Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 15.12.2017, 14:15
Sonia0703 Sonia0703 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.08.2017
Город: Казань
Сообщений: 14
Сказал(а) спасибо: 2
Sonia0703 *
Туберозный склероз?

Помогите советом, может, подскажете, к кому обратиться..
Первый ребенок- в 4 месяца был приступ эпилепсии,до 30 припадков в больнице, плохо купировались судороги. После этого отставание в развитие, но не сказать, что сильное. Сейчас 3,9. Ставят задержку психоречевого развития, расстройство аутистического спектра, выраженная эхолалия, также ребенок почти всегда ходит на носочках. Да,после первых приступов делали мрт-умеренная атрофия белого вещества. Также косит одним глазом и очень плохое боковое зрение, смотрит прямо только.
Второму ребенку на данный момент 7 месяцев, развивается хорошо, но месяц назад начали появляться белые пятна на теле. Дерматолог толком ничего не говорит. Может ли у обоих детей быть туберозный склероз? Прочитала, что проявляется очень разнообразно и зачастую только во взрослом возрасте окончательно диагноз ставят, а средний возраст постановки диагноза-7 лет, так как симптомы могут быть очень разными и в разной степени проявляться. Что делать сейчас? Генетический анализ очень дорогой. Прояснит ли ситуацию повторное мрт первого ребенка? Или просто жить дальше и наблюдать , если вдруг появятся новые признаки? У первого ребенка пятен нет, но она светлокожая. Может, посмотреть ее лампой Вуда?
Может, накручиваю себя, просто прочитала в интернете истории от родителей детей с ТС и симптомы похожи, получается, даже то, что у старшей боковое зрение очень плохое, например...
Спасибо!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:12.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.