Низкорослость

[Iera]

Жалобы на отсутствие аппетита, отставание в росте и в массе тела, запоры. Со слов матери (анамнез сложно было немного собирать) родился на 8 мес на фоне гестоза. Со слов матери (данных анализов на руках нет) инфекций, патологии плаценты и тд не было. Вес при рождении 1200 гр, рост 41 см. До 9 мес кушал хорошо и набор веса шел нормально. Далее со слов матери появилось косоглазие, снижение аппетита, плохая прибавка веса. На фоне приема поливитаминов аппетит прибавлялся. Со слов матери до этого получал лечение по поводу глистной инвазии и низкого гемоглобина. Со слов матери умственное развитие соответствует возрасту. Рост по годам не могу привести, нет данных у матери.
Рост матери 164 см, рост отца 174 см, в семье еще один младший ребенок, у него все нормально.
На данный момент возраст 3 года 10 мес. Рост -87 см, вес – 10 кг.
При осмотре: развитие симметричное. косоглазие, двусторонний крипторхизм. Зубы нормального строения, небо развито нормально. Кожа обычного цвета, на фалангах пальцев круглые костные выступы. Укорочения мизинца нет. Стигм нет. На теле одно родимое пятно. Склеры обычного цвета, микрогнатии нет.
По поводу косоглазии офтальмологом осмотром, при последнем осмотре патологии глазного дна нет.
При обследовании: Костный возраст соотвествует 16 мес. УЗИ : яички в брюшной полости. ЭХО-КГ, УЗИ органов брюшной полости – норма.
В анализах : ОАК- гемоглобин -101 г/л, низкий МСV. ОАМ- норма. В биохимии – АЛТ, АСТ, креатинин, альбумин, билирубин, калий, натрий, кальций, хлор, щелочная фосфатаза, глюкоза – норма. В общем анализе кала – клетчатка непереваренная и йодофильная флора, остальное в норме.
ТТГ – 5, св.Т4 -0,72 (0,9-6,28), ИФР-1 -167 (20-250), СТГ- 0,7 (0,09-6,28). Анализы на целиакию в работе.
Вопрос в следующем: Как лучше двигаться дальше? Консультация генетика и начать прием тироксина и железа? Или лучше сделать вначале тесты для исключения дефицита СТГ? АКТГ и кортизол не смотрела. Посмотреть базальные или стимулированные?
На синдром Рассела-Сильвера не похож внешне.

[Iera]

Может прокомментируете, коллеги?)

[Melnichenko]

Интеллект? ВУЗР , в лучшем случае. Что планируете делать с крипторхизмом ? Тесты на стимуляцию ГР ?

[Iera]

Интеллект со слов матери соответствует возрасту, знает стихи и тд. При мне он особо не разговаривал. В следующий раз попытаюсь поговорить.
По поводу крипторхизма рекомендовала с учетом возраста и расположения в брюшной полости орхипексию.
Анализы на целиакию отрицательные.
Тест пока не делали. Я назначила тироксин и рекомендовала повторно прийти через 3 недели. Я решила сделать тест после компенсации гипотиреоза. Будем делать с клофелином. И тогда же посмотрю кортизол и АКТГ.
Педиатр рекомендовала дообследование для исключения носительства талассемии.
Генетик ребенка посмотрел, кроме МРТ гипофиза другого ничего пока не рекомендовал. :-( Я же решила вначале сделать тест, а потом уже при необходимости МРТ.
Если все-таки будет ВЗУР, с какого возраста лучше им начинать терапию гормоном роста?

[Melnichenko]

В три года вполне можно .Но если говoрить правду - это не мои пациенты . У нас педиатры имеют центр роста -кмн Нагаева и прекрасно справляются
У вас очень много любопытных ситуаций - не хотели бы Вы начать сотрудничать ?

[Iera]

Я бы с удовольствием. Как мы сможем сотрудничать?

[Melnichenko]

Я поговорю с ней и напишу

[Iera]

Через 3 недели св.Т4 на фоне 12,5 мкг 1,02 (0,98-1,77), кортизол натощак в норме. АКТГ в работе. Вчера провели пробу с клофелином. Давление до - 80, во время минимально 60/40 мм рт.ст. После окончания дал тяжелую гипогликемию (сахар 20 мг/дл). Вывели, сейчас стабильно все.
Я вчера в интернете нашла только это сообщение про гипогликемию на фоне теста с клонидином. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Везде пишут только про давление, которое я обычно и контролирую.
Если и АКТГ придет в норме, расценивать ли эту гипогликемию как влияние клофелина, или все таки останется подозрение на надпочечниковую недостаточность? Как часто при этой пробе бывают гипогликемии? Результаты анализа на соматотропин еще не готовы.

[Iera]

АКТГ -16 (7,2-63),
СТГ 0 - 0,6 (0,094-0,29), СТГ 30 -0,667, СТГ 60 -1,086, СТГ 90 -1,74, СТГ 120 -0,969.
Я так понимаю выраженный дефицит СТГ тоже сыграл свою роль в гипогликемии.

[Melnichenko]

Думаю, да. Передам выписку Нагаевой, она просила меня переслатьВам свой мейл - так что напишите в личку

[Iera]

Спасибо. Напишу вам в личку.