Помогите установить диагноз парню 19лет

Rivan · #1 14.12.2006, 12:42

Здравствуйте, уважаемые врачи !
Помогите, пожалуйста, что-то мне стало очень боязно за здоровье моего сына.
Сыну 19 лет. Рост 175 см, вес 55 кг. Кушает регулярно, но без апетита, и не так много как должно быть в этом возрасте. Еда сбалансированная.
Постоянное чувство холода в конечностях. В холодную погоду пальцы рук становятся «синими» и очень холодными. Иногда ладони белого, белого цвета. Очень толстые вены на руках.
В течение последних 3-х лет температура 36.9-37.2.
Периодически 2-3 раза в год увеличение температуры до 38, иногда с увеличением лимфоузлов(околоушных). Неоднократно обращалсь к врачам. Обычно назначали антибиотики которые не помогали никогда.
В 1996 году у него впервые аллергия. На коже появились мигрирующие красные пятна.
Диагноз – urticaria. Лечение: теплое питье, супрастин... Через три дня все прошло. Потом оно повторялось пару раз. Один раз - точно после приема поливитаминов(импортные знаменитые), после прекращение приема исчезло.
В 2003 году в носоглотке был обнаружен стрептокок -интернирован на обследование в отделение ревматологии. Ревмопробы 2003: PCR – отр. ,RF - 24 (N = 8),Сиал.кисл. - 183 (N 135-200)
Антистрептолизин O – 400 (N = 200). Заключение:ревматологического заболевания нет.
При ЭХОкг – двухстворчатый клапан аорты, сказали что беспокоится не стоит.
В 2004, 2005 повторяли ЭХОкг – без изменений.
В 2003г. удалили гланды. В этом же году(2003) операция варикоцеле.
Сильные физические нагрузки исключены давно.
В детстве была небольшая травма(поверхностная) левого колена.
Жалобы:
В последнее время начал жаловатся на слабость, усталость, особенно в положение стоя, что-то вроде головокружения, приляжет на несколько минут и становится лучше.
Хруст при разгибании левого колена, но я замечаю еще хруст при движении левого плеча. Колено болит немного в движении. Ренген колена показал артроз 1 степени, но хирург травматолог поставил диагноз хондропатия и выписал лечение, которое впоследствии врач-ревматолог аннулировал.
Еще : у него не выросли еще два нижних зуба обозначены как 7-е слева и справа !!!.

Последнее обращении к врачу ревматологу(к этому врачу мы обратились впервые):
При пальпировании печень и селезенка увеличены.
УЗИ : 30.10.2006
Печень : прав. 121мм, лев. 74мм, структура однородная, контур ровный,
V portae 11мм
Селезенка : 97х50мм, ... 1-й степени
Почки : правая 106х60мм, паренх. 17мм, левая 110х56мм, паренх. 15мм.
Каликулярная система деформирована.

Сцинтиграфия печени : 29.11.06
Печень увеличена без изменения формы, контур ровный, Накопление RF в сегменте D интенсивное,
В сегменте S умеренно интенсивное, с неоднородным распределением. Селезенка не увеличена в размерах, с интенсивным накоплением RF. Сцинтиграфически предполагается дифузные гепатические изменения . Диагноз: Хронический гепатит.

Анализы:
Общий анализ крови: 01.11.2006
Гем 149
Эр 5.0
Цвет 0.88
Лейк 5.6
Пал 5.0
Сег 60
Эоз 2
Лимф 29
Мон 4
СОЭ 3
Тромб 185
До 2006г. примерно такие же показатели, СОЭ всегда < 6, лимфоциты ~ 40,
тромбоциты - (в 2004 – 250, в 1992 – 182)

Биохимия : 01.11.06
Мочевина 4.9
Креатинин 83.0
Билирубин 18.3
Прямой бил. 2.3
Непрям.бил. 16.0
АЛТ 24.0
АСТ 21.0
Тимол.проба 1.44
Белок общий 75.0
Фосфатаза 366 N <= 290 !!!
КФК (СК-NAC) 190 N <= 180 !!!
Глюкоза 4.0

Ревмопробы : 29.11.06
PCR – отр.
RF – отр.
Антистрептолизин O - отр.
Криоглобулины - 17 (N<=16) !!!

