Терапия гормоном роста

[dominika2008]

Дочке 9 лет и 10 месяцев, вес на начало терапии 22,5, рост 123см
поставили диагноз гипофизарный нанизм.
Анализы - ИФР1- 83,7
ТТГ -1,93
В.Т4 - 0,8
СТГ (пик) -2,74
СТГ (проба с клофелином) - ч/з 60мин -7,17 ч/з 120 мин.- 1,58
рентген кисти 9 лет
МРТ голови -признаков воспалительных процессов головного мозга не выявлено. МРТ признаки нарушения геодинамики по правой позвоночной артерии.
Назначили гормон роста 0,69мг (0,03 мг/кг м.т.)

Колем гормон роста 6 недель, рост не увеличился, вес + 3 кг. Хотя девочка и так не тоненькая.
Через неделю после начала терапии начались отеки, первое время были сильные, потом меньше, но все же присутствуют. Каждое утро личико красное (нос и щеки) , чего раньше у ребенка не наблюдалось. Неделю назад стала жаловаться на боль в ногах и в одном колене. Прихрамывает. Делали УЗИ колена, ничего не выявили.
Спрашивала врача что это? Побочки? Аллергия? Не подходит? Врач сказал поменять препарат не можем, колите этот, а то не вырастете. Что делать? Пугает прибавка в весе, не жир растет, а именно мышца. Бедро стало такое мощное, что сложно даже ущипнуть. Колем в руки.
Как быть? Пробовать другой препарат? Отменять? И очень интересно или бывает такая реакция на ГР?
Еще один момент не нравится - заложенность носа с момента выписки со стационара ( не знаю, может это и не связано с ГР). соплей нет, но нос ночью сопит и немного похрапывает.

[ghrh44]

Типичная передозировка гормона роста.

Но сам диагноз немного непонятен. Каковы нормы ИФР для её возраста в лаборатории?
ГР в нг/мл или в мИе?
А кроме как весь мозг, МРТ описал гипофизарную область?

[dominika2008]

ghrh44 , огромное спасибо, что вы ответили.

[dominika2008]

http://http://forums.rusmedserv.com/...1&d=1464439964
Это наше МРТ.( на украинском, правда). Не стала переводить, а то с терминами боюсь наошибаться.
Делали то, что говорил врач.

[dominika2008]

а по нормам
ИФР1 -83,7нг/мл норма-88 - 452 нг/мл
СТГ (пик) -2,74 нг/мл
СТГ (проба с клофелином) - ч/з 60мин -7,17 ч/з 120 мин.- 1,58 нг/мл
Меня еще смущает то, что у нее практически нет отставания костного возраста. Год. Это нормально? Читаю, что у деток обычно большее отставание костного возраста.
А что вы нам посоветуете, если это передозировка? Отменить на время или уменьшать дозу? Но дочка реально стала крепенькая такая, прям качок, меня это очень беспокоит, а роста нет.

[ghrh44]

А рост родителей каков?
А кривая роста уклонялась книзу? И какая скорость роста была за последний год ( без ГР)?
А исключили системную болезнь? А на Турнера не похожа?
Судя по таблицам, она на 5 перцентиле по росту, что не показательно для недостаточности ГР. И ответ на клофелин вполне неплох, учитывая, что она полненькой была. А естроген ей дали за недельку до тестов?

Не видя её, слишком много вопросов.
А не пойти ли Вам в Институт Ендокринологии к профессиональному детскому ендокринологу? А то все переписки наши они как сердце слушать через ватник, а лицом к лицу всё выяснится за 5 минут.

Но я бы точно спланировал бы второе мнение. Я бы пока ГР отменил и посмотрел бы, что происходит с жалобами.

[dominika2008]

Рост родителей невелик(((( мама-165, папа-164, в роду все такого невысокого роста. Рост отмечаю с 6 лет, каждый год стабильно по 4 см, ни больше, ни меньше.
Я не знаю, что такое системная болезнь.Врач такого ничего не говорила. Про болезнь Тернера слышала, но кариотип , вроде , это должен был показать. Кариотип у нас 46ХХ(4). Да и лишнего веса у нее не было, просто она такая не тоненькая, кость широкая, мышечная, спортивная фигура очень, муж тяжелоатлет был, вот она его копия по фигуре.
Эстроген не давали.
Вам огромное спасибо!!! Вы мое материнское сердце хоть немного обнадежили. Поедем летом к другим врачам. Попробуем. Меня просто врач очень напугал, что она при такой болезни может вообще больше не вырасти, так 123см и останется. Тем более, что с января она ни на 1см не выросла.

