хондродисплазия

[janenaj]

Здравствуйте. У меня вопрос, касательно моего заболевания. Сейчас мне 21 год, рост 142 см, вес 39 кг (+- 1кг, постоянный).
Когда начала ходить, мама стала замечать, что мне трудно было подниматься по ступенькам. В 4 года поставили диагноз хондродисплазия (М 35.8). Началось отставание в росте, диспропорциональны руки и ноги, плоскостопие. Часто болят ноги, долго ходить тяжело.
В семье никто таким заболеванием не болел. У родной сестры родился здоровый сын.
Во время беременности мама переболела гриппом (10-12 неделя), была высокая температура. Ей советовали сделать аборт, она не согласилась. Родилась я нормальной, вес 2900, рост 51.
Хочу узнать, верно ли мне поставили диагноз и какова вероятность рождения здорового малыша? Можно ли сдать какие-то анализы, чтобы снизить риск рождения ребенка с таким же заболеванием как у меня? Может это вообще единичная мутация (в следствие болезни во время беременности моей мамы) и детям она не передастся?
Можно ли предугодать до пояления ребенка родится он здоровым с большей вероятностью или это не возможно и нельзя установить сейчас?

Очень хочу ребенка, но переживаю, не знаю, за что взяться.

С Пасхой!

[nata-k]

Здравствуйте!
Диагноз поставили в 4-хлетнем возрасте? Были обследования? Когда? Какие? Результаты?

[Artlat]

Сообщение от janenaj

Здравствуйте. У меня вопрос, касательно моего заболевания. Сейчас мне 21 год, рост 142 см, вес 39 кг (+- 1кг, постоянный).
Когда начала ходить, мама стала замечать, что мне трудно было подниматься по ступенькам. В 4 года поставили диагноз хондродисплазия (М 35.8). Началось отставание в росте, диспропорциональны руки и ноги, плоскостопие. Часто болят ноги, долго ходить тяжело.
В семье никто таким заболеванием не болел. У родной сестры родился здоровый сын.
Во время беременности мама переболела гриппом (10-12 неделя), была высокая температура. Ей советовали сделать аборт, она не согласилась. Родилась я нормальной, вес 2900, рост 51.
Хочу узнать, верно ли мне поставили диагноз и какова вероятность рождения здорового малыша? Можно ли сдать какие-то анализы, чтобы снизить риск рождения ребенка с таким же заболеванием как у меня? Может это вообще единичная мутация (в следствие болезни во время беременности моей мамы) и детям она не передастся?
Можно ли предугодать до пояления ребенка родится он здоровым с большей вероятностью или это не возможно и нельзя установить сейчас?

Очень хочу ребенка, но переживаю, не знаю, за что взяться.

С Пасхой!

Калужская областная клиническая больница, ул. Вишневского, д.1, МГК, зав. Кузьмичева И.А., (8-4842) 72-52-27

[janenaj]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте!
Диагноз поставили в 4-хлетнем возрасте? Были обследования? Когда? Какие? Результаты?

Да, первый эпикриз написали в 4 года. Обследования я проходила каждый год, до 18 лет. Ничего кроме санаторно-курортного лечения (ездила 2 раза) или операции (не делала), мне не предлагали. Пару раз делали рентген конечностей.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Не знаю, что именно нужно, сфотографировала из детской карточки некоторые заключения. Посмотрите.

Калужская областная клиническая больница, ул. Вишневского, д.1, МГК, зав. Кузьмичева И.А., (8-4842) 72-52-27

Спасибо!

[nata-k]

К сожалению, в таком виде трудно понять информацию.
Разобраться совершенно не возможно. Если хотите, перепишите результаты наиболее важных обследований.
Непонятно, до 4-летнего возраста диспропорции не было?

Хондродисплазии – это очень разнообразная группа заболеваний, с разными типами наследования. Именно от типа наследования зависит прогноз относительно Ваших детей.
Заболевание матери во время беременности значения не имеет.

[janenaj]

Сообщение от nata-k

К сожалению, в таком виде трудно понять информацию.
Разобраться совершенно не возможно. Если хотите, перепишите результаты наиболее важных обследований.
Непонятно, до 4-летнего возраста диспропорции не было?

Хондродисплазии – это очень разнообразная группа заболеваний, с разными типами наследования. Именно от типа наследования зависит прогноз относительно Ваших детей.
Заболевание матери во время беременности значения не имеет.

В 1993 году ортопед сделал заключение, что у меня хондродисплазия с разгибательной контрактурой (извините, если написала неверно, почерк врачей понять очень сложно). Так же написано, что в костях выражен остеопороз, лучевая кость отстает в развитии. С 4х лет наблюдалась у ортопеда, т.к. врачи считали, что заболевание костное.

В заключении рентген-обследования от 18.07.06 сказано, что выявлены признаки эпифизарной дисплазии, признаки деформирующего артроза тазобедренного, локтевых и коленных суставов.
По сути, это все обследования, касательно моего заболевания. Все остальные результаты в норме (каждый год проходила по несколько врачей на медицинскую комиссию).

