Реципрокная транслокация

[Kathy1988]

Добрый день,
помогите, пожалуйста, разобраться с диагнозом дочери.
В анамнезе: стигмы дизэмбриогенеза (короткая шея, невыраженный односторонний птоз, небольшая деформация ушной раковины), преждевременные роды (33 недели). Возможно, непоследовательное прорезывание зубов (пока имеем только 2 нижних резца, но есть подозрение, что за ними лезут моляры вместо верхних резцов).
Психическое развитие - согласно скорректированного возраста, физическое - с опережением, почти соответствует реальному возрасту.

Исследования:
- кариотип 46 XX, t(4;19)
- кариотипирование родителей транслокации не выявило
- расширенный микроматричный анализ патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружил

Если транслокация сбалансирована, то как объяснить особенности фенотипа?
Спасибо.

[nata-k]

Добрый день!
о каких особенностях фенотипа речь? Возраст ребенка?

[Kathy1988]

Сообщение от nata-k

Добрый день!
о каких особенностях фенотипа речь? Возраст ребенка?

Возраст 8,5 мес (скорректированный с учетом недоношенности, на который ориентируется невролог - 7 месяцев). Ребенок активно ползает, встает и с опаской ходит у опоры, берет мелкие предметы 2 пальцами, перекладывает из руки в руку, сидит, если посадить, сама не садится. Крутит юлу.
По срокам: держит голову с 2,5 мес, переворачивается с 5,5, сидит, если посадить - с 6, встает у опоры с 7 мес, ползает - с 6,5. В целом, ребенок очень активен, носится по дому, исследует все углы, гоняется с визгом за кошкой, сразу встает на ноги, как только находит подходящую опору. Психическое развитие отстает, но всё равно, по мнению неврологов, остается в пределах скорректированного возраста: не машет "пока", не поворачивается в направлении руки, если указывать ей на что-то, лепет не очень активный, мяч назад не катит, не понимает вопрос "где?", слоги за мной не повторяет, простых просьб не понимает. Тем не менее, есть выраженный интерес к игрушкам, своих-чужих распознает, когда осваивает новое умение, с гордым хмыканьем крутит по сторонам головой, чтобы все посмотрели и т.д.

По поводу фенотипа: есть заключение из МГНЦ, где при первом осмотре были указаны: "монголоидный разрез глаз (как у родителей), кожная складка на шее, необычная форма правой ушной раковины". Прием вела молодой специалист, но консультировала ее Галкина В.А. Именно Варвара Александровна и настояла на кариотипировании. На словах добавила: 95%, что все хорошо, стигмы не очень выражены. Оценка фенотипа резко изменилась по результатам кариотипа: нам внезапно начали говорить, что внешность ребенка ярко патологичная, и, раз нашлась транслокация, скорее всего причина - в микроделециях, нужно только найти. Потом мы попали на приём туда же к генетику Макиенко, она, в принципе, не увидела в фенотипе ничего настораживающего. Последним врачом на Каширке, который нас смотрел, была Н.А. Дёмина. Она при осмотре перечислила ещё массу стигм: малый рост, малый объем головы ("Не микроцефалия, конечно, но голова могла бы быть и побольше"), некоторая сандалевидная щель, маленькие стопы, маленькие ладони, короткие ноги, короткие руки, псевдо-птоз одного века. Прежние стигмы тоже подтвердила: "Ушной завиток даже излишне выражен, шея короткая, кожи много, эпиканта нет, но разрез очень характерный".
Однако, несмотря на все это, итог Нина Александровна подвела парадоксальный: "Фенотип - да, на лицо, но нет гипотонуса, ребенок откликается, узнает родителей и отличает своих от чужих... в общем, и да, и нет. И, пожалуй, скорее, что обойдётся". Рекомендовала ХМА и наблюдение до 3 лет.
Дальше был осмотр В.Г. Солониченко - на словах подтвердил основные стигмы, в карту записал "фенотип нормальный". Очень много внимания уделил отпечаткам пальцев. Этот диагностический метод лично у меня вызвал недоумение. Тем не менее, сказал, дерматоглифика не патологичная.
Наконец, последней нас смотрела Елена Леонидовна Дадали в "Геномеде". Она отмела как стигму кожную складку на шее: "У девочки гипертонус и от этого просто голова зажата в плечи. Посмотрите, она расслабилась немного и тут же шея появилась". К слову, этот момент отмечала и Макиенко при осмотре. Размер головы, стоп и ладоней, а также рост и вес тоже предложила не брать в рассчет: все же ребенок недоношенный. Длина рук, действительно, оказалась не эталонной: пальчики до середины бедра не достают. Но и здесь Елена Леонидовна была сдержанно оптимистична: явных диспропорций строения тела нет, а небольшие отклонения не стоит сразу записывать в стигмы.
Таким образом, по заключению Дадали мы вернулись к первоначальному набору стигм.

Сейчас задним числом (прошло 2 месяца) я замечаю, что у ребенка будто бы меняется форма неба. Также меня настораживает, что у дочери, вместо верхних резцов (нижние два резца вылезли еще в 5 месяцев), кажется, прорезываются моляры на верхней челюсти.
И наконец, после того, как она начала активно работать пальцами, стало очевидно, что на левой кисти они группируются необычным образом: наиболее выраженная щель между пальцами (на растопыренной ладони) находится не между средним и указательным, а между безымянным и средним, пальчики будто образуют английскую V.
Еще кажется немного странным, что дочь - блондинка с серо-голубыми глазами, в то время как мы с мужем - темные: он - кареглазый брюнет, я - зеленоглазая, с тёмно-русыми волосами.
На той неделе нашла описание фенотипа детей с делециями и микроделециями 4q12: малый рост, маленькие ладони, мендалевидные глаза, необычное строение ушей, светлые волосы. Сказать, что находка меня напугала - ничего не сказать. Но специалисты "Геномеда" уверяют: микроматричным анализом тему транслокации мы закрыли, микроделеций там точно нет.
Цветкова в МГНЦ говорила, что на фенотип мог повлиять, например, эффект положения. Как я понимаю, ХМА этот момент не закрывает.

[nata-k]

Несколько стигм могут быть у вполне здорового человека. Если развитие идет нормально, и генетические тесты ничего не выявили - прекратить бурную деятельность в этом направлении.
Главный ориентир всегда - это темпы развития.
Думаю, что больше ничего заочно сказать нельзя.