Туберозный склероз (ТС)

[MaryaShD89]

Здравствуйте! Брат моего мужа болен ТС -проявляется классической триадой симптомов (УО, эпилепсия, кожные поражения). Муж здоров, однако на лице в носогубной складке есть образование в диаметре около 1,5 см, аналогичное таковым образованиям при ТС. Может ли это говорить о наличие заболевания и у него? Есть ли у нас риск рождения больного ТС ребенка? Возможно ли определение риска в процентах посредством генетического анализа? Заранее спасибо!
P.S. проследить данное заболевание в предыдущих поколениях трудно ввиду того, что его отец и мать были воспитанны отчимами, с родными отцами отношения не поддерживали.

[nata-k]

Здравствуйте!
Похоже, что в генетическом анализе нет необходимости, тем более что его реализация очень проблематична.

Это заболевание аутосомно-доминантное, то есть, оно либо должно унаследоваться от одного из родителей, либо быть результатом спонтанной мутации у одного из членов семьи.

[MaryaShD89]

Спасибо большое! Будем спокойно рожать деток)