Сма

[mamavie]

Добры день. Прокоментируйте, пожалуйста. n=2 копий экзонов 7-8 гена SMNt, n=1 копий экзонов 7-8 гена SMNc, n=2 копий экзона 5 гена NAIP, n=2 копий экзона 4 гена GTF2H2

[nata-k]

Здравствуйте,
чей это анализ и по какому поводу его делали?

[mamavie]

Моего сына. Гипотония небольшая мышц спины и шеи. Очень жду Ваш ответ. Нервы на пределе. Ждали долго анализ.

[mamavie]

Вернее большая гипотония...

[nata-k]

Боюсь, я не смогу дать Вам полный ответ. Тем более, что так и не понятны основания для анализа.

Самого плохого результата не получено.

Ві должно быть знаете, что это анализ не способен исключить наличие каких либо заболеваний. Он мог либо подтвердить подозрения врача, либо стать основанием для следующего анализа, либо быть не информативным.

[mamavie]

не выявлено мажорной мутации в гене SMNt - делеции экзонов 7 и/или 8, ни в гомозиготном ни в гетерозиготном состоянии. Т. о проведение поиска точковых мутаций в гене SMNt не целесообразно. Этот анализ назначал генетик для исключения диагноза СМА. Ввиду слабости мышц, снижения сухожильных рефлексов!