Гиперэхогенный кишечник, пиелоэктазия

[Курица]

Здравствуйте!
Извините, пожалуйста, что в очередной раз создаю новую тему!
Просто в прошлой теме ответа на мой второй вопрос не было, вот я и повторяюсь..
Мне 26 лет.
Беременность первая.
В роду ни у кого никаких отклонений не было.
ТВП на УЗИ в 12 недель - 1,7 мм
АФП и ХГЧ сдавала на сроке 17 недель и 6 дней.
АФП - 1,21
ХГЧ - 2,35.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна оценен в 0,068%.
В 22 недели и 1 день делала УЗИ.
У ребенка выявлены гиперэхогенный кишечник и умеренная пиелоэктазия лоханок почек (6,2 мм и 7,9 мм).
Срок по УЗИ - 21 неделя и 4 дня.
Пол - мужской
Вес - 475 гр.
Больше никаких отклонений не замечено.
Направили на консультацию к генетику.

Пожалуйста, подскажите, на сколько часто у новорожденных встречается синдром Дауна при наличии этих маркеров?
И насколько опасно делать амниоцентез или кориоцентез?

Заранее большое спасибо!

[Voluson]

Уважаемая Курица,
Давайте по порядку.
1. Для начала тредуется уточнить - гиперэхогенный кишечник \ГК\(когда его эхогенность близка к эхогенности костной ткани плода) или кишечник повышенной эхогенности. Это не одно и то же.
2. Причины гиперэхогенного кишечника: вариант нормы (обнаруживается у 0.5% нормальных плодов), хромосомные аномалии \ХА\ (обнаруживаются примерно у 10% плодов с ГК, чаще всего при сочетании ГК с другими маркерами ХА), внутриутробные инфекции (обнаруживаются у 6-10% плодов с ГК), муковисцидоз (выявляется у 1-10% плодов с ГК), обструкции жел.-кишечного тракта и др.
3. Одной из причин ГК могут быть внутриамниальные геморрагии (мелкие кровотечения в полость амниона. При этом определяется повышение ХГЧ в крови матери.
4. При изолированном ГК вероятность наличия ХА очень мала.
5. Пиелоэктазия - транзиторное (проходящее) состояние у плода, требующее наблюдения. Частота встречаемости ХА при пиелоэктазии 6-8%.
6. Сочетанное наличие ГК и пиелоэктазии повышает индивидуальный риск с.Дауна в 23.9 раза (согласно одной из методик).
7. Риск осложнений при амниоцентезе 0.5%, при кордоцентезе 1-4%.
8. Прислушайтесь к мнению генетика относительно необходимости проведения инвазивных процедур (амниоцентез и др.).
9. И последнее. Не нужно самостоятельно искать информацию об УЗ-маркерах ХА (в т.ч. в интернете), т.к. объективной информацией об этом владеют только специалисты по пренатальной диагностике (и врачи-генетики).

[Курица]

Здравствуйте!
Спасибо большое за ответ!
Да, гиперэхогенность кишечника близка к костной ткани...

Видимо, в моем вариант остается сходить на консультацию и принять решение об амниоцентезе или кордоцентезе.. и надеяться на лучшее.

Вдруг мне повезет, и с моим ребенком все окажется в порядке.

[Voluson]

Сообщение от Курица

Вдруг мне повезет, и с моим ребенком все окажется в порядке.

Да, вероятность благоприятного исхода беременности очень велика.

[Курица]

Вы - чудо
Если Вам интересно, то могу потом все подробно написать (как сходила ко врачу, что мне назначили, каковы результаты).
Да и вдруг кому-то это в дальнейшем поможет. Насколько я поняла, копаясь в интернете, такие ситуации - не редкость...

[Voluson]

Сообщение от Курица

Вы - чудо

Спасибо.

Сообщение от Курица

Если Вам интересно, то могу потом все подробно написать (как сходила ко врачу, что мне назначили, каковы результаты).
Да и вдруг кому-то это в дальнейшем поможет. Насколько я поняла, копаясь в интернете, такие ситуации - не редкость...

Если не трудно, напишите.

[Курица]

Здравствуйте!
Вчера сходила на консультацию ко врачу-генетику в НИИ акушерства и гинекологии им Отта (я из Питера).
Там мне рассказали все то же самое, что и Вы. И про то, что маркер - это еще не диагноз, а некая картинка, обращающая на себя внимание, и про то, что это может само "рассосаться", и про то, что такие вещи встречаются и у здоровых плодов, и про то, что чаще они бывают у плодов с ХА.
Сказала, что есть такая штука - кордоцентез. И право выбора - за мной и мужем. Предупредила, что риск выкидыша есть, но вот лично у них в НИИ этот риск составляет всего 1% (я не очень поверила, но все же ).

В общем, я согласилась. По своему характеру знаю, что еще 4 месяца в неизвестности я не вынесу. А так... хоть буду знать, к чему готовиться или нет

Завтра в 9 утра мне это сделают. И, видимо, недели через 1,5 будет готов результат.

Если у нас все хорошо окажется, он будет звучать как 46XY? Нам же по УЗИ мальчика определили

[Voluson]

Вам повезло. Насколько мне известно, специалисты института им. Отта имеют огромный опыт проведения кордоцентезов, что действительно сводит риск к минимуму. И крайне мало сомнений в том , что кариотип плода будет 46, ХУ.

