Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 30.08.2012, 10:58
Ksenija2 Ksenija2 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 19.01.2011
Город: Тюменская область
Сообщений: 242
Сказал(а) спасибо: 122
Поблагодарили 10 раз(а) за 5 сообщений
Ksenija2 *
Вопрос про нейрофиброматоз.

Здравствуйте!
У меня вопрос по ребенку. Ребенок, 2г3м, беременность, роды - б/о, Апгар - 7/8.
Но родился крупный 4310, 60. В послеродовый период был гипогликемический синдром, через 3 дня всё нормализовалось, диабет в дальнейшем не подтвердился.
Развивается физически, психически нормально.
Но меня беспокоит маленький рост - 87см, и большой вес - 14кг. Педиатр говорит - пока в пределах нормы.
После года растет по 1 см в месяц ( в год - 75 см, в 2 года - 86).
У вас на форуме прочитала, что маленький рост может быть из-за нейрофиброматоза, а у ребенка есть родимое пятно.
Ответьте, пожалуйста, на несколько вопросов:
1. Фотография пятна. Такое пятно типично для НФ-1?
Ребенок очень смуглый, пятно коричневого цвета 4х2 см, больше похоже на "чай", а не "кофе с молоком":
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Пятно было с рождения, ходили к дерматологу с атопическим дерматитом, в том числе показали пятно, врач ничего не сказала.
Ходили и к неврологу, но я специально её внимание на пятно не обращала, но она осматривала голого ребенка, тоже ничего не сказала.
Но у нас врачи в основном ничего не говорят, пока всё в пределах нормы, только если грубое нарушение.
2. Я читала статьи. Правильно я поняла, что ген НФ-1 доминантный, т.е. если у меня и у мужа есть НФ, то он должен проявиться?
У меня 2 родимых пятна, у мужа тоже 2, причем одно - точно такое же, на боку, как у ребенка. Больше вроде никаких признаков не нашла. Нейрофибромы мне трудно определить. Вроде нет, есть папилломы, но они маленькие, светлые, 1-2мм, нитевидные, по фото из интернета не похожи на нейрофибромы. А больше ничего не нахожу.
3. В одной статье нашла (меня сильно забеспокоило это), что поломка 17 хромосомы, где ген НФ-1, влечет за собой склонность к опухолям, так как ген отвечает за защиту от онкологии. И больные НФ-1 (15%) заболевают онкологией. Скажите, пожалуйста, это правда?
А другие гены есть, отвечающие за такую защиту?
И что нам делать тогда, может быть, есть какая-нибудь профилактика опухолей, раз ген имеет поломку?
Ответьте, пожалуйста, сильно волнуюсь. У нас город маленький, здесь мы можем получить только консультацию невролога, а генетик в соседнем городе. Но и там не берут анализы на "поломку хромосомы".
Если всё серьезно, будем стараться в отпуске получить консультацию где-нибудь в крупном городе.
Заранее спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 30.08.2012, 20:43
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вы не описываете ни одного признака нейрофиброматоза.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 31.08.2012, 07:45
Ksenija2 Ksenija2 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 19.01.2011
Город: Тюменская область
Сообщений: 242
Сказал(а) спасибо: 122
Поблагодарили 10 раз(а) за 5 сообщений
Ksenija2 *
Спасибо за ответ!
Ну я думала, что родимое пятно - это первый признак НФ.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 01:43.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.