альфа маннозидаза

[skkw]

Здравствуйте! Врач генетик направил сдать повторно анализ на активность лизосомных ферментов, именно альфа маннозидазу, причину повторной перездачи анализа не объяснил. Скажите к каким заболеванием приводит нарушение этого фермента? Может ещё какие анализы нужно сдать? Наш анализ будет готов только через месяц, боюсь упустить время. Делали ребенку, девочка 8 месяцев. От 1 беременности, первые роды. Беременность протекала хорошо, без угроз, токсикоза, анализы были все в норме, только гемоглобин был 110.
Роды сложные, слабая родовая деятельность, в итоге вакуум-экстракция плода. Не закричала, по апгар3/ивл., в реанимации 15 дней, с диагнозом ПВК1 степени, пневмония, судорожный синдром. С рождения лечим неврологию, сделали мрт, по мрт признаки полимикрогирии, гипоплазия мозолистого тела, кистозно атрофические изменения, увеличены желудочки. Наш невролог полимикрогирию отрицает, она и направила к генетикам. Кариотип ещё не готов.
По развитию: сейчас 8 мес, вес 6900, рост 71, окружность головы 43, окружность гр клетки 42,5. Не переворачивается, не сидит, голову держит неуверенно, при трактации за руки провисает. Мышечный тонус:дистония. СПР оживлены.
Делали УЗИ внутренних органов - в норме
УЗИ тимуса - в норме
Узи щитовидной железы- уменьшение линейных размеров
Узи органов малого таза - фолликулярные кисты обоих яичников
ЭЭГ- типичной эпилептиформной активности нет
Биохимический и ОАК в норме
ПЦР крови и слюны - ничего не обнаружено
У родственников генетических заболеваний нет

[Artlat]

Нарушение активности альфа-маннозидазы приводит к болезни, которая так и назывется - альфа-маннозидоз.
цитата с сайта "Редкие болезни"

Практически у всех больных отмечается задержка двигательного развития. Нередко отмечаются тугоподвижность суставов и миопатический синдром. По мере прогрессирования заболевания пациенты утрачивают ранее приобретенные моторные навыки. На начальных стадиях заболевания интеллектуальные нарушения обычно не наблюдаются, по мере прогрессирования постепенно присоединяются когнитивные расстройства. В 25% случаев у больных наблюдаются психиатрические нарушения, которые обычно манифестируют в пубертатном периоде. У большинства пациентов снижение слуха манифестирует в раннем подростковом возрасте, который носит смешанный характер: кондуктивная и сенсоневральная тугоухость различной степени выраженности. Практически у всех пациентов наблюдаются миопия/гиперопия, умеренной степени выраженности косоглазие, помутнение роговицы и лентикулярная дегенерация, частичная атрофия зрительных нервов. Увеличение печени с селезенки часто наблюдаются при тяжелых стадиях заболевания. Функция печени как правило не нарушается.