Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 11.10.2021, 23:46
Dariapsy Dariapsy вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 11.10.2021
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5
Dariapsy *
Нейрофиброматоз?

Здравствуйте! У дочки 4,5 года около 6-7 пятен на теле «кофе с молоком», некоторые появились в один месяц, пару штук в два- три года, месяц жили на море, после мопя ещё 3 появилось. Невролог направляет на обследование и ставит нейрофиброматоз? Так ли это, очень переживаю. В остальном ничего не беспокоит, ребёнок здоров, светлокожая блондинка с голубыми глазами, нф в семье нет.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 12.10.2021, 00:10
Dariapsy Dariapsy вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 11.10.2021
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5
Dariapsy *
Размер пятен: на шее 1,5 см, на животе 1,5 см, на спине 4*2,5 см, на ноге 2*1см, остальные 5-8 мм, края неровные
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.10.2021, 13:59
Dariapsy Dariapsy вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 11.10.2021
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5
Dariapsy *
Пятна кофе с молоком

Здравствуйте! Подрзревают нейрофиброматоз… ничего кроме пятен таких нет! 6-7 пятен кофе с молоком у дочки 4,5 года, развитие нормальное. Ответьте пожалуйста , могут это быть просто пятна или обязательно нейрофиброматоз?
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: 5557630F-3259-4685-8C3D-E1627958C960.jpeg
Просмотров: 51
Размер:	1.95 Мб
ID:	225601  
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 12.10.2021, 14:01
Dariapsy Dariapsy вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 11.10.2021
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5
Dariapsy *
Пятно на спине самое крупное, на пояснице, 4*2,5 см, на животе 1 см, на шее 1,5 см, на ноге 1,5 см, есть несколько мелких, не растут, края неровные
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: CF0514EB-7D9E-4D2B-9922-E901785657A2.jpeg
Просмотров: 14
Размер:	1.79 Мб
ID:	225602  
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 12.10.2021, 14:02
Dariapsy Dariapsy вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 11.10.2021
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5
Dariapsy *
Пятно на ноге
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: A13DFEFF-CF46-42FC-9A2B-D5BBA99A4862.jpeg
Просмотров: 15
Размер:	672.7 Кб
ID:	225603  
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 12.10.2021, 14:58
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 15,234
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 7,900 раз(а) за 7,518 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Нейрофиброматоз I типа ( болезнь фон Реклингхаузена, NF-1,НФ-1) .В детстве обычно нет клиники, кот.развивается в подростковом возрасте и у взрослых.Частота NF-1:2500-4000.
Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до варослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет
4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте.
Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ)
5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1.
6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными.При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимуе для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку

Комментарии к сообщению:
Dr.Vad одобрил(а):
Dr.Volgina одобрил(а):
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 11:02.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.