09.09.04 : PCR – 24 (N 6), RF – отр., Сиал.кисл. - 228 (N 135-200), Антистрептолизин O - отр.
12.10.05 : PCR – отр., RF – отр., Антистрептолизин O - отр.

Иммунологические : 29.11.06
Antigen HBs (HBsAg) – отр.
Anti-HB cor IgM – отр.
Anti-HB cor total – отр.
Anti-HBe – отр.
Anti-HCV – отр.
Anti-CMV IgG - полож. ( 1,237 / 0,160 )
Anti-EBV VCA IgG - полож. ( 2,601 / 0,129 )

08.07.03 :
Anti-HCV – полож.
ARN-HCV - отр.

Моча : 01.11.06
Цвет желт
Прозрач. мутн.
Плотность 1020
Реакция кисл.
Белок нет
Глюкоза нет
Эпителий 0..1..2
Лейкоциты 1-3
Цилиндры гиал 0-1
Слизь ++
Соли оксал +++

Клинический диагноз: Хронический гепатит вирусной этиологии(CMV,EBV), минимальная активность с автоимунными проявлениями, тироидит, артралгия, криоглобулинемический васкулит(типа синдром Рейно). Артроз посттравматический левого колена 1-й стадии.
Лечение : Урсофальк, карсил, капельницы с антиагрегантами,

Извините за сумбур, я старался привести как можно больше данных, потому что мне кажется что есть какое-то системное заболевание: ревматическое, либо крови, либо костной системы, потому и задействованы так много органов.

*Gilarov* · #2 14.12.2006, 16:01

Пока виден только двухстворчатый аортальный клапан. Который симптоматики не объясняет. Данные по гепатиту С - противоречивые. В одном анализе он есть, в другом - его нет.

Rivan · #3 16.12.2006, 20:08

Может ли вирус Эпштейн-Барр(мононуклеоз), приобретенный ~10 лет назад и персистирующий до сих пор, провоцировать следующее? :
1. Артроз колена и плеча, боли в суставах.
2. Поражение печени(хронический гепатит).
3. Заболевание нервной системы.
4. Постоянная температура тела ~37.
Какие еще анализы сделать, чтобы быть уверенным в присутствие вирусной инфекции?
Нужно ли провести противовирусную терапию и какую?

Rodionov · #4 16.12.2006, 22:16

Михаил Юрьевич совершенно справедливо обратил внимание на расхождение в анализах на HCVAb. Надо бы разобраться с этим. Хронический гепатит С может обусловливать и криоглобулинемию (хотя в анализе - это верхняя граница нормы - диагностически не особо значимо), и суставной синдром.

Антитела к ВЭБ могут определяться у клинически здоровых людей и обсуждение их роли в контексте этой проблемы представляется весьма спекулятивным.

**Dr.Vad** · #5 20.12.2006, 00:57

Если ли возможность определить сывороточное железо, общую железосвяз. способность сыворотки, ферритин в биохим. анализе крови? Уж больно эта астеническая усталость с периодическими температурными подьемами мне смутно напоминает...

Rivan · #6 20.12.2006, 12:39

Мы сдали еще раз анализы:
общая кровь такая же, тромбоциты 309, фосфатаза 106 при норме 108,
КФК - 90 при норме 190. Медь в крови - 6.4 при норме (11-22)???
К врачу еще не были, но я уже все понял...
Вы тоже это имели ввиду? dr. Vad?

**Dr.Vad** · #7 20.12.2006, 19:28

В моей практике и несколько раз на форуме были случаи, когда хроническая усталость, сопровождаемая небольшой температурой тела, но постоянно холодными руками и ногами была вследствие тканевого железодефицита ПРИ нормальном гемоглобине, поэтому и попросил сделать вышеуказанные мной анализы, без них можно только "смутно предполагать"...

