#1
|
|||
|
|||
Êàê ïåðåäàåòñÿ íåéðîôèáðîìàòîç?
Çäðàâñòâóéòå! Ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà ðàçîáðàòüñÿ. Ó ìîåé ñåñòðû åùå â 13 ëåò áûë ïîñòàâëåí äèàãíîç: íåéðîôèáðîìàòîç. Âðà÷è ãîâîðÿò, ÷òî ýòî çàáîëåâàíèå íàñëåäñòâåííîå. Ìû âñåé ñåìüåé äóìàëè, íî òàê è íå ñìîãëè îòâåòèòü ñåáå íà âîïðîñ: "Îòêóäà æå ýòî çàáîëåâàíèå?". Íèêîãî íå ìîãëè âñïîìíèòü ñ òàêèì æå äèàãíîçîì èç ðîäñòâåííèêîâ. ß çäîðîâà. Ðàíüøå íå çàäóìûâàëàñü, à òåïåðü ñòàëà òåðçàòüñÿ âîïðîñîì: ìîæåò ëè ýòà áîëåçíü áûòü ó ìîèõ äåòåé? È åùå: ìîæåò ëè ýòà áîëåçíü íà÷àòüñÿ èìåííî ó ìîåé ñåñòðû, à ó ðîäñòâåííèêîâ òàêîãî íå áûëî? Çàðàíåå áîëüøîå ñïàñèáî çà âíèìàíèå ê ìîåìó âîïðîñó.
|
#2
|
||||
|
||||
Íåéðîôèáðîìàòîç - àóòîñîìíî äîìèíàíòíîå çàáîëåâàíèå. Åñëè áû ñåñòðà ïîëó÷èëà åãî îò ðîäèòåëåé (óíàñëåäîâàëà), òî õîòÿ áû îäèí èç ðîäèòåëåé äîëæåí áûòü áîëåíí ýòèì çàáîëåâàíèåì. Íî âàøè ðîäèòåëè çäîðîâû, à ýòî çíà÷èò, ÷òî çàáîëåâàíèå ñåñòðû íå óíàñëåäîâàííîå, à âîçíèêøåå ñïîíòàííî.
Òî åñòü, ó Âàñ íåò ãåíà íåéðîôèáðîìàòîçà. |
#3
|
|||
|
|||
Åñëè áû ó íàøèõ ðîäèòåëåé èëè ó ìåíÿ áûë áû äàííûé ãåí, òî ñèìïòîìû çàáîëåâàíèÿ ïðîÿâèëèñü áû. ß âñå ïðàâèëüíî ïîíÿëà?
Ó ìåíÿ íåò íèêàêèõ ñèìïòîìîâ ýòîãî çàáîëåâàíèÿ, çíà÷èò ìîèì äåòÿì íè÷åãî íå óãðîæàåò? È åùå, ýòî çàáîëåâàíèå, íàñêîëüêî ÿ ïîíÿëà, ìîæåò ïåðåäàâàòüñÿ îò áîëüíîãî ðîäèòåëÿ ðåáåíêó. Ò.å. íè äÿäÿì, òåòÿì, íè êàêèì-òî áëèçêèì ðîäñòâåííèêàì îíî íå ãðîçèò? Åñëè ó òàêîãî ðîäèòåëÿ ðîæäàåòñÿ çäîðîâûé ðåáåíîê, òî íåéðîôèáðîìàòîç ïðåêðàùàåò ñâîå ñóùåñòâîâàíèå? Èçâèíèòå åùå ðàç çà áåñïîêîéñòâî. Ñïàñèáî áîëüøîå çàðàíåå! |
#4
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Åñëè îäèí èç ðîäèòåëåé áîëåí íåéðîôèáðîìàòîçîì âåðîÿòíîñòü çàáîëåâàíèÿ ó ðåá¸íêà ñîñòàâëÿåò 50%. Åñëè æå ðåá¸íîê çäîðîâ, òî ñëåäóþùèå ïîêîëåíèÿ íå ìîãóò óíàñëåäîâàòü íåéðîôèáðîìàòîç. |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå. ß âñå ïîíÿëà.
