Синдром Эдварса.Когда можно планировать новую беременность?

[mar4o]

Добрый день! Первая беременность-здоровая дочка 5 лет, вторая беременность, желанная, но вот возникла проблема. На УЗИ в 12 нед -кистозная гигрома шеи, омфалоцеле с печенью. Беременность прервала в 12 нед. Результат кариотипирования- трисомия по 18 хромосоме, пол мужской. О себе- мне 30 лет, мужу 36. У меня надпочечниковая гиперандрогения ( повышен немного 17-OH).Принимала во время беременности дексаметазон 0,5 мг ( 1/2 таблетки). С первой беременностью тоже принимала в той же дозировке.
Скажите пожалуйста, когда можно планировать следующую беременность после прерывания этой? и , конечно, очень волнует причина такой беременности( причина синдрома Эдвардса) и частота повторения?
С уважением, очень жду ответа

[nata-k]

Формулу кариотипа напишите, пожалуйста, полностью.

[mar4o]

47.XY.+18

[nata-k]

Случаи простой трисомии, как правило, результат случайного события.
Риск повтора - возрастной риск хромосомных аномалий.

Если прерывание прошло без осложнений, планируйте когда захотите, хоть сразу же.

[FilippovaYulia]

У меня надпочечниковая гиперандрогения ( повышен немного 17-OH).Принимала во время беременности дексаметазон 0,5 мг ( 1/2 таблетки). С первой беременностью тоже принимала в той же дозировке.

И снова вмешается эндокринолог. НЕТ диагноза "надпочечниковая гиперандрогения". Дексаметазон в абсолютном большинстве случаев ЗАПРЕЩЕН к применению во время беременности (если это не касается риска преждевременных родов в 3 триместре - тогда он используется для подготовки легких ребенка к рождению).
"Немного повышен" - это сколько? (с указанием единиц измерения от лаборатории).

[mar4o]

Спасибо за ответ.
А если беременность наступит, то мне желательно сделать хорионбиосию в 10-13 нед. или просто ждать УЗИ и биохимич.скрининга? Если при хорионбиопсии кариотип нормальный, то это есть гарантия, что не будет никаких пороков в ССС и Нервн.системе, мочеполов.плода?
А риск повторения существует?В возрасте 31 год есть риск хром.патологии?
мне доктор сказал, что очень часто Эдварса пропускают в 11 неди видят маркеры хром.аномалии только в 20 нед?
просто теперь очень страшно.
С огромным Уважением, очень жду ответа
Спасибо за помощь

[mar4o]

Добрый день! спасибо за помощь. Попробую написать все по порядку.
Готовилась к беременности, принимала дексаметазон
Это посл.анализы
1.дексаметазон 1/4 таб
18.12.2012 3 д.м.ц. 17-опг 1,08 нг/мл ( норма 0,1-0,8)
2.дексаметазон 1/4 таб
14.012012 17-опг 1,16

3.дексаметазон 1/2 таб
9.02.2012. 17-опг 0,77

Принимала по 1/2 таб.где-то до мая, бросила прием

25.06.12 посл.менструации
с 21.06. вновь начала принимать по 1/2 таб( беременность раннего срока-узнала по бетта хгч)
Контроль приема
17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 2.15 нг/мл (норма 1.17 - 5.62 )
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 - 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
- 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.
* - Референсные значения приводятся с учетом возраста, пола, фазы менструального цикла, срока беременности

Продолжала принимать по 1/2 таб. Контроль от 06.07.12.

17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 1.85 нг/мл 1.17 - 5.62
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 - 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
- 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.

Принимала до УЗИ в 12 нед.
Сейчас ничего не принимаю, кроме Витрум пренатала
Все назначения дексаметазона были назначены эндокринологом.
Извините, что очень большое сообщение.
С уважением, жду ответа.

[FilippovaYulia]

ВСЕ "контроли" на дексаметазоне совершенно лишены всякого смыслаи никому не нужны. Вдвойне лишено смысла определение 17-Он-прогестерона и иже с ним при беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50461 - а прием дексаметазона во время беременности не совсем безопасен для будущего ребенка. Какой был 17-ОН-прогестерон ДО назначения дексаметазона и ДО беременности??

[mar4o]

Добрый вечер! до беременности- не помню точно, но не более 1,2 нг/мл, а во время беременности - 25.06.12 посл.менструации
с 21.06. вновь начала принимать по 1/2 таб( беременность раннего срока-узнала по бетта хгч)
Контроль приема
17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 2.15 нг/мл (норма 1.17 - 5.62 )
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 - 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
- 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.
* - Референсные значения приводятся с учетом возраста, пола, фазы менструального цикла, срока беременности

Продолжала принимать по 1/2 таб. Контроль от 06.07.12.

17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 1.85 нг/мл 1.17 - 5.62
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 - 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
- 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.

[FilippovaYulia]

НЕ НАДО (!!!) ни принимать дексаметазон, не контролировать 17-ОН-пргогестерон на фоне его приема. Еще раз - все приведенные Вами цифра на фоне приема дексаметазона и во время беременности бессмысленны, бесполезны, не подлежат никакой оценки и НИ О ЧЕМ НЕ ГОВОРЯТ. Кроме как о низкой квалификации назначившего все это доктора. Важна только одна цифра - ДО дексаметазона и ДО беременности. Вот это

не помню точно, но не более 1,2 нг/мл

полностью исключает неклассическую форму врожденной дисфункции коры надпочечников. А больше от этого анализа НИЧЕГО не нужно. Все последующее "обследование" - пустая трата времени и денег.

[mar4o]

Спасибо огромное!!!!!!!

[nata-k]

Сообщение от mar4o

А если беременность наступит, то мне желательно сделать хорионбиосию в 10-13 нед. или просто ждать УЗИ и биохимич.скрининга?

Для инвазивной процедуры должны быть показания. Случай трисомии в прошлом - не показание.

Сообщение от mar4o

Если при хорионбиопсии кариотип нормальный, то это есть гарантия, что не будет никаких пороков в ССС и Нервн.системе, мочеполов.плода?

Слово "гарантия", в принципе, не уместно.
Кариотип даст ответ о наборе хромосом.

Сообщение от mar4o

А риск повторения существует?В возрасте 31 год есть риск хром.патологии?

Риск ХА есть в любом возрасте. Для 31 года 1:2000 - 3000. Скрининг при беременности позволяет рассчитать индивидуальный риск.

Сообщение от mar4o

мне доктор сказал, что очень часто Эдварса пропускают в 11 неди видят маркеры хром.аномалии только в 20 нед?

Не знаю что именно он имел в виду.

Еще раз подчеркну. Нет оснований ожидать повтора трисомии именно по 18 хр.

[mar4o]

Спасибо, что ответили.Вы меня очень успокоили, но, конечно, теперь очень страшно.Просто не укладывается , что все произошло " случайно". Буду очень надеяться, что все будет ХОРОШО!!!!!!!!
Еще раз спасибо.