|
#16
19.03.2014, 19:38
|
|||
|
|||
|
мочу завтра сдадим. мясного прикорма 50-80 гр, баночное, другое отказывается есть. но много ест гречки - ее любит. правилььно я понимаю, что по анализам ничего страшного нет, и признаков воспаления тоже? беспокоюсь за лимфоциты и нейтрофилы.
спасибо! 
|
|
#17
28.03.2014, 16:33
|
|||
|
|||
|
добрый день, Вадим Валерьевич! получили результаты генетич исследования
Выявление делеций 3.7; 4.2; 20.5; FIL; MED; SEA; THAI с вовлечением генов альфглобинов Результат обследования При поиске наиболее частых делеций с вовлечением генов альфа глобинов методом ПЦР, с анализом продуктов после электрофореза в агарозном геле, делеции 3.7; 4.2; 20.5; FIL; MED; SEA; THAI не выявлены. При анализе последовательности генов альфа-глобина HВА1 и НВА2 методом прямого секвенирования мутации в стоп-кодоне не обнаружены. Выявление мутаций в гене бета-глобина (HBB) Результат обследования Анализ последовательности гена бета-глобина HBB методом прямого секвенирования показал наличие мутации CD8 -AA в гетерозиготном состоянии. Мутация описана в литературе, как приводящая к β0 -талассемии. прошу Вашего комментария. малая форма или все-таки большая? спасибо.
|
|
#19
28.03.2014, 17:31
|
|||
|
|||
|
отец русский, светлокожий, светолволосый. ни у кого в роду не было выявлено ничего такого. ген исследование у него не проводилось. я русская. ни у кого в роду выявлено не было. подскажите, пожалуйста, какая форма? большая ли это талассемия - я очень волнуюсь из-за последней фразы в результатах
|
|
#20
28.03.2014, 17:43
|
||||
|
||||
|
CD8-AA в гетерозиготном состоянии (иногда данную мутацию обозначают как c.25_26delAA) ассоциируется с малой талассемией или промежуточной, окончательный диагноз ставится очным врачом. Если ни у Вас, ни у мужа ни проявлений талассемии ни данной мутации нет, то она могла возникнуть у ребенка впервые, ген талассемии широко распространен у населения вокруг Средиземного моря (включая Черное море - румыны, болгары), но иногда описывается и среди коренного населения Северной Европы (британцы/ирландцы, немцы и др.)
PS. и все-таки данная мутация характерна для выходцев из Ближнего Востока - Средней Азии, так что поиск ее у родителей ребенка может подсказать, от кого она ее получила.
|
|
#21
28.03.2014, 17:47
|
|||
|
|||
|
Вадим Валерьевич, спасибо Вам большое за быстрый ответ и консультацию! как Вы думаете, есть ли смысл нам сдавать генетику, если никаких проявлений никогда не было? и еще - чем опасны малые формы? читаю, что их в большинстве случаев вообще не лечат
|
|
#22
28.03.2014, 17:51
|
||||
|
||||
|
У носителя малой формы талассемии даже бессимптомной имеется особенность - микроцитоз эритроцитов: обший анализ крови на автоанализаторе подскажет, кого из родителей ребенка следует подозревать в передаче дефектного гена.
|
|
|
Линейный вид
