интерпретации результата ребенка.
И возможно, стоит сделать анализ в другой лаборатории.
Это может расширить данные.

С другой стороны, можно не спешить. Ведь даже если и уточнить наличие патологической микроделеции это никак не повлияет на практические действия. Помощь все равно только симптоматическая.

[KarinaMV]

Спасибо за ответ. У нас в городе не делают подобные тесты, только на материке. узнаю, с какими лабораториями сотрудничают. А по тому анализу нашему можете что-то сказать? Может вам встречались синдромы с делецией на этой хромосоме именно короткого плеча?

[nata-k]

По тому анализу могу сказать:
1. Если это был анализ хориона, то есть вероятность тканевого мозаицизма и настоящий кариотип ребенка может отличаться
2. Такие микроделеции могут быть вариантами нормы. По этому, нужен анализ родителей. При чем анализ родителей должен быть выполнен с использованием тех же тест-систем, что и ребенка.
3. По той информации, что Вы дали пока не сочень ясно что именно с ребенком, какие объективные проблемы или особенности присутствуют.
4. Есть описания людей (детей) с подобной микроделецией и патологическими проявлениями. Но сейчас делать детальный анализ этих данных я не буду. Это большой объем работы, а пока не выполнены три первых пункта - не ясно есть ли в ней смысл.