Критерии нейрофиброматоза

Andrea2020 · #1 28.02.2021, 19:20

Здравствуйте! Пролистала множество тем о нф, но так и не поняла один момент.
Одним из критериев является 6 и более пятен кофе с молоком размером более 5 мм в препуберате и более 1,5см в постпуберате.
Вот с этим не понятно

А что с детьми ,которые ещё не в препуберате? Если ребёнку 3 года, пятна любого размера входят в счёт или только те,что более 5 мм? Мелкие 3 мм считать или нет?

**eduardshraibman** · #2 28.02.2021, 19:59

Нейрофиброматоз I типа ( болезнь фон Реклингхаузена, NF-1,НФ-1)В детстве обычно нет клиники, кот.развивается в подростковом возрасте и у взрослых.Частота NF-1:2500-4000.
Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде(3 goda-препуберт) и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до варослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи.,,,,
3,,,

Andrea2020 · #3 28.02.2021, 21:30

Спасибо! 3 года препуберат. Теперь все ясно. А то в интернете прочла что препуберат это старше 8 лет! То есть, мелкие по 3 мм как точки пигментации в расчёт вообще не брать? На животе еле видно,если присмотреться то будто пигментация от болячки или укуса комара.. но не проходит, значит пигментация постоянная.

Скажите пожалуйста,если этот вопрос правильно вам задать,а не генетику, а вообще все родимые пятна это кофе с молоком пятна? Или бывают просто пигментные пятна не кофе с молоком? Вот на ягодице есть светлое пятнышко,почти не видно,если не всматриваться, как испачкали или разлили чай, я видела пятна кофе с молоком в интернете, они выглядят иначе. Не пойму все ли пятна -кофейные.

**eduardshraibman** · #4 28.02.2021, 22:19

Что бы не было неразберихи я Вам по секрету скажу,что в Западной медицине обычно под препуртатом имеют ввиду обычно вес период до пубертата,часто после грудничкового возраста(когда темпы роста значительно замедляются),в статье имеют ввиду весь период по сути с рождения(для новорожденных и грудничков отдельных критерий нет),т.е до начала полового созревания.По зтому критериями будут 6 и более пятен более 5 мм у детей и 3 месячных,и 3 летних и семилетних... и столько же пятен размером более 15 мм в постпубертатном периоде,т.е после завершения полового созревания,в пубертатном периоде- промежуточные цифры

Andrea2020 · #5 01.03.2021, 01:17

Цитата:

Сообщение от eduardshraibman

Что бы не было неразберихи я Вам по секрету скажу,что в Западной медицине обычно под препуртатом имеют ввиду обычно вес период до пубертата,часто после грудничкового возраста(когда темпы роста значительно замедляются),в статье имеют ввиду весь период по сути с рождения(для новорожденных и грудничков отдельных критерий нет),т.е до начала полового созревания.По зтому критериями будут 6 и более пятен более 5 мм у детей и 3 месячных,и 3 летних и семилетних... и столько же пятен размером более 15 мм в постпубертатном периоде,т.е после завершения полового созревания,в пубертатном периоде- промежуточные цифры

Большое спасибо!

**BIS** · #6 01.03.2021, 01:21

Фото не хотите приложить?
Фото: всех значимых зон при нейрофиброматозе.
Все фото кофе с молоком сюда выкладывайте.
Ожидаем фото. От этого зависят комментарии)
Уточните Ваш возраст

Andrea2020 · #7 01.03.2021, 10:25

Цитата:

Сообщение от BIS

Фото не хотите приложить?
Фото: всех значимых зон при нейрофиброматозе.
Все фото кофе с молоком сюда выкладывайте.
Ожидаем фото. От этого зависят комментарии)
Уточните Ваш возраст

Здравствуйте! Мне 35 лет.
Ребенку почти 3.
Сейчас размещу фото. Пятнышки все разные и по цвету и по форме абсолютно,появились после рождения. Главное пятно на лице самое большое наблюдаем у дерматолога раз в год и причём от солнца (дерматолог сказал это как родинка), на ягодице я случайно разглядела в 3 месяца на солнце,его не видно почти. А 2 мелких на животе (3мм) вообще нашла когда искала другие пятна, они настолько незаметны и маленькие,что я бы их не увидела по сей день если бы не разглядывала. Сейчас сделаю снимки

Andrea2020 · #8 01.03.2021, 10:30

Вложение 215531
Первое
Самое большое. На лице. Летом становится более заметным,зимой почти не видно. Сантиметров 6 в диаметре.
Не менялось с рождения . Границы изрезаны

Andrea2020 · #9 01.03.2021, 10:32

Вложение 215532
Второе на ягодице. Сантиметра 3 в длину. Светлое,границы плохо видны. Сначала казалось грязь или желтый синяк. Очень плохо заметно светлое совсем.

Andrea2020 · #10 01.03.2021, 10:34

И 2 мелких на животе. По 3 мм. Если одно имеет чёткую форму,то второе вообще как точка, знаете как синяк от укуса,например, границ не видно даже близко, но оно не проходит давно и я увидела на фото,что оно почти с рождения появилось.
Вложение 215533

Andrea2020 · #11 01.03.2021, 10:34

Вложение 215534

Andrea2020 · #12 01.03.2021, 10:39

Извините,что в разных сообщениях. Я не умею в одном. Если на фото плохо видно,скажите,пожалуйста, я пересниму.
Подмышкими и в паху ничего нет,ни пятен ни пигментаций и вообще никаких отклонений нет больше у ребенка со здоровьем. Точнее есть не особо страшные, я их укажу.
Первое пятно смотрит в дерматоскоп раз в год дерматолог.
Было ооо в сердце при рождении, прошло в 3 месяца.
Осталась пиелоэктазия с рождения в правой почте до 7 мм. Ничем не беспокоила,просто ненужное узи в младенчестве ее выявило. Набоюдаем по узи,всвязи с тем,что пиелоэктазия не беспокоит ничем я отказалась от углубленного обследования и остались на простом наблюдении.
Ножки вальгус есть вроде немного. Мне кажется,уже меньше,чем,например,год назад.
Вроде больше нет никаких отклонений. Умная счастливая девочка.

**BIS** · #13 01.03.2021, 11:18

Итого: есть данные бояться?
Пока по доброму- нельзя вводить в заблуждение.

**BIS** · #14 01.03.2021, 11:24

Разумеется нет нейрофиброматоза

Andrea2020 · #15 01.03.2021, 11:25

Цитата:

Сообщение от BIS

Итого: есть данные бояться?
Пока по доброму- нельзя вводить в заблуждение.

Не поняла Ваш ответ.
Есть данные бояться - этот вопрос мне лучше задать Вам) я почитала про критерии и поняла что данных нет. Наблюдать надо за каждым ребёнком,безусловно. Может эти крохотный 2 пятна станут большими по мере роста ребенка более 1,5 см?
На моих фото все пятна-кофе с молоком? Соответствуют пятнами при нф?