#1
|
|||
|
|||
хондродисплазия
Здравствуйте. У меня вопрос, касательно моего заболевания. Сейчас мне 21 год, рост 142 см, вес 39 кг (+- 1кг, постоянный).
Когда начала ходить, мама стала замечать, что мне трудно было подниматься по ступенькам. В 4 года поставили диагноз хондродисплазия (М 35.8). Началось отставание в росте, диспропорциональны руки и ноги, плоскостопие. Часто болят ноги, долго ходить тяжело. В семье никто таким заболеванием не болел. У родной сестры родился здоровый сын. Во время беременности мама переболела гриппом (10-12 неделя), была высокая температура. Ей советовали сделать аборт, она не согласилась. Родилась я нормальной, вес 2900, рост 51. Хочу узнать, верно ли мне поставили диагноз и какова вероятность рождения здорового малыша? Можно ли сдать какие-то анализы, чтобы снизить риск рождения ребенка с таким же заболеванием как у меня? Может это вообще единичная мутация (в следствие болезни во время беременности моей мамы) и детям она не передастся? Можно ли предугодать до пояления ребенка родится он здоровым с большей вероятностью или это не возможно и нельзя установить сейчас? Очень хочу ребенка, но переживаю, не знаю, за что взяться. С Пасхой! |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Диагноз поставили в 4-хлетнем возрасте? Были обследования? Когда? Какие? Результаты? |
#3
|
||||
|
||||
Цитата:
|
#4
|
|||
|
|||
Цитата:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Не знаю, что именно нужно, сфотографировала из детской карточки некоторые заключения. Посмотрите. Цитата:
|
#5
|
||||
|
||||
К сожалению, в таком виде трудно понять информацию.
Разобраться совершенно не возможно. Если хотите, перепишите результаты наиболее важных обследований. Непонятно, до 4-летнего возраста диспропорции не было? Хондродисплазии – это очень разнообразная группа заболеваний, с разными типами наследования. Именно от типа наследования зависит прогноз относительно Ваших детей. Заболевание матери во время беременности значения не имеет. |
#6
|
|||
|
|||
Цитата:
В заключении рентген-обследования от 18.07.06 сказано, что выявлены признаки эпифизарной дисплазии, признаки деформирующего артроза тазобедренного, локтевых и коленных суставов. По сути, это все обследования, касательно моего заболевания. Все остальные результаты в норме (каждый год проходила по несколько врачей на медицинскую комиссию). До 1 года я достаточно часто болела, даже лежала в больницах. Потом болела реже, но педиатра посещали регулярно. Думаю, если бы были явные отклонения, врачи бы заметили. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Это мои детские фотографии, до 4х лет. Я вложила одну фотографию моей родной сестры, так же до 4х лет, для сравнения. Посмотрите, может и правда уже тогда заметна явная диспропорция конечностей. Просто я не понимаю, как может быть заболевание наследственным, если никого из родственников с таким же диагнозом я не знаю. Спасибо за Ваши ответы! |
#7
|
||||
|
||||
Цитата:
Об этом подробно говорится в школьном курсе биологии |
|
#8
|
|||
|
|||
Цитата:
Таким образом, если учесть, что в семье больше с таким заболеванием родственников нет, получается, что это возникшая мутация. Что было до, не слишком интересно на данный момент, мне важно, передастся ли заболевание моим детям и внукам? |
#9
|
||||
|
||||
Если вы уверены в доминантном типе вашего заболевания (что пока не очевидно), то риск есть, и существенный (50%). Однако, если это сегрегация рецессивного заболевания, то риск многократно меньше (менее 1%). Поэтому для вас и нужна консультация генетика, возможно, и последующие дополнительные генетические анализы.
|
#10
|
|||
|
|||
Цитата:
Хочу здоровых малышей! |
#11
|
||||
|
||||
В первую очередь нужно мнение ортопедов - определиться с типом заболевания. К сожалению, ортопеды форума пока не откликнулись. Но это Вам ориентир в реале.
После уточнения типа хондродисплазии, можно будет думать про возможность и необходимость генетического анализа. |
#12
|
|||
|
|||
Цитата:
Спасибо за ответы и Вам, nata-k, и Artlat! |
#13
|
|||
|
|||
Была сегодня у ортопеда, показала свою детскую и взрослую карточку, попросила пояснить касательно моего заболевания. На вопрос о наследственности заболевания, он ответил, что у меня остеохондропатия, врожденная, но не наследственная. Но проконсультироваться с генетиком порекомендовал.
Если диагноз остеохондропатия у меня, как он предположил, что можно сказать про наследственность в данном случае? |
#14
|
||||
|
||||
На сколько правильное уточнение диагноза озвучил врач - судить не могу. Этот вопрос только к ортопедам.
Но, во-первых, остеохондропатии - это тоже группа заболеваний. Что имел в виду врач, когда говорил, что Ваше заболевание не наследственное - не понятно. Остеохондропатии, в основном, генетически обусловлены, и, в основном, имеют аутосомно-доминантный тип наследования. |
#15
|
|||
|
|||
Цитата:
Надеюсь, я правильно его поняла. Судить о верности поставленных мне диагнозов, тем более пытаться определить тип на основе информации в интернете, я не могу, ибо не имею должной квалификации и вообще не компетентна в этой области, как и в остальных медицинских областях. Таким образом, раз ортопед сказать мне ничего не смог, стоит мне идти на очный прием к генетику, может там мне скажут что-то более конкретное про мое заболевание. Жаль, что никто из ортопедов здесь не откликнулись. |