Высокий риск по 2 скринингу, преначальная диагностика

[nurgul]

Добрый день, уважаемые врачи!

Мне 40 лет, рост 162, вес 65 кг.
Цикл 29 дней. Последняя менструация 17.10.16

1 беременность - замершая, 15-16 недель
2 -2010 г- мальчик, здоров
3 - 2012 г - прерывание по МП, ахондроплазия
4 - 2013 г - мальчик, здоров
5, 6 - неразвивающиеся беременности, прерывание на малых сроках
7 - данная беременность, 17-18 недель.

Были сданы два скрининга. Результат 1 скрининга - 10.01.2017:
РАРР-А - 5,27 (Мом 1,71)
fb-hGC - 49.89(Мом 1,32)

Биохимический риск 1:600
Риск трисомии по 21 1:625
Риск трисомии по 18 1:10000

2 скрининг 08.02.2017
АФП - 38,5 (0,97)
Св.эстриол - 0,9 (1,62)
ХЧГ - 41178 (1,19)

Возрастной риск 1:95
Биохимический риск 1:165
Риск по 21 хромосоме - 1:165

УЗИ в 12 недель 1 день
ТВП - 1,2 мм
БПР - 21 мм
Окружность головы 70 мм
Окружность живота 58 мм
Длина бедра 6,4 мм
кость носа6 присутствует
кровоток через трикуспидальный клапан 6 нормальный
венозный проток : положительный

УЗИ экспертного уровня в 17 недель 2 дня.

БПР - 36 мм
Окружность головы 130 мм
Окружность живота 123 мм
Длина бедра 21 мм
длина голени 24 мм
длина плечевой кости 24 мм
длина предплечья 20 мм
ширина шейной складки 2,2
длина спинки носа 4,4 мм
Лобно-затылочный размер 45 мм

Анатомия плода6Норма
мозжечок 17 мм
ЭОР 26 мм
ИОР - 9 мм
Полость прозрачной перегородки 3,2 мм
Пуповина имеет 3 сосуда


Генетик предлагает инвазивную диагностику - плацентоцентез,
основываясь только на возрастном риске.
Говорит, что на остальные показатели можно не обращать внимания.

Гинеколог предлагает неинвазивный пренатальный тест отправить в Германию, срок исполнения - 2 недели.

1) Насколько мне показана инвазивная диагностика?
2) Если делать неинвазивный пренатальный тест, при отрицательном результате теста - 100% гарантия отсутствия синдрома Дауна?
3) Какой неинвазивный пренатальный тест мне показан:
-Синдром Дауна,
-Синдром Дауна, Эдвардса, Патау или
- Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, трисомии Х и Y хромосом.

[nata-k]

Добрый день,
такой результат скрининга не является показанием к дополнительным исследованиям.

Второй скриниг менее чувствительный и выполнен Вам только с учетом биохимических маркеров. И все равно риск близок к пограничному или даже низкий.

Неинвазивный тест является скринингвым, а не диагностическим.

[Artlat]

Согласен с Натальей - никаких дополнительных обследований, кроме УЗИ в 20-21 неделю, вам не показано.
100% результатов не дает ни один из известных методов, кроме патолого-анатомического вскрытия (да и он не дает, впрочем).