До 1 года я достаточно часто болела, даже лежала в больницах. Потом болела реже, но педиатра посещали регулярно. Думаю, если бы были явные отклонения, врачи бы заметили.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Это мои детские фотографии, до 4х лет. Я вложила одну фотографию моей родной сестры, так же до 4х лет, для сравнения. Посмотрите, может и правда уже тогда заметна явная диспропорция конечностей.

Просто я не понимаю, как может быть заболевание наследственным, если никого из родственников с таким же диагнозом я не знаю.

Спасибо за Ваши ответы!

[Artlat]

Сообщение от janenaj

Просто я не понимаю, как может быть заболевание наследственным, если никого из родственников с таким же диагнозом я не знаю.

Значительная часть наследственных заболеваний может не иметь явного семейного накопления. Сюда относятся болезни с рецессивным (скрытым) типом наследования и вновь возникающие мутации.
Об этом подробно говорится в школьном курсе биологии

[janenaj]

Сообщение от Artlat

Значительная часть наследственных заболеваний может не иметь явного семейного накопления. Сюда относятся болезни с рецессивным (скрытым) типом наследования и вновь возникающие мутации.
Об этом подробно говорится в школьном курсе биологии

В курсе биологии я проходила генетику, задачи решала на 5 и вроде неплохо понимала, но это было давно, к тому же, школа не тоже самое, что высшее учебное заведение, масштабы другие, квалификация разная =).
Таким образом, если учесть, что в семье больше с таким заболеванием родственников нет, получается, что это возникшая мутация. Что было до, не слишком интересно на данный момент, мне важно, передастся ли заболевание моим детям и внукам?

[Artlat]

Если вы уверены в доминантном типе вашего заболевания (что пока не очевидно), то риск есть, и существенный (50%). Однако, если это сегрегация рецессивного заболевания, то риск многократно меньше (менее 1%). Поэтому для вас и нужна консультация генетика, возможно, и последующие дополнительные генетические анализы.

[janenaj]

Сообщение от Artlat

Если вы уверены в доминантном типе вашего заболевания (что пока не очевидно), то риск есть, и существенный (50%). Однако, если это сегрегация рецессивного заболевания, то риск многократно меньше (менее 1%). Поэтому для вас и нужна консультация генетика, возможно, и последующие дополнительные генетические анализы.

В том то и дело, что я не уверена в доминантности моего заболевания. Разница очень большая между 50% и <1%, поэтому и переживаю. И если есть возможность снизить риск при 50% вероятности к минимуму, то я буду стараться это сделать.
Хочу здоровых малышей!

[nata-k]

В первую очередь нужно мнение ортопедов - определиться с типом заболевания. К сожалению, ортопеды форума пока не откликнулись. Но это Вам ориентир в реале.
После уточнения типа хондродисплазии, можно будет думать про возможность и необходимость генетического анализа.

[janenaj]

Сообщение от nata-k

В первую очередь нужно мнение ортопедов - определиться с типом заболевания. К сожалению, ортопеды форума пока не откликнулись. Но это Вам ориентир в реале.
После уточнения типа хондродисплазии, можно будет думать про возможность и необходимость генетического анализа.

Сколько раз я была у ортопедов, все писали под копирку "хондродисплазия" и никакой конкретизации. Наверное, следует сходить к врачу и поговорить более предметно о моем заболевании.

Спасибо за ответы и Вам, nata-k, и Artlat!

[janenaj]

Была сегодня у ортопеда, показала свою детскую и взрослую карточку, попросила пояснить касательно моего заболевания. На вопрос о наследственности заболевания, он ответил, что у меня остеохондропатия, врожденная, но не наследственная. Но проконсультироваться с генетиком порекомендовал.
Если диагноз остеохондропатия у меня, как он предположил, что можно сказать про наследственность в данном случае?

[nata-k]

На сколько правильное уточнение диагноза озвучил врач - судить не могу. Этот вопрос только к ортопедам.

Но, во-первых, остеохондропатии - это тоже группа заболеваний.

Что имел в виду врач, когда говорил, что Ваше заболевание не наследственное - не понятно.
Остеохондропатии, в основном, генетически обусловлены, и, в основном, имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

[janenaj]

Сообщение от nata-k

На сколько правильное уточнение диагноза озвучил врач - судить не могу. Этот вопрос только к ортопедам.

Но, во-первых, остеохондропатии - это тоже группа заболеваний.

Что имел в виду врач, когда говорил, что Ваше заболевание не наследственное - не понятно.
Остеохондропатии, в основном, генетически обусловлены, и, в основном, имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

В том то и дело, что никто ничего мне не объясняет. О остеохондропатии он сказал после просмотра детской карточки, предположение сделал на основании моих осмотров до 4х лет и позже. А до того времени, как мне поставили диагноз, т.е. в 4 года, ни одного упоминания о возможном заболевании не было. Он сделал вывод, что прекратился рост хрящевых тканей, в следствие чего возникла диспропорция.
Надеюсь, я правильно его поняла. Судить о верности поставленных мне диагнозов, тем более пытаться определить тип на основе информации в интернете, я не могу, ибо не имею должной квалификации и вообще не компетентна в этой области, как и в остальных медицинских областях.
Таким образом, раз ортопед сказать мне ничего не смог, стоит мне идти на очный прием к генетику, может там мне скажут что-то более конкретное про мое заболевание.

Жаль, что никто из ортопедов здесь не откликнулись.