ДНК-диагностика

[irixa]

Korsak,скажите,пожалуйста,а у вас только укорочены конечности?

[korsak]

Сообщение от irixa

Korsak,скажите,пожалуйста,а у вас только укорочены конечности?

Укорочены проксимальные отделы конечностей (это по мнению врачей, а на наш, родителей взгляд - и проксимальные и дистальные), характерная форма черепа - высокий и выступающий лоб, большая окружность головы, гидроцефальный синдром, подвывих 3 и 4 шейных позвонков (это тоже относится к клинике ахондроплазии), коротковатая шея, низкий мышечный тонус, тетрапарез, задержка моторного развития. Делали УЗИ всего, что только можно патологий внутренних органов нет. Насчет половых органов пока под вопросом, некоторые врачи говорят, что член маловат. А может и нет. Подвижность в суставах не нарушена.
В клинику не укладывается большой рост и вес при рождении, да и трезубца нет (средний палец немного длиннее указательного и безымянного). Вроде бы всё описала...

[korsak]

И ещё: порекомендуйте, пожалуйста, западные интернет-форумы по генетике, где можно задать вопросы специалистам.

Очная консультация с отечественными генетиками пока ясность не внесла, случай редкий, поэтому хотелось бы продолжить расширенный поиск информации.

[irixa]

Может тут попробывать кому-нибудь задать вопросы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ?
Вот еще: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]