4 биохимических беременности и два года планирования

[Arlen]

Очень нуждаюсь в вашем совете. Наблюдалась у 3-х врачей. все говорят, что я здорова и никаких препятствий наступлению беременности нет, но она так и не наступает. Думаю, что какая-то причина есть, но где ее искать? Мне 29 лет, мужу- 31.
В течении первого года планирования было 3 биохимических беременности. ХГЧ к первому дню задержки был 25-45. Через несколько дней начинались месячные. У мужа по сперме был найден хламидиоз. По крови - все чисто. Я дважды проверялась на инфекции до планирования и еще через пол года, кровь и ПЦР - все чисто. Лечились оба. После лечения - все анализы хорошие. После лечения была еще одна биохимическая беременность, задержка около 5 дней, положительные тесты. Все дни задержки были схваткообразные боли, потом пришли месячные. После лечения прошел год, беременности так и нет.
У меня гормоны все в норме за исключением 17-ОН прогестерона - 8 нмоль/л ( норма 0.3-3,6), тестостерон на верхней границе нормы. Принимаю метипред по пол таблетки. Овуляция есть и на метипреде и без него.
Узи делала многократно, норма. Овуляция есть, эндометрий однородный 11-12мм на момент овуляции, 14 мм - к концу цикла.
Гистероскопия : матка не деформирована, имеет правильную форму, хорошо доступны обзору оба устья труб, сужены.Сосудистый рисунок не выражен. Видны устья эндометриоидных ходов, единично по задней стенке и дну матки. По гистологии аденомиоз не подтвердился.

Кровь
Волчаночный АК 1.06 (норма до 1.2)
антитела к ХГ отр
АФС 2 ( 0-10)
Коагулограмма
АЧТВ, Протромбиновый индекс, МНО, фибриноген, тромбиновое время, РФМК, АВР, АнтитромбинIII, Фактор VIII - норма
Достаточно ли этих обследований на свертываемость или нужно еще проверить мутации или еще что-то?
Что нужно проверить еще? Нужна ли лапароскопия, проверка труб, посткоитальный тест? Есть ли смысл делать ИИ? Все врачи говорят, что ничего больше не нужно.

Асат у меня по крови 20 (норма до 60)
У мужа по крови 30 (до 60)
по сперме 50 (до 60) сдавалось еще до лечения.

СГ сдавалась за последний год раза три, результаты варьируются на несколько процентов в большую или меньшую сторону
Объем 2мл
рН 8
время разжижения <60
КОЛИЧЕСТВО 60 млн/мл
Нормокинезис 32%
Акинезис 12%
Гипокинезис 56%
Нормальные 49%
Патология головки 37%
Тела 5%
Шейки 9%
Агглютинация - слабая.
Понимаю, что сперма не идеальна, нужно ли лечение мужу? Принимает витамин с и вит Е.
Заранее огромное спасибо.

[Melnichenko]

17 опг в какую фазу цикла опредляли ?

[Arlen]

В первую фазу на 4 дц, сдавала за все время планирования раза 4, он все время выше нормы. Один раз во вторую - тоже выше нормы.

[Arlen]

Делали УЗИ надпочечников, без отклонений.

[Melnichenko]

УЗи надпочечников никаокго отношнеия к ответу на вопрос о неклассической ВДКН не имеют - в отличие от дообследвоания : типичные мутации по нВДКН и возможное носительство у партнера

[Arlen]

Спасибо, если я правильно поняла, и мне, и мужу, нужно обследоваться на мутации по НВДКН? Если честно, никогда о таких анализах не слышала.
Необходимости в лапароскопии и других анализах нет?

Еще раз огромное спасибо.

[Arlen]

На метипреде 17-ОКП снижается и находится на верхней границе. Этого лечения недостаточно?

[Маргарита Аншина]

Надо также определить вам обоим кариотип.

[Melnichenko]

Достаточно для снижения 17 опг, но не решает проблему генетического прогноза потомства
Если у вас и впраду нВДКН , то обе аллели имеют мутации, если по случайности( вероятность которой а приори 8 процентов, есть мутацияпокруче в одной из аллелей мужа, ребенок может получитьвариант классической вдкн

[Arlen]

Спасибо, это очень важно для меня. Кариотип сдадим.
Нужен ли мне тест с синактеном или сразу генетика, как называется этот генетический анализ полностью, пойду сдавать самостоятельно, мой врач вряд ли меня на это направит. Я помониторила наши крупные больницы и некоторые лаборатории и не нашла таких анализов. Я живу в Нижнем Новгороде, вдруг вам знаком врач, который в этом разбирается. Я наблюдалась у нескольких врачей с хорошими отзывами, но все они советуют только метипред и беременеть на нем и при беременности пить. Я не беременею ни с метипредом, ни без него, я уже и сама начинаю сомневаться. Еще раз спасибо за внимание.

[Melnichenko]

В том- то и дело, что некоего волшебного полного названия я и не припомню
Именуется сие - мутации в гене сур 21 , типичные для неклассической формы,при обнаружении мутаций у вас теституется супруг на предмет мутаций типичный для ВДКН ( поскольку зоболевание аутосомно- рецессивное, носительство любой мутации, втч типичной для классических форм( те более тяжелых) не проявляется при неповрежденной второй аллели

[Arlen]

Вот нашла в Инвитро, это оно?

№7802CY Адреногенитальный синдром
Описание

Анализ наиболее частых мутаций в гене 21-гидроксилазы (делеция и мутация сайта сплайсинга 2-го интрона).

CYP21OHB (7802).

[Melnichenko]

Нормальный алгоритм следующий: конс в отд наследственных эндокринопатий, тест с синактеном( покупается за рубежом) проведерие теста ,оценка показаний для генетического скрининга, и дальше либо сиквенс, либо отдельные поломки, в зависимости от результатов жены- обследование мужа
Нередко возникают проблемы- нет синактена или что- то еще, но лучше сделать все исследования там, где этивсю жизнь занимаются- могут быть нетипичные мутации

[Arlen]

Достаточно ли сделать этот генетический анализ и если отклонений не будет. успокоиться и планировать дальше. Если обнаружатся отклонения, консультироваться у генетика или ехать в Москву, где этим занимаются. Тест с синактеном, если я правильно поняла, провести проблематично, так как его еще надо достать плюс еще надо найти врача, который сможет этот тест правильно провести, вполне возможно, таких не окажется в Нижнем Новгороде. Самый логичный вариант в моем случае, сделать вот это генетический анализ, а там уже смотреть по ситуации. Нужно ли мне продолжать принимать метипред или дождаться результата анализов? Спасибо.

[Melnichenko]

Метипред никак не изменит генетику, если в сделанных анализах будет что- то вменяемое и ясное, дальше будет проще