|
#6
|
|||
|
|||
Áîëåçíü Ðåêëèíãàóçåíà
Çäðàâñòâóéòå! Ïîìîãèòå, ïîæàëóéñòà, ðàçîáðàòüñÿ. Ó ìîåé ìëàäøåé ñåñòðû ñ äåòñòâà äèàãíîç: íåéðîôèáðîìàòîç ( áîëåçíü Ðåêëèíãàóçåíà ). Âðà÷è ãîâîðÿò, ÷òî ýòî çàáîëåâàíèå íàñëåäñòâåííîå. Ìû âñåé ñåìüåé äóìàëè, íî òàê è íå ñìîãëè íèêîãî âñïîìíèòü ñ òàêèì æå äèàãíîçîì èç ðîäñòâåííèêîâ. ß çíàþ, ÷òî íåéðîôèáðîìàòîç - íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå. Òèï íàñëåäîâàíèÿ íåéðîôèáðîìàòîçà - àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé, ò.å., ÷åëîâåê, èìåþùèé ãåí íåéðîôèáðîìàòîçà â îäíîé êîïèè (ãåíîòèï - "Àà" ïðè íîðìå "àà"), îáÿçàòåëüíî áóäåò èìåòü è ïðîÿâëåíèÿ ýòîãî çàáîëåâàíèÿ.
!!! Íî âåäü òàêæå ýòî çàáîëåâàíèå ìîæåò ÿâëÿòüñÿ ðåçóëüòàòîì ñâåæåé ìóòàöèè. ß çäîðîâà. Íî òåïåðü ñòàëà çàäóìûâàòüñÿ.... Äîïóñòèì, ó ñåñòðû âñå-òàêè çàáîëåâàíèå âûçâàíî ñâåæåé ìóòàöèåé. Êàêèå ôàêòîðû ìîãëè òåîðåòè÷åñêè ñïðîâîöèðîâàòü ìóòàöèþ ãåíà? Ìîã ëè ìóòàöèþ ñïðîâîöèðîâàòü êàêîé-ëèáî ÂÈÐÓÑ ( íà ñòàäèè áåðåìåííîñòè íàøåé ìàìû)? È ìîæåò áûòü òàêîå, ÷òî âèðóñ â íåé íàõîäèòñÿ è ìíå òîæå ïåðåäàëñÿ â ïðîöåññå îáùåíèÿ ñ íåé â æèçíè è òåïåðü ïðè çà÷àòèè ìîåãî ðåáåíêà ñïðîâîöèðóåò ìóòàöèþ ãåíà è ìîé ðåáåíîê áóäåò èìåòü ýòó áîëåçíü? Çàðàíåå áîëüøîå ñïàñèáî çà âíèìàíèå ê ìîåìó âîïðîñó. Âàø îòâåò î÷åíü âàæåí äëÿ ìåíÿ! |
#7
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå! ß îáúåäèíèëà Âàøè òåìû. Íå äóáëèðóéòå, ïîæàëóéñòà.
Ìóòàöèè ñïîñîáíû âîçíèêàòü ñïîíòàííî, áåç âëèÿíèÿ êàêèõ ëèáî ôàêòîðîâ. Âèðóñ íå ìîæåò áûòü ïðîâîöèðóþùèì ôàêòîðîì. |
#8
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò! 1) Ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, âèðóñ íå ìîæåò áûòü ïðîâîöèðóþùèì ôàêòîðîì èìåííî äëÿ ìóòàöèè ãåíà, êîòîðûé âûçûâàåò áîëåçíü Ðåêëèíãàóçåíà èëè âîîáùå äëÿ êàêîé-ëèáî ìóòàöèè? Ïðîñòî ñðàçó âñïîìèíàåòñÿ, íàïðèìåð, ÂÏ×, êîòîðûé ÿêîáû ïðîâîöèðóåò ðàê øåéêè ìàòêè.
Ó ìåíÿ íåò íèêàêèõ ïðèçíàêîâ áîëåçíè íåéðîôèáðîìàòîçà âîò óæå 30 ëåò, è ÿ äóìàþ, ÷òî â ýòîì ïëàíå ÿâëÿþñü çäîðîâûì ÷åëîâåêîì. Íî ÿ äîñòàòî÷íî òåñíî îáùàþñü ñ ñåñòðîé (ìû æèâåì â îäíîé êâàðòèðå) è îîîî÷åíü áîþñü çà ñâîå ïîòîìñòâî. Î÷åíü ïóãàåò èìåííî òîò ôàêò, ÷òî áûâàþò ñâåæèå ìóòàöèè. Âåäü ÷òî-òî èõ âûçûâàåò. Îòñþäà è ìîé âîïðîñ ïðî âèðóñ. 2) Íóæíà ëè ìíå î÷íàÿ êîíñóëüòàöèÿ ãåíåòèêà ïåðåä çà÷àòèåì ñîáñòâåííîãî ðåáåíêà? Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò çàðàíåå! |
#9
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Ñòðàõ è òðåâîãà ê ãåíåòèêå îòíîøåíèÿ íå èìåþò. |
#10
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà ñòîëü ïîäðîáíûé îòâåò!
