17 неделя беременности, подозрения на синдром Нунана

[Lillianna]

Помогите разобраться, ситуация такая:
На узи в 12 недель плоду ставят расширение яремных мешков, ТВП - 5 мм, если смотреть снимки, скорее похоже на кистозную гигрому, но узист настаивает на расширении яремных протоков. Риск по ВПС, не очень нравится аорта, но пока без конкретики.
Узи в 14 недель. ТВП - 3,5 мм, на шее плода с двух сторон уже четко просматриваются две одинаковых кисты. Почти симметричные кисты на задней поверхности шеи по бокам. В остальном все хорошо, но смотрел другой узист.
Узи в 16 недель. В области шеи с двух сторон кисты по 10 мм каждая. Узист разводит руками, за 10 лет практики никогда такого не видел. По сердцу: срез через 3 сосуда аорта расширена и расположена кпереди. В остальном все в норме.
Узи в 17,5 недель. В области шеи 2 эхонегативных образования округлой формы, справа 8 мм, слева - 10,2 мм, с четкими контурами, ровными краями, вероятнее всего имеющие лимфатическое происхождение. Судя по всему не растут, но и не уменьшаются, если уменьшаются, то совсем немного. По сердцу: в срезе через 3 сосуда преобладает восходящая аорта, риск по клапанному стенозу аорты.

Кариотипирование проведено в 12 недель, норма - мальчик. Но длительные культуры БВХ не выросли.

На основании последнего узи возникают подозрения на синдром Нунана. Именно симметричные кисты дают основание думать, что это Нунан, но сердечные "отклонения" не характерны для данного синдрома. При этом узист говорит, что может это не расширение аорты, а сужение легочной артерии - и тогда картина более характерная. Нужно смотреть в 20 недель.

Генетик никогда на сталкивался с Нунаном (при мне смотрит в советскую книгу) - советует повторить кариотипирование, вместе с этим взять околоплодные воды и отправить куда-то на анализ на синдром Нунана, но куда, мол, ищите сами, в нашей стране такого не проводят. Мы ищем, но все, что я вижу, не полное тестирование, а лишь какие-то зоны в отдельных генах. Хочется провести максимально полноценную диагностику. Доступное тестирование, которое мы собираемся в ближайшее время провести - это поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11, но непонятно какой процент мутаций оно исключит, насколько это распространенные зоны.

Что можете посоветовать еще?

На что обратить внимание при следующих узи? Может посмотреть на 3д узи черты лица, расположение ушей?

[Lillianna]

Может кому-то будет полезен наш опыт.
Продолжение:
В 18 недель сделан амниоцентез. Взято ДНК для повторного кариотипирования, анализа на микроделеции и поиск мутаций в некоторых зонах генов RAF1 и PTPN11 (наиболее частых для синдрома Нунана). Все результаты пришли к 20-21 неделе отрицательными.
Узи в 19,5 недель - отклонений по сердцу не выявлено, лимфатические пространства увеличены - 8 мм и 5 мм. Т.е. уменьшаются. Нет шейной складки, лицевые аномалии не выявлены, длина костей ровно соответствует сроку.
Узи 20,5 недель - - отклонений по сердцу не выявлено, лимфатические пространства увеличены - 6,8 мм и 5 мм. Другие параметры в норме и соответствуют сроку.
Следующее УЗИ в 28 недель.

[Lillianna]

Результаты УЗИ 28 недели: Агенезия венозного протока, внутрипеченочная форма. Небольшое расширение ягулярного лимфатического узла слева - 4 мм. ВПС не выявлено. Все остальные параметры в норме.

Уже даже не знаю что думать, с одной стороны отсутствие венозного протока что-то объясняет относительно расширенных лимфатических протоков, с другой стороны не исключает генетических аномалий. При этом ни узист, ни генетик не назвали эту аномалию критической.

Контроль УЗИ в 34 недели.