#1
|
||||
|
||||
Вопрос к генетикам/специалистам по ЭКО
Уважаемые коллеги. Пациентка И., 25 лет, в анамнезе 2 беременности с интервалом 1 год, закончившиеся missed в сроке 7-8 недель. Один раз прервана медикаментозно, второй - выскабливание. Генетическое исследование продукта зачатия не проводилось. Недавно проведено генетич. консультирование и кариотипирование ее с мужем. У мужа мозаицизм по синдрому Клайнфельтера (47XXY). Ее (по ее настоянию) обследовали на все инфекции и эндокринную патологию - здорова. При осмотре и по УЗИ - никаких признаков патологии. Муж внешне здоров, спермограмма (делали раньше) - нормальная.
Женщина не хочет больше переживать подобное и хочет идти на ЭКО с кариотипированием и генетич. исследованием эмбрионов или исследованием спермы и ICSI. Я понимаю, что в данной ситуации показаний для ЭКО нет, по данным литературы подобный мозаицизм у мужа не сильно влияет на фертильность, частоту с/абортов и хромосомных аномалий у потомства (в районе 5%). Что вы посоветуете? 1. Какова оптимальная тактика? 2. Если женщина будет настаивать на ЭКО где лучше это сделать в СНГ (лучше Украина, но можно и в России)? |
#2
|
|||
|
|||
действительно однозначного показания к эко в данном случае нет
как давно проводилась спермограмма ? есть ли у вас полная увереннось что упомянутые вами неразвивающиеся беременности возникли от данного партнера с мозаикой ? ведь в таких случаях мы часто наблюдаем тяжелую олигоспемию . |
#3
|
||||
|
||||
У меня полной уверенности нет, но женщина верит
Спермограмму делали несколько месяцев назад. Проблем с фертильностью нет, есть проблемы только с вынашиванием. Что делать? Не уверен окончательно в тактике. |
#4
|
||||
|
||||
Если хромосомная аномалия плода в следствии мозаицизма мужа - это
единственная причина не вынашивания, то риск неблагоприятного исхода, действительно, около 5% (для каждой беременности). Это не так уж много! Не могу советовать что делать.. Но мне кажется, стоит напомнить пациентке, что ЭКО бывает успешным далеко не в 100%. Неизвестно ещё какой путь проще.... |
#5
|
|||
|
|||
Процент успеха эко для категории UNEXPLAINED INFERTILITY- 20.7
|