[Melnichenko]

В Киеве на Вышеградской ин- т эндокринологии и там есть детское отделение

[dominika2008]

Спасибо! Мы туда обратимся!
Прочитала про системную болезнь. Не очень поняла. Генетик ставила дисплазию соединительной ткани. Хотя дочь художественной гимнастикой занималась, особой гибкости у нее нет, наоборот связки рук-ног жестковатые, тяжело ей было растягиваться.
Я наверное скину лист с результатами, может еще так есть что-то на что стоит обратить внимание.
Помню, что врач говорила, что холестерин у нее высокий, и это тоже показатель для диагноза ГН.

[dominika2008]

http://forums.rusmedserv.com/attachm...1&d=1464447378

[ghrh44]

Ну, для того, чтобы быть высокенькой, девочке надо было выбрать других родителей.
И 4 см в год ,- вполне нормальная скорость роста в таком возрасте.
А что имелось в виду под туманным "диагнозом" дисплазии соединительной ткани? Остеохондродистрофия? Так такое ставится на глаз, никаких генетиков не надо :-)

Судя по тому, что Вы описываете, сомнения в диагнозе недостаточности ГР растут не по дням , а по минутам

[dominika2008]

Да, дисплазию дочке как раз поставил генетик "на глаз". Попросила согнуть палец на руке в другую сторону, ну и он согнулся, я так поняла, больше чем у всех.
Я и не претендую на высокий рост, просто не 123см, зачем-то же нас направили к эндокринологу ((((. Мотивировали именно тем, что прибавка 4см и меньше -это нарушения какие-то.
Я вас поняла,спасибо, мне стоит проверить диагноз, он может быть ошибочным.
Подскажите еще , пожалуйста, по анализу Кариотип. Надо ли нам его пересдавать или нет? У дочки 46ХХ(4),вот эта цифра 4 , это очень плохо, что так мало?

[ghrh44]

Я понятия не имею, что они имели в виду: есть синдромы с отсутствием или транслокацией части хромосомы 4, но там лаборатория обязана добавить буквы, уточняющие проблему. Да и клинически вроде бы не соответствует картинке Вашей дочери. Тут надо с профессиональным спецем по генетике говорить, а не с нами.

Не понимаю также , как сочетаются " жесткие связки", описанные Вами, с гипермобильностью, якобы найденной врачом. Да и рост у тех высокий, и других проблем куча. Да и гипермобильность нормальна у детей.

В общем, балаган какой-то. Вам надо идти к настоящему специалисту. Тут не интернетный разговор. У меня подозрение, что Ваши общие педиатры заварили какую-то несусветную кашу. И нужен знающий человек, чтобы все почистить и дать наконец-то грамотное заключение.

[nata-k]

Цифра 4, скорее всего, была написана в квадратных скобках и означает количество проанализированных метафаз.
Если есть серьезные основания подозревать моносомию по Х хромосоме, то 4 клеток не достаточно для исключения мозаичной формы.
В таком случае стоит пересдать для анализа большего числа клеток.

[dominika2008]

Спасибо всем большое!
Кариотип пересдам, но почему-то никто из врачей, осматривавших ребенка не обратил внимания на то, что так мало выросло клеток. Боюсь даже спросить, какими должны быть серьезные основания, чтобы подозревать моносомию по Х хромосоме? ((((( Из видимых признаков - невысокий рост, ну и еще широкая кость. Помню, что кроме кариотипа делали еще анализы - хроматин и тельца бара ( если я правильно написала). По их результатам у генетика тоже вопросов не возникло, направили к эндокринологу. Единственное, что меня напугало, это когда генетик сказал, что у дочки немножко голубые склеры.
Не колю гормон роста уже 6 дней. Вес больше не растет,так и держится +3 кг, видимых отеков тоже нет, и наконец-то перестал сопеть нос, ребенок тихонько спит. Перед тем как перестала колоть гормон, сдала ИФР1 - он за 6 недель вырос с 83,7 до 289нг/мл (норма 88-452), но рост не прибавился.