[Курица]

Каюсь, каюсь... Сегодня, то есть в пятницу, кордоцентез я не делаю. Состояние чуть подпростуженное... не хочу рисковать...
Записалась на еще одно УЗИ в Медико-генетический центр.
Но вне зависимости от того, подтвердят или нет наши маркеры, кордоцентез сделаю во вторник. Главное, чтобы простуда прошла.

[Igor_S]

У нас это входит в стандарты обследования беременных, независимо от возраста. Называется ( в переводе с иврита) "ан.крови на белок плода". Только риск оценивается по другому: вероятность столько-то по возрастной группе и вероятность столько-то по отношению в целом к популяции

У нас(в Москве по крайней мере) тоже, оценивают обычно вероятность синдрома Дауна у плода(иногда еще отдельно Эдвардса) соотношением 1/.... , проценты используют реже(вроде считается, что соотношение шансов на наличие плода с ХА/плода без ХА понятнее для беременной чем %). Обязательный скрининг 2 триместра и без эстриола(хотя 1 триместра в целом в большинстве случаев считается несколько более точным).

[Курица]

Здравствуйте, Igor_S!
Я бы с радостью сдала анализ и на эстриол, и была бы рада, если бы мне выдали результаты в виде соотношения 1 к...
Но я и этот-то анализ практически "выпросила" в консультации. Врач, ведущая мою беременность, мне его не предлагала, когда я приходила к ней на прием в 14 недель. Я сама попросила выписать направление. Ответом врача было: "Ну, это же за деньги делается.... дорого.... Надо, конечно... но это же 350 рублей стоит!".
Кстати, анализ мой делали вроде как в лаборатории при НИИ акушерства и гинекологии им. Отта (были там такие слова, но я точно не помню, а лишний раз оговаривать тоже как-то нехочется)
Эх, видимо, просто неповезло мне с ЖК
Зато вот УЗИ точно делал врач-генетик из НИИ акушерства и гинекологии им. Отта.
В воскресенье буду делать повторное УЗИ в Городском консультационно-диагностическом медико-генетическом центре.

[Курица]

Сегодня, 18 февраля, была на новом УЗИ.
1) ГИПЕРэхогенность кишечника у нас не подтвердили. Сказали, что кишечник эхогенный, но не такой плотности, как костная ткань. Даже вывели на экран кишечник и близлежащую косточку. Косточка была белая, а кишечник - заметно темнее ее.
2) Пиелоэктазия осталась на прежнем месте. Только вот на прошлом УЗИ нам написали, что толщина лоханок слева - 6,4 мм, справа - 7,9 мм. а на этом, что передне-задний размер левой почки - 8,4 мм, правой - 6,7 мм.
3) За неделю ребенок подрос и прибавил 43 гр (примерно). Берцовые кости не укорочены, носик по-прежнему 7,7 мм. Вообще, лицо сформировалось правильно.
4) Долго не могли посмотреть наши мизинцы (ребенок либо руки в кулачки сжимал, либо мизинцы подгибал). В итоге на одной руке на мизинце врач увидела 3 фаланги (даже нам показала), а на другой - тоже 3, но не очень четко. В заключении написала, что средняя фаланга пятого пальца обеих кистей визуализируется в виде гиперэхогенных точечных образований.

Рекомендация - консультация у генетика

А вот так, как врач-узист, она нам сказала, что мальчик пока в развитии не отстает, и что вполне возможно, что нам предложат сделать еще одно УЗИ недели через 2, чтобы посмотреть на наши параметры в динамике.

Так что завтра я снова к генетику, а во вторник... скорее всего на кордоцентез. Все таки, его точность выше всего...

[Курица]

Была у генетика.
Она записала все, чем болею я, мой муж, мои родственники и родственники мужа, сколько часов мы с мужем проводим за компьютером и нет-ли вредных воздействий (муж-то у меня инженер-электронщик, так что подвергается всяческим электро-магнитным излучениям..).
Посмотрела анализы АФП/ХГЧ и все сделанные мною за беременность УЗИ.
Подведя итог сказала, что кишечник у нас хоть и не гиперэхогенный на данный момент, но эхогенным был, а это, все таки, маркер, и что в нашем случае на АФП/ХГЧ лучше не особо ориентироваться.
Рекомендация: кордоцентез Чего я, в общем-то, и ждала Завтра все сделаю и в понедельник уже буду знать, что с моим мальчиком...

[Курица]

Кордоцентез мне не сделали.
Врач, который выписал мне направление сказал, что он не знал, что 23 февраля - выходной день. А раз это выходной, то лаборатория, в которой подсчитывают хромосомы, работать не будет. Следовательно, все переносится на следующий вторник.

Уважаемые врачи!
Скажите, пожалуйста, не опасно-ли делать кордоцентез на сроке 24 недели и 4 дня?
Просто вчера генетик меня немного напугала тем, что у меня и так уже приличный срок для инвазивной диагностики... Вроде как риск осложнений возрастает... А на следующей неделе срок будет еще больше..

[Voluson]

Уважаемая Курица,
1. Риск осложнений кордоцентеза прежний - 1-4%, учитывая то, где Вам планируется это проводить - около 1%.
2. Если проанализировать последние Ваши обследования, то возникает вопрос о целесообразности кариотипирования плода (кордоцентез) только при наличии пиелоэктазии, которая в изолированном виде не изменяет Ваш индивидуальный риск хромосомных аномалий (определенный ранее), тем более что иных ультразвуковых и биохимических маркеров синдрома Дауна не обнаружено. Т.е. сейчас потенциальный риск осложнений инвазивных методов (кордоцентез) выше Вашего индивидуального риска хромосомных аномалий у плода.