|
#1
10.05.2007, 00:15
|
|||
|
|||
|
Множественные пороки развития
Здравствуйте, уважаемые специалисты. Очень нуждаюсь в вашей помощи.
8 месяцев назад родила сына, 3300, 52 см. Первые роды, первая беременность (протекавшая без осложнений).Я и муж здоровы. Мне 27 лет, мужу 39. У мужа третий брак, есть еще 2 сына от первых 2 браков.Здоровые. У меня 1 группа крови "-" резус, у мужа "+". На протяжении всей беременности антитела не обнаружены. Ребенок родился синим, не закричал. Через 7 часов после рождения попал в реанимацию, на ИВЛ. Как мне сказали началась отдышка. В реанимации обследовали. Во-первых у него полидактилия правой кисти (добавочный большой пальчик), диспластическая форма 1-ой пары ребер, гипоплазия правой почки, открытое овальное окно (уже практически затянулось). В дальнейшем ортопеды обнаружили подвывих правого бедра, вывих левого (после стремян дисплазия обоих, но неформирование ядра окостенения, продолжаем стремена). В описании рентгеновских снимков "учитывая особенность строения костной структуры, нельзя исключить системный диффузный остеопороз? признак системной малой дисплазии косной ткани" (кальций в крови и в моче в норме). После реанимации начались судороги (подергивания ручками, в основном правой, редко ножками). Проявляются во сне , при засыпании. С рождения принимаем противосудорожные (уже 5 месяцев депакин) - не помогают. делали 3 ЭЭГ - в норме. Есть версия, что это не эпилепсия, а доброкачественный миоклонус во сне. Обледовавшись на предмет эпилепсии, в 2 месяца делали МРТ. 5 дней назад, врач-эпилептолог сказал, что у нас фокальная корковая дисплазия, при этом он подтверждает, что на данный момент это не эпилепсия, но с таким диагнозом есть большой риск развития таковой. Правда другие врачи такой аномалии не видели. Все это время я нахожусь мягко говоря в шоке. Ребенок развивается с большим торожением. Голову держит неуверенно, гипотония мышц спины, верхних конечностей.Более активна правая сторона. Активна, это громко сказано. Ребенок, если его не тормошить, лежит без движения, уставившись в одну точку, и с таким умным взгядом, как-будто бы решает какую-то проблему. Даже плачет он очень редко. Спит большую часть времени. Взгляд фиксирует плохо. Имеются любимые игрушки, на которые реакция смех (очень любит солнечных зайчиков-смеется), также смеется на различные необычные звуки. Но даже этот смех с конкретным торможением (как бы думает смеяться или нет). В 3 месяца сдавали анализ на кариотип: 46,XY gh+ На тот момент генетики сказали, что все нормально, что это следствие какого-то негативного воздействия во время беременности (какого так понять и не могу). Но диагнозы ставяться один за другим!!! Ортопед говорит надо проверять генетику, невролог - тоже самое. Скажите, что значит проверять генетику? Дейтвительно ли это наследственные заболевания? Что это за аномалия мозга? Значит ли это что ребенок будет слабоумным? Какие анализы мы должны сдать, чтобы определить причину всего этого? Где их можно сделать. Если это делают в Украине, подскажите (конечно если знаете) где. Если в России, то тоже где? Я хочу еще детей. Какой риск рождения ребенка с патологиям? Буду очень благодарна за ответ!!!! P.S. Илюха у меня очень симпатичный. Большие голубые глаза, кучерявые темные волосы, пухлые щеки. Ну вообщем хорошенький. Наш педиатр говорит, что как так может получиться, что у такого красивого ребенка и столько болячек. Но честно, лучше бы он был страшненьким, но здоровеньким!!!!!!!! (крик души) Если есть у кого-нибудь похожие проблемы, напишите пожалуйста. Нужна поддержка!!! Или поддержу сама!!!Буду ждать!!!! 
|
|
#2
10.05.2007, 12:27
|
|||
|
|||
|
Возможно, имеет смысл связаться с Медико-генетическим научным центром РАМН [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], конкретно с лабораторией наследственных болезней обмена [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#3
11.05.2007, 13:35
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
Линейный вид