Rivan · #8 21.12.2006, 09:51

А такое существенное понижение меди в крови не означает что надо искать/исключить БВК?

~~Lutanin~~ · #9 21.12.2006, 12:02

Нас счет печени необходимо прозондироватся(в лечебных и диагностических целях) и еще раз провести анализы на гепатиты(ПЦР).
При гепатиах иногда вирус не обнаруживается способом(ложноотрицательный ответ). При исследовании печени радиоизотопном отмечается неоднородность структуры накопления РФП, я бы посоветовал при повторном УЗИ сделать черезкожную биопсию печени.

Tim Vetrov · #10 21.12.2006, 13:35

Присоединяюсь к мнению Антона Владимировича и Михаила Юрьевича.

Необходимо провести повторное определение HCV-Ab в другой лаборатории (желательно, в референс-лаборатории), т.к. наиболее частой причиной смешанной криоглобулинемии является вирус гепатита С. Если антитела окажутся отрицательными, то никакого дополнительно обследования не требуется. ПЦР делать при отсутствии антител бессмысленно (если только речь не идет об остром гепатите С).
Дуоденальное зондирование в данном случае ничего не даст ни в лечебном, ни в диагностическом плане.

Rivan · #11 21.12.2006, 14:38

Цитата:

Сообщение от Tim Vetrov

Присоединяюсь к мнению Антона Владимировича и Михаила Юрьевича.

Необходимо провести повторное определение HCV-Ab в другой лаборатории (желательно, в референс-лаборатории), т.к. наиболее частой причиной смешанной криоглобулинемии является вирус гепатита С. Если антитела окажутся отрицательными, то никакого дополнительно обследования не требуется. ПЦР делать при отсутствии антител бессмысленно (если только речь не идет об остром гепатите С).
Дуоденальное зондирование в данном случае ничего не даст ни в лечебном, ни в диагностическом плане.

Дуоденальное зондирование делали год назад, при таких же симптомах. Ничего не показало.
Меня волнует понижение меди в крови, а это насколько я понял, прямое подозрение на болезнь Вильсона?. разве не так?
Сейчас анализ на медь в моче не можем дать по причине отсутствия реактивов в нашей "деревне", обещают через 2 месяца...

Tim Vetrov · #12 21.12.2006, 17:23

Цитата:

Сообщение от Rivan

Меня волнует понижение меди в крови, а это насколько я понял, прямое подозрение на болезнь Вильсона?. разве не так?

Если речь идет про общую медь - да. Прямую медь и церулоплазмин не определяли? ДНК-диагностику нет возможности сделать?

Я только прокомментировал свою "инфекционную" часть - исходя из представленных анализов, данных за хронический вирусный гепатит нет. Данных за ЦМВИ и за EBV-инфекцию тоже нет.
HCV-Ab были, судя по всему, ложноположительными, но все-таки для полной уверенности следует пересдать в другой лаборатории (все-таки, криоглобулинемия присутствует).

**Dr.Vad** · #13 21.12.2006, 22:34

Цитата:

Сообщение от Rivan

А такое существенное понижение меди в крови не означает что надо искать/исключить БВК?

Как правило выраженный дефицит меди проявляется анемией, нейтропенией и неврологической симптоматикой, похожей на дефицит цианокобаламина. не факт, что при повторном измерении медь в крови будет снижена, поэтому свалить все на медный дефицит рановато, тем более предпосылок для медной мальабсорбции нет (резекция отделов ЖКТ, парентеральное питание и т.п.)

Rivan · #14 03.01.2007, 17:18

Наконец-то получили результаты анализа крови: медь 157.6 мкг/дл(норма 64-114), церулоплазмин 14.7 мг/дл(норма 15-60). Продолжаем двигатся в сторону БВК...?