|
#16
21.07.2011, 18:05
|
|||
|
|||
|
Было три пятнышка крупных на животе в виде "кувшинке" и одно на ножке на икре, остальные пятна были мелкие. В Москве генетик нам сказал, что для нейрофиброматоза пятна расположены не так. Прививки были сделаны в шесть месяцев сразу три как и положено по графику, до этого получали все прививки по графику.
|
|
#17
23.07.2011, 11:44
|
||||
|
||||
|
То, что не подтвердили ломкость хромосом - это косвенное подтверждение диагноза.
Предположения НФ и Нунан синдрома - это тоже попытки получить подтверждение диагноза, поскольку эти синдромы сопровождают около 40% случаев ЮММЛ. Но, во-первых, это не обязательно, а во-вторых, без специального ген анализа очень сложно (симптомы в раннем возрасте плохо видны). Если и в Москве и в Германии пришли к одинаковому выводу относительно диагноза - скорее всего, сомнений он не должен вызывать. Современные данные убедительно доказывают, что ЮММЛ обуславливается генетически, могут быть задействованы несколько генов. Мутации являются доминантными. А это значит, что ребенок либо унаследовал мутацию от больного родителя, либо это случайная единичная мутация. На сколько я понимаю, Ваш случай второй. То есть риск повтора, практически, отсутствует. Прививка вряд ли сыграла тут роль. Попрошу еще педиатров прокомментировать.
|
Линейный вид
