Гемохроматоз?

[Aex_74]

Добрый день,
Беспокоят периодически возникающие приступы слабости и состояния, характеризуемые как "расплывчатое восприятие окружающего мира", сопровождаемые чувством страха. Начались такие состояния в феврале 2015. Связывал их с функционированием ЖКТ, поскольку возникали после приема жирной пищи и почти всегда алкоголя.
За время с февраля прошел много различных исследований. С ЖКТ особых проблем не обнаружено, зато по результатам анализа на наследственный гемохроматоз в лаборатории Хеликс выявлен клинически значимый генотип GG, в гомозиготном состоянии, по генетическому маркеру HFE (C187G), связанный со склонностью к умеренному накоплению железа.
При этом стабильно наблюдается достаточно высокий уровень гемоглобина (150-160), ферритин - от 360 до 393. Из других отклонений в анализах - онкомаркер NSE растет с 17,6 (июнь) до 19,34 (август), стабильно низкая амилаза (от 18 до 23) и слегка повышенный прямой билирубин (от 4 до 5,5). Все остальные анализы в норме, печень в норме, с жкт никаких проблем не обнаружено.
Причиной таких проявлений и анализов может быть гемохроматоз? Спасибо!

[Claudia812]

Добрый день.
У людей с Вашим генотипом (коих в популяции примерно 2% - то есть каждый 50-й человек из проходящих мимо Вас на улице) вероятность развития гемохроматоза - около 1% (см. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], Table 1). В той же таблице обратите внимание на ссылку 6: "There is no evidence that p.[His63Asp]+[ His63Asp] is associated with a hemochromatosis phenotype in the absence of another cause of iron overload."
Другими словами, вероятность развития у Вас гемохроматоза крайне низка.
Наличие или отсутствие гемохроматоза подтверждается не генетическим, а другими видами анализа.

[Aex_74]

Спасибо за ответ! Подскажите, значения ферритина на уровне 393 (при норме до 300), и коээфициент % насыщения трансферрина железом на уровне 46,7 (норма до 40) не говорят о перегрузке организма железом? Также подскажите, плз, с чем (кроме гемохроматоза) могут быть связаны такие отклонения от нормы?

[Dr.Vad]

У каждого 10-го мужчины с Вашим генотипом развивается небольшая перегрузка организма железом: насышение трансферрина железом более 45% и ферритин более 300, но болезнь как гемахроматоз не развивается, хотя может быть повышенный риск поражения печени при наличии др. факторов риска (жировой гепатоз, вир. гепатит и тп.); Вам следует ограничить избыточное потребление алкоголя, витамина С, красного мяса, раз в год участвовать в программе донорства цельной крови (если нет протовопоказаний). Ваши панические атаки с етим не связаны, но очная консультация психотерапевта не помешает.