|
#11
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Óæå Âàñ è ïîáëàãîäàðèëà çà îòâåò, äóìàëà, ÷òî íå îñòàëîñü âîïðîñîâ.... Íî òóò ìíå ñòàëî íå ïîíÿòíî Âàøå âûñêàçûâàíèå
À äåëî â òîì, ÷òî â èíòåðíåòå âî ìíîãèõ èñòî÷íèêàõ ïèøóò, ÷òî âèðóñ ìîæåò áûòü ïðè÷èíîé ìóòàöèè â ïîëîâûõ êëåòêàõ. Âîò, íàïðèìåð, âûðåçêà: "Ïðè÷èíû. Ôàêòîðû, âûçûâàþùèå ìóòàöèþ, — ìóòàãåíû äåëÿòñÿ íà ôèçè÷åñêèå, õèìè÷åñêèå è áèîëîãè÷åñêèå. Ê áèîëîãè÷åñêèì ìóòàãåíàì îòíîñÿò âèðóñû. Îíè ìîãóò ïîðàæàòü êàê ñîìàòè÷åñêèå, òàê è ïîëîâûå êëåòêè. Íàïðèìåð, ó æåíùèí, êîòîðûå ïåðåíåñëè êðàñíóõó èëè âèðóñíûé ãåïàòèò, áûâàþò ñïîíòàííûå àáîðòû, ïðè÷åì â êëåòêàõ ïëîäà îòìå÷àþòñÿ ìíîãî÷èñëåííûå õðîìîñîìíûå àáåððàöèè. Ó ïîòîìñòâà ýòèõ æåíùèí ÷àùå âñòðå÷àþòñÿ õðîìîñîìíûå áîëåçíè". Èëè: "ýòè ìóòàöèè ïðîèñõîäÿò íå â ïåðèîä áåðåìåííîñòè, à ãîðàçäî ðàíüøå - åùå íà ñòàäèè ôîðìèðîâàíèÿ ÿè÷íèêîâ ó äåâî÷êè, áóäóùåé ìàòåðè. Òî åñòü îíà ñàìà çäîðîâà, à â åå ÿè÷íèêàõ óæå ñîäåðæàòñÿ ÿéöåêëåòêè ñ ìóòàöèåé è ïåðåäàþòñÿ ðåáåíêó. Èìååò çíà÷åíèå, ×ÅÌ ÁÎËÅËÀ äåâî÷êà-áóäóùàÿ ìàòü â ðàííåì äåòñòâå, â êàêîé ýêîëîãè÷åñêîé ñðåäå ðîñëà (õèìêîìáèíàòû, ÀÝÑ)". Õì... ýòî ðàñõîäèòñÿ ñ òåì, ÷òî Âû íàïèñàëè. ß ñîâñåì çàïóòàëàñü. ÏÎÆÀËÓÉÑÒÀ, ïðîêîììåíòèðóéòå. Ñïàñèáî çàðàíåå. |
#12
|
||||
|
||||
Âî-ïåðâûõ, ãåííûå ìóòàöèè è õðîìîñîìíûå àáåððàöèè ýòî ðàçíûå âåùè, èìåþùèå ðàçíûå ìåõàíèçìû âîçíèêíîâåíèÿ.
Âî-âòîðûõ, öèòàòû, êîòîðûå Âû ïðèâåëè ãîâîðÿò ëèøü î íå êîìïåòåíòíîñòè èõ àâòîðîâ.  òðåòüèõ, Âàø ïðèñòàëüíûé èíòåðåñ ê âîïðîñó, êîòîðûé òîãî íå çàñëóæèâàåò, çàñòàâëÿåò ìåíÿ ïîñîâåòîâàòü Âàì çàíÿòüñÿ Âàøåé ðåàëüíîé ïðîáëåìîé - ÷åðåçìåðíîé áåcïðè÷èííîé òðåâîãîé. |