Синдром Ван-дер-вуда

[Taska21]

Дочери под вопросом ставят синдром Ван-дер-вуда. анализ кариотипа
46ХХ, хромосомных аномалий не выявлено. Достаточно ли этого исследования, или нужно делать расширенный анализ?

[nata-k]

Ответ на какой вопрос должен дать анализ?

[Taska21]

Есть ли у нас этот синдром. Насколько я поняла из объяснений, при синдроме есть изменения в первой хромосоме. Местный генетик на мой вопрос внятно ничего не ответила.

[nata-k]

Это изменение на генном уровне, анализ кариотипа его не выявляет.
Генетический анализ не является необходимым для постановки диагноза.