|
#1
08.01.2015, 15:46
|
|||
|
|||
генетический синдром
Здравствуйте ,у нас проблема такого рода.Ребенку поставили диагноз "редкий генетический синдром",после роддома анализ на кариотип сдавали ,всё нормально.Но какой то синдром всё же есть.Какие анализы надо сдать чтобы выяснить,что всё таки с ребенком?В развитии ребенок имеет задержку,сейчас нам почти 3 года,а мы не говорим,сами еще себя обслуживать не можем(ложкой не кушаем,на горшок не просимся).Очень нужна помощь советом,может у кого то похожая ситуация,отзовитесь!
|
|
#2
08.01.2015, 22:52
|
|||
|
|||
|
Под понятием "редкий генетический синдром" могут скрываться несколько тысяч разных болезней. Нужна, как минимум, выписка из истории ребенка.
|
|
#3
11.01.2015, 17:05
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Основной диагноз : Перинатальное поражение ЦНС,средней тяжести,смешанного генеза,острый п-д,кранио-спинальной локализации.СЭК с 2-х сторон. Сопутствующие: Тимомегалия 2ст.Редкий генетический синдром.Киста печени.ВПС:Анефризма МПП со сбросом. Это из выписки с роддома. А на данный момент наш невролог ставит: Последствие перинатального поражения ЦНС,синдром двигательного нарушения,восстановительный период,задержка речевого развития,астенно-вегитативный синдром. Но также наш невролог говорит,что на ее взгляд у нас невролгия это сопутствующее ,а основное это генетика. Были в Самаре у генетиков,ничего конкретного на тот момент не сказали,говорят да,есть синдром ,но какой не знают.За два раза прибывания там,даже никакие анализы у ребенка не взяли,странно.
|
|
#4
14.01.2015, 18:15
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте Дорогие специалисты!
Очень нужно ваше знание в области медицины. Основной диагноз : Перинатальное поражение ЦНС,средней тяжести,смешанного генеза,острый п-д,кранио-спинальной локализации.СЭК с 2-х сторон. Сопутствующие: Тимомегалия 2ст.Редкий генетический синдром.Киста печени.ВПС:Анефризма МПП со сбросом. Это из выписки с роддома. А на данный момент наш невролог ставит: Последствие перинатального поражения ЦНС,синдром двигательного нарушения,восстановительный период,задержка речевого развития,астенно-вегитативный синдром. Но также наш невролог говорит,что на ее взгляд у нас невролгия это сопутствующее ,а основное это генетика. Были в Самаре у генетиков,ничего конкретного на тот момент не сказали,говорят да,есть синдром ,но какой не знают.За два раза прибывания там,даже никакие анализы у ребенка не взяли,странно. Какие анализы необходимо сдать ребенку,чтобы выяснить какой у нас "редкий генетический синдром"?
|
|
#5
14.01.2015, 19:26
|
||||
|
||||
|
Под понятием "редкий генетический синдром" могут скрываться несколько тысяч разных болезней, как частых(болезнь Дауна, например),так очень редких,даже не описанных в мед.литературе.Для того, что бы поставит, каокой то спецефический диагноз, его надо прежде всего заподозрить при внешнем осмотре: дети с генетическими заболеваниями имеют в различной степени выраженности и в различном количестве стигмы дизэмбриогенеза врожденные пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза.Вполне возможно очные генетики видят таке изменения у ребенка, но на находят ни одно известное генетическое заболевание, к которым эти все изменения подходили ,тем более , если нет семейной истории наследсвенного заболевания.Нет единого анализа, по которому можно определить генетические заболевания.Есть генетические проверки на наиболее частые заболевания генетические в различных клиниках в различном наборе, но далеко не для всех заболеваний.
Видимо очные генетики просто не хотят обследовать ребенка на те неск. генетических заболеваний, для кот.есть диагностика лабораторная, т.к. уверены, что Ваш ребенок- не тот случай.Лечения генетических заболеваний спецефического неть есть коррекция по возможности имеющихся нарушений и консультирование генетическое для исключения вероятности генетического заболевания у возможных будущих ваших детей.Но при отсутсвии чего то похожего в семье такие заболевания чаще всего- случайная генетическая ошибка
|
|
#6
14.01.2015, 20:28
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ.И тем неменее,хотелось бы точности.На кариотип (анализ на синдром Дауна мы сдавали,нечего нет).Ребенок растет,но с задержкой,есть по мнению врачей стигмы множественные(именно во внешности).Я понимаю что нет единого анализа,но ведь есть набор анализов которые можно сдать и уточнить,что с ребенком?
|
|
#7
14.01.2015, 20:47
|
||||
|
||||
|
Если по мнению врачей-генетиков есть стигмы, то по совокупности стигм предполагается один или два генет. синдрома и делаются прицельные генет. исследования на исключение/подтверждение подозреваемых симдромов. Скринировать на всевозможные ген. синдромы не позволяет себе ни одно здравоохранение мира, хотя по желанию клиента это можно сделать в определ. лабораториях - цена вопроса неск. десятков тысяч УЕ.
|
|
|
|
#8
14.01.2015, 21:13
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за ответ.Значит в нашем генетическом центре в Самаре ,нам тоже ничего конкретного не могут поставить,т.к. не могут исследовать ребенка,так что ли?только в частном порядке за свою оплату?
|
|
#9
14.01.2015, 21:19
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#12
14.01.2015, 23:06
|
||||
|
||||
|
Еще разок - по совокупности опред. стигм у Вашего ребенка могут предполагать какой-то конкретный синдром: Ваша ближ. цель как мамы - узнать у очного врача-генетика название точное название предполагаемого синдрома и по каким именно стигмам он подозревается.
|
|
#14
15.01.2015, 18:51
|
||||
|
||||
|
Если у Вас есть немного своб. времени и средств, попросите специалистов по мед. переводам перевести Вам на понятный русский след. информацию:
Genetic testing for intellectual disability [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Вы тогда будете себе представлять, какое еще нужно дообследование и выполнимо ли такое генет. тестирование в г. Самара или нужно будет обращаться в Москву или даже за рубеж.
|
Линейный вид
